Prionsjukdomar
Vad är prionsjukdomar?
Prioner är små infektiösa partiklar – äggviteämnen – som framför allt finns i nervceller. Vid vissa ovanliga neurologiska sjukdomar – prionsjukdomar – är det normala prionproteinet förändrat till sin struktur. Det kan inte brytas ner på normalt sätt utan ansamlas i hjärnvävnaden. På så sätt uppstår en degeneration av hjärnvävnaden som vid undersökning i mikroskop har ett utseende som liknar tvättsvamp.
Kännetecknande är att denna bildningsprocess är mycket långsam, och det är därför vanligt att det tar lång tid tills man eventuellt utvecklar sjukdom. Sjukdomarna är följande:
Hos djur
- Skrapie hos får och get är den mest utbredda prionsjukdomen.
- Galna ko-sjukan (bovin spongiform encefalopati, BSE).
- Felin spongiform encefalopati (FSE) angriper kattdjur.
- Kronisk avmagringssjukdom (chronic wasting disease, CWD) hos hjortdjur i Nordamerika
- Överförbar minkencefalopati (mink)
Hos människan
- Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD):
- Denna form av CJD utgör cirka 85 procent av alla CJD-fall och är inte ärftlig
- Detta är en sjukdom som årligen drabbar drygt en person per miljon invånare (10-15 fall årligen i Sverige) med jämn könsfördelning
- Orsaken till sporadisk CJD är okänd
- Familjär (ärftlig) CJD är ovanlig i norra Europa och utgör cirka 15 procent av alla CJD-fall
- Iatrogen CJD:
- Detta är sporadisk CJD överförd mellan människor via överföring av vävnad, i de flesta fall av hårda hjärnhinnan (duran), hypofysextrakt eller hornhinna
- I en undersökning av samtliga svenska fall av CJD från 1985 och framåt kunde inte konstateras en enda förekomst av iatrogen CJD
- Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD):
- Detta är en relativt ny form av överförd CJD
- Denna anses bero på att drabbade personer har ätit kött från nötdjur som är smittade med Bovin Spongiform Encefalopati (BSE, Galna ko-sjukan)
Symtom
Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom drabbar personer över 50 år, men en variant av sjukdomen har också upptäckts hos yngre personer i England.
Tidiga symtom är ofta vaga. Vanliga sådana tidiga symtom är oro, ångest, depression, aggressivitet, trötthet, likgiltighet, minnessvårigheter och sömnstörningar.
Mer uttalade symtom vid den klassiska formen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, sporadisk CJD, i framskriden form är nedsatt minnesförmåga, snabbt fortskridande demens, neurologiska rubbningar i form av gångsvårigheter och ofrivilliga muskelryckningar (myoklonier). Det är vanligt med ett starkt sömnbehov. Symtomen förvärras som regel snabbt till ett tillstånd där patienten blir nästan rörelseoförmögen och stum.
Orsak
15 % av patienterna med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom har den i en ärftlig form (familjär CJD). Det innebär att andra i familjen också har eller har haft sjukdomen.
Iatrogen CJD däremot överförs mellan människor via överföring av vävnad, i de flesta fall av hårda hjärnhinnan (duran), hypofysextrakt eller hornhinna.
Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD) är en relativt ny form av överförd CJD. Denna anses bero på att drabbade personer har ätit kött från nötdjur som är smittade med Bovin Spongiform Encefalopati (BSE, Galna ko-sjukan) I en undersökning av samtliga svenska fall av CJD från 1985 och framåt kunde inte konstateras en enda förekomst av iatrogen CJD.
Diagnos
Diagnosen ställs med hjälp av EEG , som mäter den elektriska aktiviteten i nervcellerna, och genom undersökning med magnetkamera samt prov på ryggmärgsvätskan (lumbalpunktion).
Behandling och prognos
Det finns ännu ingen specifik behandling för sjukdomen. Man försöker lindra symtom och ge god omvårdnad. Sjukdomen utvecklas relativt snabbt och är alltid dödlig.
