Prader-Willis syndrom

Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom är en medfödd, ibland ärftlig, rubbning som beror på en defekt i arvsanlaget av okänd orsak. Diagnosen ställs ofta under det första levnadsåret då barnet har uttalad muskelslapphet samt matningssvårigheter. I vissa fall ställs inte diagnosen förrän i tidig skolålder då symtomen och tecknen ibland kan vara ospecifika under småbarnsåren. Tillståndet beskrevs för första gången i medicinsk litteratur på 1950-talet

Cirka 4–5/100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom, vilket i Sverige innebär 6–8 barn årligen. Tillståndet drabbar lika många flickor som pojkar och förekommer inom alla etniska grupper. 

Orsak

Prader-Willis syndrom beror på ett kromosomfel på kromosom 15. Det är särskilt ett område i hjärnan som heter hypotalamus som får funktionsskador på grund av kromosomfelet. Hypotalamus är ett viktigt centrum för flera olika kroppsfunktioner, till exempel spelar hypotalamus en central roll i regleringen av kroppens olika hormoner, men också för aptit- och temperaturregleringen.

En av konsekvenserna av bristfällig hypotalamusfunktion är nedsatt produktion av könshormoner, vilket leder till försenad pubertet och bristande utveckling av könsorgan.

Nedsatt produktion av tillväxthormon i hypotalamus leder till muskelsvaghet och kortvuxenhet.

Bristfällig kontroll av kroppens aptitreglering, dess hunger- och mättnadscentrum i hypotalamus, leder till bristande aptit under det första levnadsåret och därefter till ovanligt stor aptit.

Man tror även att den ökade sömnigheten på dagtid som förekommer hos upp till 90 % beror på en rubbning i den bakre delen av hypotalamus. 

Symtom

Obehandlat tillstånd

Under fosterstadiet är det ofta sparsamt med fosterrörelser, fostret är stillsamt. Under det första levnadsåret uppvisar ett barn med Prader-Willis syndrom påfallande muskelslapphet. Det sover mycket, har försvagad sugförmåga vid amning och skriker nästan inte alls. Det är svårt att få i barnet tillräckligt med näring.

Efter det första levnadsåret får barnet så småningom betydligt mer aptit – ofta äter det alldeles för mycket och vid 4–5 års ålder är barnets sökande efter mat svår att kontrollera.

Avvikande beteende under barnaåren är raseriutbrott, hög smärttröskel, sömnrubbningar och en benägenhet att riva sig i huden, framför allt att hela tiden pilla sönder sårskorpor. Puberteten är typiskt försenad eller ofullständig.

Barnet har alltid inlärningssvårigheter samt ofta språk- och talsvårigheter och det kan ha en lätt till måttlig intellektuell funktionsnedsättning.

Andra fenomen är problem med att reglera kroppstemperaturen som varierar mycket. Ryggen kan bli sned och detta kan förvärras snabbt (skolios). Ett särdrag som många berättar om är att barnet kan vara ovanligt duktig på att lägga pussel.

Under skolåldern och puberteten är barnet påfallande kortvuxet och blir ofta överviktig. Hos pojkar har testiklarna ofta inte vandrat ned i pungen, testiklarna är små och pungen har ofta en glatt yta. Hos flickor kan blygdläpparna och klitoris ibland vara mindre än normalt.

Barn med Prader-Willis syndrom liknar varandra. De är smala mellan tinningarna, ögonen är mandelformade, överläppen är tunn och munnen är nedåtvänd. Händerna är ofta påfallande smala och korta. Barnen är ofta närsynta och kan skela lite.

Behandlat tillstånd

Genom tidig behandling med tillväxthormon, kostrestriktioner och behandling med könshormoner i puberteten minskar problemen med kortvuxenhet, fetma och ökad sömnighet. Mer normala könskarakteristika utvecklas.

Diagnos

Uttalad muskelsvaghet och ätstörningar under spädbarnsåldern, för stort matintag under småbarnsåren, ökande fetma, typiska ansiktsdrag, kortvuxenhet och försenad pubertet ger misstanke om tillståndet. Eftersom symtomen kan vara vaga och det är ett sällsynt tillstånd är det lätt att förbise diagnosen under en längre tid.

Om diagnosen misstänks kan man med hjälp av ett blodprov göra ett genetiskt test som fastställer sjukdomen.

Behandling

Målet med behandlingen är att stimulera motoriska, psykiska och sociala färdigheter, samt att säkra adekvat näringstillförsel för tillväxt och utveckling och undvikande av övervikt.

En grupp som består av flera olika specialister (barnläkare, dietister, habiliteringsteam och psykologer, ibland kurator) deltar i vården av barnet.

Hormonbehandling

Behandling med tillväxthormon ger bättre längdtillväxt och kroppssammansättning med ökad muskelmassa och mindre fettvävnad. Det kan också ha gynnsam effekt på motorisk och språklig utveckling.

Behandling med könshormoner i puberteten kan bidra till en bättre utveckling av könskarakteriska såsom bröst och behåring.

Behandling vid olika åldrar

Under det första levnadsåret är dålig sugförmåga och undernäring ett problem hos obehandlade barn. Behandling med tillväxthormon förbättrar detta. Spädbarn bör också bedömas vad gäller andningsfunktionen som kan vara nedsatt.

Efter de första levnadsåren är målet med behandlingen att förhindra att barnet utvecklar fetma samt att se till att barnets kroppsfunktioner och psykosociala funktioner får en så bra utveckling som möjligt. 

Etablering av bra matvanor med hjälp av dietist, begränsad tillgång till mat och att stimulera barnet till fysisk aktivitet är viktigt för att förebygga övervikt. Matsökande beteende kan med tiden ofta bli ett problem. Det mesta av tillvaron kan kretsa kring mat. Även vuxna med Prader-Willis syndrom kan ha stora problem med att kontrollera matintaget.

Närsynthet och skelning behandlas av ögonläkare.

Tidigt stöd med psykosociala åtgärder är viktigt för att säkerställa att barnets motoriska färdigheter, tal, språk och intellekt får bästa möjliga utveckling. De här barnen behöver en individuell utbildningsplan när de börjar skolan och för detta behöver skolan informeras och förberedas i god tid.

Prognos

Uppföljning och behandling av personer med Prader-Willis syndrom är en krävande och livslång utmaning. Beteendeproblemen som är kopplade till sökandet efter mat och kampen mot övervikt kräver ihärdiga insatser. En betydlig övervikt är vanligtvis huvudorsaken till den ökade sjukligheten och dödligheten hos personer med Prader-Willis syndrom. De får ofta diabetes typ 2, hjärt-kärlsjukdomar och benskörhet. En del får sömnapné och vissa utvecklar allvarliga psykiska sjukdomar.

Om diagnosen ställs tidigt och om barnet får bra behandling och lyckas undvika fetma kan personen få ett så gott som normallångt och bra liv.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan vara värdefull för föräldrar till ett barn med Prader-Willis syndrom som överväger att skaffa fler barn. Det är ovanligt med ökad risk vid ny graviditet, men det bör avgöras i den enskilda familjen genom genetisk rådgivning, eftersom det i sällsynta fall finns ökad risk. Andra familjemedlemmar kan också vara i riskzonen för att få barn med Prader-Willis syndrom och kan ha nytta av genetisk rådgivning.