Kraniosynostos

Vad är kraniosynostos?

Kraniet, skallen, utgörs i fosterstadiet av flera platta ben som växer mot varandra. Vid födseln har dessa ben ännu inte växt ihop utan är åtskilda av en söm (sutur). Skallen består av flera sådana sömmar. På vissa ställen är sömmen så bred att det finns en ”lucka” i kraniet. Detta betyder att endast en tunn hinna skiljer kraniets utsida från dess insida. Dessa ”luckor” kallas för fontaneller. Det finns två större fontaneller, en främre och en bakre. 

Det är viktigt att skallbenen inte växer ihop (sluts) för tidigt. I annat fall hindras skallen att växa och ge rum åt den allt större hjärnan. 

Kraniosynostos är en missbildning i kraniet hos barn och beror på en för tidig slutning av en eller flera av kraniets suturer. Kraniosynostos kan vara antingen del i ett syndrom med missbildningar i andra organ (syndromial kraniocytos) eller utan att vara del i ett syndrom (enkel kraniosynostos).

Kaniosynostos förekommer hos knappt 1 av 2 000 nyfödda. I 85 procent av fallen rör det sig om enkel kraniosynostos.

Hjärnans och kraniets tillväxt

Skallbenens tillväxt stimuleras i första hand av hjärnans tillväxt. Hjärnan växer fort under fosterstadiet och de första tre levnadsåren. Ett barn som föds efter fullgången graviditet har nära 40 procent av sin fullvuxna hjärnvolym, vilket har ökat till 80 procent i treårsåldern. På motsvarande sätt är kraniets storlek 40 procent av vuxen storlek vid födseln, vilket i sjuårsåldern har ökat till 90 procent. Barn födda efter fullgången graviditet har välformade skallben som skiljs åt av bindväv, suturer och fontaneller.

De olika suturerna och fontanellerna sluter sig vid olika tidpunkter. Vissa är fortfarande öppna långt upp i vuxen ålder.

Orsak

Syndromal kraniosynostos

Det finns över 200 olika syndromala kraniosynostoser. Dessa beror oftast på en ny genmutation (förändring i arvsmassan), så att föräldrarna inte har genförändringen. Ibland kan det dock finnas en familjehistoria av avvikande huvudform. Mutationerna påverkar hur skelettet i skallen växer och kan ge problem med ögon, luftvägar och bett. Ibland är även andra organ påverkade.

Några av de syndromala kraniosynostoserna är Saethre-Chotzens syndrom, Aperts syndrom, Crouzons syndrom, Kraniofacial mikrosomi och Treacher Collins syndrom.

Enkel kraniosynostos

Orsaken till enkel kraniosynostos, som inte beror på ett syndrom, är okänd.

Diagnos

Spädbarnets skalle kontrolleras på förlossningsavdelningen och sedan regelbundet på barnavårdscentralen för att upptäcka avvikande huvudform. 

Vanligtvis finns kraniosynostos redan vid födseln, men tillståndet blir inte alltid diagnostiserat om det inte syns tydligt. I regel diagnostiseras skalldeformiteter under barnets första månader. Diagnosen ställs utifrån synliga förändringar på huvudet. I Sverige kan allmänläkaren eller barnläkaren få hjälp med diagnosen genom att fotografier av barnets huvud skickas till specialister i Göteborg eller Uppsala (kraniofaciala team). Först därefter kan det bli aktuellt med bilddiagnostisk undersökning, exempelvis datortomografi av huvudet. Vid misstanke om syndromal kraniosynostos tas blodprov för genetisk undersökning.

Ett annat tillstånd där huvudformen kan vara avvikande är asymmetrisk huvudform hos spädbarn, som beror på att det mjuka skelettet i skallen på spädbarn blir snett (asymmetriskt) när barnet ligger mycket på rygg. Detta tillstånd är helt ofarligt och betydligt vanligare än kraniosynostos. 

Behandling

Hantering av barn med missbildningar i kranium och ansikte är i Sverige centraliserat till kraniofaciala team i Göteborg och Uppsala. Barnet bör helst bedömas så tidigt som möjligt. Behandlingen är operation av skallbenet.

Lämplig tidpunkt för behandling är när barnet är mellan tre och nio månader gammalt. Vid ökat tryck inuti hjärnan krävs en snar operation för att förhindra hjärnskador.

Olika former av ingrepp utförs beroende på vilka sammanväxningar som finns. I princip tas delar av,  eller hela den sammanväxta sömmen (suturen), bort så att skallen åter kan utvidgas och växa i takt med hjärnan.

Uppföljning är viktigt efter operationen. Upprepade mätningar av huvudomfånget är viktigt för att upptäcka om en sammanväxning av suturerna sker på nytt.

Prognos

Påverkan på skallens tillväxt kan leda till förhöjt tryck i huvudet och påverka hjärnans utveckling. Detta är vanligare om flera suturer är drabbade och om det är en syndromal kraniosynostos. Därför är det viktigt att tillståndet diagnostiseras tidigt så att behandling kan ges.