Spina bifida (ryggmärgsbråck) hos barn

Vad är spina bifida?

Spina bifida är latin för kluven ryggrad och innefattar olika tillstånd med ofullständig slutning av ryggmärgskanalen (neuralröret). Felen uppstår oftast i femte till sjätte veckan i fosterlivet. Ryggkotorna växer inte ihop baktill och ryggmärgskanalen förblir därför öppen. Defekten, och resulterande öppning i ryggmärgskanalen, kan vara av olika grad/storlek. Detta är avgörande för vilka följder det kan få.

Spina bifida delas in i två huvudtyper

Spina bifida occulta (occulta betyder dold) är en missbildning som består av mindre defekter i en eller flera ryggkotors bakre del. Sådana små defekter leder oftast inte till någon skada.

Spina bifida cystica (cystica betyder blåsa) är en missbildning som är så pass stor att innehållet i ryggmärgskanalen kan bukta ut genom öppningen i kotans bakre del, det vill säga ett ryggmärgsbråck. I ryggmärgskanalen är ryggmärgen omgiven av vätska och bindvävshinna. Om bara hinnorna buktar ut och skapar en liten blåsa som innehåller ryggmärgsvätska, kallas utbuktningen meningocele. Om också en del av ryggmärgen med dess nerver ingår i utbuktningen kallas det myelomeningocele.

Förekomst

Spina bifida cystica förekommer hos cirka 1 av 1 000 födda barn. Spina bifida occulta kan förekomma hos så många som 25 % av befolkningen.

Symtom

Spina bifida occulta påverkar vanligtvis inte innehållet i ryggmärgskanalen och tillståndet ger därför inte några speciella symtom. Det enda tecknet på defekten kan vara ett område längst ned på ryggen med till exempel extra behåring, pigment eller en grop.

Spina bifida cystica kan ge större problem. Om ett meningocele föreligger ger detta inte några allvarliga symtom i sig själv, men det nyfödda barnet blir särskilt utsatt för infektioner. Sådana infektioner kan vara livshotande.

Vid myelomeningocele, det vill säga en utbuktning av själva ryggmärgen, får barnet vanligtvis mer allvarliga symtom. Ryggmärgen kan skadas, vilket leder till hel- eller delvis förlamning nedanför ryggmärgsbråcket, problem med avföring och vattenkastning och fara för att en eller båda höfterna går ur led. Dessutom kan tillståndet förekomma tillsammans med missbildningar i delar av hjärnan, så att barnet också utvecklar vattenskalle (hydrocefalus).

Orsak

Spina bifida är ett resultat av utvecklingsstörningar i fosterlivet. Orsaken är okänd, men arv kan sannolikt spela en roll då det är större risk för barn med äldre syskon som har spina bifida att själva drabbas. Dessutom är det sannolikt att brist på folsyra hos mamman under graviditeten kan disponera för sådana utvecklingsstörningar. Alla gravida rekommenderas därför att inta tillskott av folsyra den första tiden i graviditeten och under några månader före en planerad graviditet.

Diagnos

Diagnoserna myelomeningocele och ibland meningocele kan ofta ställas under den vanliga ultraljudsundersökningen som görs på gravida kvinnor omkring vecka 18. Vid födseln är defekten uppenbar i de allra flesta fall. Det kan ofta vara svårt att upptäcka spina bifida occulta, och många vuxna har det utan att veta om det.

Behandling

Spina bifida occulta är som regel inte behandlingskrävande. Ett meningo- och myelomeningocele däremot måste opereras så snart som möjligt. Hos barn med myelomeningocele ger operation ett mycket varierat resultat. Bedömning av operation görs i förhållande till ryggmärgsbråckets storlek, om det föreligger andra sjukdomar, hur uttalade besvären är, med mera.

Prognos

Spina bifida occulta medför i de flesta fall inga problem.

Vid spina bifida cystica med meningocele ger operation oftast goda resultat, och prognosen är god om barnet inte utvecklar en infektion innan operationen genomförs.

Vid myelomeningocele är det viktigt att operera för att barnet ska överleva. Majoriteten blir förlamade i benen och får svårigheter med att kontrollera avföring och vattenkastning. Hos många finns också en hjärnskada av någon grad och frekvensen av mental retardation och psykiatriska besvär är hög. Barnen kommer i många fall att bli helt beroende av vård och behandling för komplikationer resten av livet. Sådana komplikationer är till exempel klumpfot, felställningar i benen, höfterna och fötterna, skolios, urinvägsinfektioner, njursvikt och inkontinens. Det är dock viktigt att vara medveten om att många med myelomeningocele lever ett fullvärdigt gott liv och fungerar både socialt och i arbetslivet.