Osteopetros

Vad är osteopetros?

I vårt skelett pågår en konstant nedbrytning och uppbyggnad av benvävnad. Gammal benvävnad ersätts med ny. I den här processen är det två celltyper som spelar en central roll. Det är osteoklaster och osteoblaster. Osteoklasterna bryter ned den gamla benvävnaden och osteoblasterna bygger upp ny benvävnad.

Vid osteopetros är osteoklastfunktionen nedsatt och nedbrytningen av benvävnad är försämrad. Det medför att modelleringen och remodelleringen av benvävnaden är rubbad. Detta leder till ett skört skelett trots att mängden benvävnad och benets täthet är ökad.

Tillståndet beskrevs första gången av den tyska radiologen Albers-Schönberg 1904. Det är ett mycket sällsynt tillstånd.

Symtom

Hur yttrar sig den vuxna typen?

Omkring hälften av patienterna med den vuxna typen av osteopetros har inga symtom. Diagnosen ställs av en slump, vanligtvis sent under ungdomsåren. Röntgenförändringar börjar uppträda under barndomen och kan upptäckas i samband med fraktur eller beninflammationer (osteomyelit), särskilt i underkäken. Hos andra kan diagnosen ställas tidigare eftersom det finns andra i familjen med tillståndet.

Skelettförändringar är vanliga, något som kan leda till att nerver kommer i kläm. Detta kan ge specifika problem som dövhet, ansiktsförlamning och karpaltunnelsyndrom. Många har skelettsmärtor. Benen är sköra och kan lätt gå av och cirka 40 % drabbas av upprepade frakturer. Andra tecken är synrubbningar till följd av skador på näthinnan och psykomotorisk hämning. Benmärgsfunktionen är inte skadad.

Hur yttrar sig spädbarnstypen?

Försämringar av benmärgen och dess funktion, benmärgssvikt, uppstår ofta. Dessutom förekommer skador på skelett, hydrocefalus (vattenskalle), utstående ögon (proptos), försenat tandframbrott, blindhet till följd av näthinneavlossning och extrem benskörhet. Allmänt nedsatt välbefinnande och tillväxthämning föreligger som regel. Nästäppa till följd av missbildning i bihålorna är ofta ett framträdande drag.

Instängda eller inklämda nerver uppstår på grund av att kanalerna där hjärnnerverna passerar ut genom skallen inte öppnar sig eller är för trånga. Detta leder till dövhet, utstående ögon och hydrocefalus. Tandframbrott kan vara försenat. Osteomyelit i underkäken är vanligt till följd av störd blodtillförsel.

Skelettet är skört och benbrott uppstår lätt. Benmärgssvikt gör att barnen får blodbrist (anemi), har lätt för att få blåmärken och blöder till följd av få blodplättar, och de får upprepade infektioner till följd av få vita blodkroppar och nedsatt immunförsvar. Andra fysiska fynd är kortvuxenhet, framträdande panna, stort huvud, ryckningar i ögonen (nystagmus) och kobenthet (genu valgum).

Orsak

Tillståndet varierar och beror på olika fel i arvsmassan, det vill säga generna. Patienterna uppvisar ett brett spektrum av sjukdomstecken. Man skiljer mellan två, eller egentligen tre, huvudformer som baseras på i vilken ålder tillståndet debuterar: vuxen typ och spädbarnstyp, samt en mellanvariant som debuterar lite senare under barndomen.

Den vuxna typen debuterar i vuxen ålder och kallas även benign (godartad) osteopetros. Det upptäcks ofta av en slump vid röntgenundersökningar av skelettet. Tillståndet leder inte till benmärgssvikt.

Spädbarnstypen kallas malign (elakartad) osteopetros. Tillståndet diagnostiseras tidigt i livet och leder i regel till att benmärgen fungerar sämre, eftersom den ökade mängden benvävnad tränger undan benmärgen. Då benmärgen har en livsviktig funktion i produktionen av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar (trombocyter), är detta ett allvarligt tillstånd.

Diagnos

Sjukdomshistorien och det typiska utseendet kan ge misstanke om tillståndet hos spädbarn och lite äldre barn. Diagnosen bekräftas med hjälp av röntgenbilder. Blodprover kan även visa att kalkomsättningen i kroppen är rubbad. Med hjälp av undersökningar av arvsmassan kan man i de flesta fall påvisa sjukdomen.

Behandling

Det är viktigt för personer med osteopetros att undvika aktiviteter som ökar risken för fraktur.

Den godartade formen av osteopetros som debuterar i vuxen ålder behöver ingen behandling bortsett från behandling av eventuella komplikationer. I övrigt finns det ingen specifik behandling.

Osteopetros som debuterar i spädbarnsåldern kan i många fall behandlas med en stamcellstransplantation och kan vara en botande behandling. Transplantationen måste påbörjas tidigt, innan det uppstår allvarliga skador på nervsystemet.

Det är viktigt att behandla infektioner tidigt. Psykosocialt stöd och kontakt med andra kan vara en stor hjälp till personer med sjukdomen. Övrig behandling syftar till att korrigera komplikationer och kan bestå av bland annat behandling med järn och blodplättar.

Prognos

Osteopetros med debut i vuxen ålder har god prognos, personer med tillståndet har vanligen inga symtom och normal livslängd.

Om osteopetros hos barn inte behandlas tidigt leder det till att barnet avlider tidigt till följd av allvarlig blodbrist, blödning eller infektion.