Porfyri

Vad är porfyri?

Porfyri innebär att bildningen av ämnet hem inte fungerar effektivt vilket resulterar i att andra ämnen, porfyriner, ansamlas i kroppen. Ansamlingen av dessa ämnen orsakar symtom. .

Porfyri är ett ovanligt tillstånd. Porfyrisjukdomarna kan delas in i hudporfyrier och akuta porfyrier. Bland akuta porfyrier är akut intermittent porfyri (AIP) vanligast. Förekomsten av AIP i Sverige är uppskattad till 10 per 100 000 invånare. I hela landet finns alltså cirka 1 000 kända anlagsbärare. Alla anlagsbärare blir inte sjuka.

Det är viktgt att veta om man har anlaget för att kunna undvika faktorer som kan utlösa sjukdomsattacker. Mer ovanliga formerär porfyria variegata (PV) och hereditär koproporfyri (HCP).

Av hudporfyrierna är porfyria cutanea tarda (PCT) vanligast i Sverige, följt av erytropoetisk protoporfyri (EPP).

Processen som leder till bildning av hem har även betydelse vid nedbrytning av andra ämnen som läkemedel och alkohol. 

Hudporfyrier

Vid porfyria cutanea tarda lagras en stor del av överskottet av porfyrinerna i huden, vilket kan leda till blåsbildning på solbelysta hudområden. Vid erytropoetisk protoporfyri ger överskott av porfyrin i huden en brännande smärta, oftast utan synliga förändringar i huden.

Akuta porfyrier

Vid akuta porfyrier som till exempel akut intermittent porfyri, samlas höga halter av förstadier till porfyriner i kroppen vilket påverkar nervsystemet. Bland annat kan man få smärtor och kramper i magen, illamående och kräkningar, diarré eller förstoppning, svaghetskänsla i muskler, känselförändringar samt psykiska symtom som oro och förvirring.

 

Symtom

Personer med akut porfyri är i regel symtomfria större delen av tiden, men kan drabbas av skov som kommer mycket plötsligt. Symtomen uppträder nästan aldrig före puberteten och kvinnor är mer drabbade än män. Under anfallen är symtomen ofta magsmärtor, kräkningar, utspänd mage, förstoppning och eventuellt feber. Rödfärgad urin är typiskt men förekommer inte alltid. Sjukdomen kan också påverka nervsystemet och orsaka epileptiska anfall, förlamning av olika delar av kroppen samt smärtor och psykiska symtom. 

Symtomen kan bryta ut till följd av för stort alkoholintag, fasta, stress, intag av vissa mediciner, premenstruella hormonella förändringar, p-piller, graviditet och kemikalier.

Porfyria cutanea tarda drabbar enbart huden i form av blåsor och sår där man utsatts för sol. Symtomen utlösas av olika faktorer som alkohol, järninlagring, virala hepatiter eller behandling med östrogen. Symtomdebut är vanligare efter 50 års ålder och därav namnet ”tarda” (sen).

Erytropoetisk protoporfyri ger ofta symtom redan under tidig barndom i form av brännande stickande smärtor i hud som utsatts för solljus.

Orsak

Porfyri är en ärftlig sjukdom. De flesta former av porfyri följer en så kallad autosomalt dominant nedärvning. Det innebär att det är 50 procent risk för att ett barn ska få porfyrigenen om någon av föräldrarna har sjukdomen.

En rad läkemedel och alkohol kan utlösa symtom vid akut porfyri. Det är därför viktigt för personer med kända arvsanlag för akut porfyri att de så långt det är möjligt undviker vissa läkemedel. Det finns översikter av vilka läkemedel som ska är säkra för personer med porfyri (till exempel http://www.drugs-porphyria.org/).

Vid hudporfyrier behöver man undvika att utsättas för solljus.

Diagnos

Det kan vara svårt att upptäcka porfyri. Det beror både på att symtomen kan påminna om många andra tillstånd och att det är en sällsynt sjukdom. En viktig uppgift som motiverar utredning är om det finns släktingar med porfyri.

Om det finns misstanke om porfyri kan diagnosen ofta ställas genom undersökning av urinprover, blodprover och avföringsprov samt genetisk testning för att se om man bär anlag för sjukdomen.

Alla som har en ärftlig risk för porfyrisjukdom rekommenderas genetisk testning.

Behandling

Det går att förebygga attacker genom att undvika de faktorer som kan framkalla sjukdomen. I de flesta fall handlar det om solljus, enskilda läkemedel, fasta, stress och alkohol. Kvinnor kan få skov som följer menstruationscykeln.

Vid en porfyriattack ges vätska och kolhydratrik näring (socker) och smärtstillande vid behov. I allvarligare fall kan det vara nödvändigt med inläggning på sjukhus. Det finns även särskilda läkemedel som kan ges för att försöka bromsa skoven.

Prognos

Tidigare förekom dödsfall i akuta porfyriattacker men nu har man bättre kunskap och behandling för att kunna bromsa förloppet. Det är fullt möjligt att leva ett normalt liv med porfyri så länge man tar hänsyn till vissa saker och undviker de faktorer som kan utlösa symtom. Vid vårdkontakter är det viktigt att berätta att man har porfyri så att läkemedel som är skadliga vid porfyri undviks.

Porfyrisjukdom kan innebära ökad risk för påverkan på lever och/eller njurar och därför är det viktigt att följa upp lever- och njurfunktionen med regelbunden provtagning och undersökningar enligt särskilda rekommendationer. I sällsynta fall kan lever- eller njurtransplantation bli aktuellt.