Retinitis pigmentosa (RP)

Vad är retinitis pigmentosa?

Begreppet retinitis pigmentosa (kommer kallas RP i texten) är ett samlingsnamn för grupp ärftliga sjukdomar i ögats näthinna. RP är knutet till mer än 30 olika tillstånd och 100 olika mutationer (förändringar i arvsmassan). Det som alla har gemensamt är att RP gör att näthinnan långsamt förstörs lite i taget, vilket påverkar synen. Detta kan börja i barn- och ungdomsåren, eller först i vuxen ålder. 

I världen räknar man med att en miljon individer har sjukdomen (runt en per 4 000 individer). Tillståndet är en av de viktigaste orsakerna till allvarlig synnedsättning och blindhet. 

Symtom

Retinitis pigmentosa kan förlöpa på olika sätt och därför ser symtomen olika ut hos olika personer. Vissa tappar en del av synförmågan i barndomen, medan andra inte börjar utveckla sjukdomen förrän mitten av vuxenlivet. 

Många följer ett klassiskt mönster där tidiga tecken är svårigheter med att anpassa sig till mörker och utveckling av nattblindhet under ungdomsåren. I ung vuxen ålder försvinner synen i kanterna av synfältet, och ju längre sjukdomen fortskrider ju mer perifert synfält försvinner. Man bibehåller dock oftast den centrala synen fram till 60-årsåldern. De flesta anses som blinda vid 40-årsåldern då deras synfält är betydligt inskränkt. De allra flesta har dock bevarad så kallad "ljussyn" det vill säga att man uppfattar skiftningar i ljus och mörker.

I och med att de första tecken är svårigheter med syn i mörkret kan det vara svårt att upptäcka sjukdomen. I de flesta fall bor man med mycket elektrisk ljus runt om sig och man befinner sig kanske sällan i egentligt totalt mörker. 

Orsak

Sjukdomen är ärftlig. Ärftliga sjukdomar kan ärvas på olika sätt, så även RP. Cirka 30 till 40 procent ärver RP autosomalt-dominant och 50 till 60 procent autosomalt-recessivt eller X-bundet. RP är en sjukdom som vanligtvis är begränsad till ögat, men runt 20 till 30 procent av patienterna förekommer andra sjukdomar samtidigt på andra platser i kroppen som ingår  i ett syndrom. Det två vanligaste är Ushers sjukdom och Bardet-Biedls syndrom.

De sviktande funktionen i näthinnan beror på ett ökat tapp av celler som medför en stadig minskning av celler som fångar upp ljus (fotoreceptorer, stavar och tappar).

Ushers syndrom

Här är retinitis pigmentosa sammankopplat med hörselnedsättning. Detta är den vanligaste formen av syndrom och utgör cirka 20 till 40 procent av alla individer som har en så kallad recessivt ärftlig sjukdom. Minst 11 olika gener kan orsaka syndromet. 

Ushers syndrom delas in i tre olika typer:

• Typ 1: Hörselnedsättningen kan antingen vara uttalad och finnas med från födseln. Då brukar man också ha balanssvårigheter.
• Typ 2: Moderat eller mild hörselnedsättning som inte ökar.
• Typ 3: Hörseln är normal som barn och ung men efterhand ökar hörselnedsättningen.

Bardet-Biedl syndrom

Här är retinitis pigmentosa i varierande grad sammankopplat med övervikt, mental påverkan, fler fingrar (kallas också polydaktyli), avsaknad av könsutveckling (hypogonadism) och njursjukdom. Vissa patienter utvecklar njursvikt och behöver transplantation. Detta syndrom utgör 5 till 6 procent av alla fall med RP.

Andra syndrom 

Av de många syndrom med RP är tre former speciellt viktiga då tidig behandling kan göra att synförlusten inte behöver bli lika stor. Det gäller abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom), phytanisk avsaknad av syreoxidas (Refsums sjukdom) och familjär isolerad vitamin E-brist. 

Diagnos

Hos de flesta misstänks sjukdomen när man börjar få försämrad syn i mörker. Vid en orienterande undersökning kan läkaren finna blinda fläckar i synfältet medan synskärpan länge sammantaget är normal. Diagnosen kräver därför en undersökning hos ögonläkare för att använda mer detaljerade metoder.

När sjukdomen finns ansamlat i familjen kan det hända att man ingår i en så kallad screening, det vill säga att man aktivt eftersöker sjukdomen utan att det egentligen finns symtom. 

Vid undersökning hos en ögonläkare utförs en rad olika moment. man testar synskärpan, synfältsinskränkningar, färgsyn, mörkersyn, och underöskningar av själva ögat bland annat med elektroretinogram (ERG). ERG används därför till att ställa en diagnos, bedöma graden av sjukdomen och följa förloppet längre fram. Detta hjälper till att senare kunna ge en prognos och mäta effekten av behandling. 

Behandling 

Det finns idag ingen behandling som ger en total förbättring av retinitis pigmentosa. Under de senare åren har emellertid forskning kring sjukdomen fått ett uppsving. 

Vitamin E-tillskott verkar ha en bra effekt på utveckling av retinitis pigmentosa. 

Tidigare har forskning antytt att vitamin A-syra och även en omega 3-fettsyra som kallas dokosahexaensyra (DHA) kan hjälpa tillståndet, men efter man lagt ihop alla studier och deras resultat såg man ingen sådan förbättring. Ibland rekommenderar man dock ändå intag av dessa tillskott hos personer med retinitis pigmentosa. 

Prognos

Prognosen hänger mycket ihop med hur tidigt man får symtom. Ju tidigare i livet symtomen uppenbarar sig, ju mer symtom brukar man också få. Barn som utvecklar synförlust brukar tappa hela synen i ung vuxen ålder, medan de som börjar utveckla sjukdomen först som vuxna också får lättare besvär som inte innebär total synförlust. 

Det är ungefär runt att man förlorat 50 procent av synen som det kan börja uppkomma problem i vardagen. 

Generellt kan man säga att retinitis pigmentosa är en sjukdom som tilltar ju mer tid som går. Forskningen visar att synfältet krymper cirka 3 till 13 procent per år. Det innebär att det var femte år blir halverat. Dock kan synskärpan i sig bestå under en lång tid då små öar av fungerande vävnad finns i mitten av näthinnan, där själva skärpan regleras till största del. 

Om man dessutom korrigerar andra ögonbesvär, brytningsfel eller grå starr, kan det hjälpa synen mycket. 

På lång sikt kan man säga att prognosen för bevarad syn inte är särskilt god, men det är individbaserat hur mycket synnedsättning som kommer inträffa och när, samt hur påverkad man känner sig.