Sicklecellanemi

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är en medfödd sjukdom som orsakar anemi (lågt blodvärde) och ökad risk för blodproppar. Orsaken till sjukdomen är en skada i en av generna som tillverkar hemoglobin. Hemoglobin är det ämne som sköter syretransporten i blodet, och när hemoglobinnivån är låg säger vi att personen har anemi. Skadorna leder till att de röda blodkropparna ändrar form, vilket leder till att de får kortare överlevnadstid och att de lätt kan klumpa ihop sig. 

I Sverige är sicklecellanemi ett ovanligt tillstånd och sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos personer som kommer från områden där sicklecellanemi är vanligt.

 Symtom

Patienter med utvecklad sicklecellanemi får symtom vid sex månaders ålder. De blir bleka, slöa och växer dåligt. Allvarliga infektioner är vanligt. Patienter som växer upp besväras vanligen av symtom på anemi (lågt blodvärde), som till exempel blekhet, slöhet och dålig kondition. Symtomen blir mest framträdande i samband med infektioner och inflammationer.

I ungdomsåren och i vuxen ålder är det vanligt med akuta episoder av igensatta blodkärl. Detta kan ge svåra smärtor, speciellt i skelettet. Ofta blir det nödvändigt med sjukhusinläggning under sådana episoder. Ett annat vanligt problem kallas akut bröstsyndrom och ger feber, hosta, andfåddhet och bröstsmärtor. Utan behandling kan detta utveckla sig till att bli mycket allvarligt.

Patienter med sicklecellanemi besväras också ofta av att sår inte läker, särskilt på benen.

Orsak

Sjukdomsgenerna vid sicklecellanemi ärvs från föräldrarna och är tillståndet är därmed inte smittsamt. För att få sjukdomen sicklecellanemi måste man ha ärvt en sjukdomsgen från var och en av föräldrarna, så att man har två gener för sicklecellanemi. Föräldrarna behöver dock inte ha varit sjuka – personer med endast en gen är nämligen friska och kallas därför bärare av sjukdomsgenen.

Diagnos

För att kunna ställa diagnosen måste blodprover tas. Vid misstanke om sicklecellanemi kan man i ett blodprov analysera förekomst av olika hemoglobinmolekyler. Hemoglobinfraktionering är en metod som kan användas direkt efter födseln hos fullgångna barn. Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

Föräldrar där barnen löper stor risk att få sicklecellanemi, kan begära att man utför anlagsbärardiagnostik för att visa om de bär på gener som kan ge sickelcellanemi hos barn. Man kan också göra anlagsbärartest under graviditeten, eftersom det är viktigt att i ett tidigt skede veta om barnet har sickelcellanemi. Det finns även möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling

Personer som inte har symtom behöver ingen behandling eller uppföljning. De kommer aldrig att få problem på grund av tillståndet.

De som har sjukdomen behöver vanligen regelbundna blodtransfusioner, till exempel i samband med infektioner och inflammationer. Dessutom finns det läkemedel som är förhållandevis effektiva. För barn med allvarlig sjukdom kan benmärgstransplantation vara effektivt.

För övriga är det viktigt att försöka undvika situationer som kan utlösa akuta anfall. Detta rör sig särskilt om infektioner, kyla och stress. Det är viktigt att inta mycket vätska. Personer som uppehåller sig i delar av världen där malaria är endemisk rekommenderas ofta kontinuerlig malariaprofylax för att undvika sicklecellkriser som kan utlösas av malariasjukdom. Personer med sicklecellanemi bör också undvika miljöer med lägre syre i inandningsluften som exempelvis mycket hög höjd i bergstrakter. Det går bra att resa i flygplan med tryckkabin.

Prognos

Bärare av en sjukdomsgen kan förväntas att leva ett normalt liv. Vid allvarlig sicklecellanemi är prognosen sämre. Frekventa blodtransfusioner och läkemedel gör det möjligt att leva betydligt längre än tidigare, med även med optimal behandling dör dessa patienter i förhållandevis unga år.