Von Willebrands sjukdom

Vad är von Willebrands sjukdom?

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste medfödda blödarsjukdomen. Tillståndet är ärftligt och beror på brist eller dålig funktion av ett protein som är viktigt för blodets levringsförmåga. Detta protein kallas von Willebrands faktor.

I Sverige tror man att det lever cirka 1 000 personer som har fått diagnosen Von Willebrands sjukdom. Sannolikt är sjukdomen mycket vanligare än så men många personer utvecklar inga symtom och upptäcks därför aldrig. 

Symtom

De flesta som har von Willebrands sjukdom har inga eller lindriga besvär. Sjukdomen kan delas in i olika typer:

• Typ 1: Det finns det en lätt sänkt halt av proteinet von Willebrands faktor i blodet. De vanligaste symtomen är ökad tendens till blödningar, till exempel frekventa näsblödningar och kraftiga menstruationsblödningar. Det kan också yttra sig genom att man blöder ovanligt mycket efter skador, tandutdragningar eller operationer. Man kan också få blåmärken av relativt små skador och de kan bli stora. Typ 1 är den absolut vanligaste formen av von Willebrands sjukdom. 
• Typ 2: Proteinet von Willebrands faktor fungerar inte som det ska. Blödningsbenägenheten är större vid typ 2 och i enstaka fall kan blödningar från mage, tarm, muskler eller leder förekomma. 
• Typ 3: Det finns det en kraftig sänkt halt av proteinet von Willebrands faktor i blodet. Många med typ 3 har en allvarlig blödningstendens med spontana blödningar från mage, tarm, muskler eller leder. Blödningarna kan vara livshotande. Endast en liten del av alla patienter har den här allvarliga formen av sjukdomen.

Om man förlorar mycket blod kan kroppen få problem att producera tillräckligt med blod och man kan få blodbrist (anemi). Detta kan yttra sig som bland annat orkeslöshet, trötthet och nedsatt fysisk prestationsförmåga.

Orsak

Blodets levringsförmåga, koagulering, är en komplicerad och viktig process i kroppen. Den gör att skador och sår snabbt slutar att blöda så att blodförlusten blir liten. Kroppen producerar en rad ämnen som deltar i blodets koagulering och alla dessa ämnen är nödvändiga för att processen ska fortgå normalt. Brist på några av dessa ämnen kan ge blödarsjukdomar, till exempel hemofili A, hemofili B och von Willebrands sjukdom.

Personer med von Willebrands sjukdom har en defekt i den gen som är ansvarig för produktionen av von Willebrands faktor. Defekten leder antingen till en minskad halt av von Willebrands faktor (typ 1, typ 3) eller en minskad funktion av von Willebrands faktor (typ 2). 

Von Willebrands sjukdom är vanligen en ärftlig sjukdom och kan därmed överföras till nästa generation. Hur stor risken är beror på var den defekta genen finns i arvsmassan. Vanligast är att sjukdomen överförs på ett så kallat autosomalt dominant sätt, vilket innebär att risken att överföra sjukdomen från föräldrar till barn är 50 procent om föräldrarn har en sjuk gen. 

Förvärvad von Willebrands sjukdom är ett ovanligt tillstånd med låg halt eller sänkt funktion av von Willebrands faktor som beror på en bakomliggande sjukdom. Sådana orsaker kan vara hypotyreos, läkemedel och vissa cancersjukdomar.

Diagnos

Om ovanligt stora blödningar ger misstanke om sjukdomen tas blodprover som visar olika aspekter av blodets koagulationsförmåga. Om provet visar att blodets koagulationstid är förlängd tas nya prover för att ta reda på var felet ligger. Blodproverna kan också visa hur mycket von Willebrands faktor som finns i blodet och hur bra den fungerar. På så sätt kan man bedöma vilken typ av sjukdom man har och hur den bäst ska behandlas.

Behandling

Personer som har den lindriga varianten (typ 1) behöver vanligtvis endast behandling i samband med situationer som är särskilt förknippade med blödningsrisk. Några exempel är operationer, tandutdragning och förlossning. 

Hos alla patienter med sjukdomen kan läkemedlet tranexamsyra ges, om det inte finns särskilda skäl för att inte ge den behandlingen. Sådana skäl kan vara en pågående blodpropp, kraftigt nedsatt njurfunktion eller en allvarlig blödning i hjärnan. Läkemedlet gör att levrat blod inte bryts ner lika fort som vanligt. 

Ett annat läkemedel kallas desmopressin, och fungerar genom att det frisätter von Willebrands faktor som har lagrats inne i cellerna. Det fungerar endast om kroppen kan tillverka verksamt von Willebrands faktor och har därför ingen effekt vid typ 3 von Willebrand sjukdom. Desmopressin kan ges som nässprej eller direkt in i blodet.

De som har risk för allvarligare blödningar eller har en pågående blödning (vissa former av typ 2 och typ 3) behandlas ofta med ett läkemedel som innehåller von Willebrands faktor och ett annat ämne som behövs för att blodet ska levra sig (faktor VIII). 

Kvinnor som har besvär med kraftiga menstruationsblödningar kan ofta få hjälp av vanliga p-piller eller hormonspiral i livmodern.

Förebyggande behandling

Alla med von Willebrands sjukdom bör följa några enkla förhållningsregler för att minska risken för blödningar.

Vissa mediciner ökar risken för blödningar. Detta gäller särskilt acetylsalicylsyra samt så kallade NSAID-preparat. Dessa läkemedel används huvudsakligen som smärtstillande mediciner och bör ofta undvikas av dem som har von Willebrands sjukdom. Istället går det att använda paracetamol.

De som har den allvarliga varianten av sjukdomen kan behöva vara försiktiga med kontaktidrott och andra aktiviteter med hög skaderisk. Genom behandling kan dock de flesta leva som personer utan sjukdomen.

Prognos

Von Willebrands sjukdom är ett tillstånd som varar livet ut och inte kan botas, förutom den ovanliga förvärvade formen. De flesta har lindriga och ofarliga besvär och det finns bra behandling mot blödningarna, även för de allvarliga formerna. Tillståndet är vanligtvis inte lika allvarligt som de övriga blödningssjukdomarna, till exempel hemofili A och B.

Förloppet varierar hos de flesta. I vissa perioder är blödningstendensen mer framträdande och i andra perioder mindre.