Oslers sjukdom

Vad är Oslers sjukdom?

Oslers sjukdom är en ärftlig blodkärlsjukdom som medför blödningar från slemhinnorna i näsan, magtarmkanalen och lungorna. Sjukdomen kan också orsaka onormala blodkärl i hjärnan. Andra namn på tillståndet är Osler-Rendu-Webers sjukdom eller hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT).

Tillståndet finns över hela världen. Man tror att 10–50 personer per 100 000 har sjukdomen. I Sverige har cirka 1 000 personer fått diagnosen.

Symtom

De flesta debuterar med symtom i skolåldern, 75 % har symtom i 25-årsåldern och nästan alla har utvecklat symtom i 40-50-årsåldern. Typiskt är återkommande näsblödningar i barndomen och tonåren, medan hudförändringar oftast uppträder från 20-30-årsåldern.

Hudförändringarna märks i form av knappnålsstora prickar, så kallade telangiektasier. Dessa finns framförallt i ansiktet, på bröstkorgen och fingertopparna. Telangiektasier är relativt vanligt även hos friska personer, men vid Oslers sjukdom kan det finnas ovanligt många telangiektasier.

Blödningar i tarmen är vanligen små och märks ofta genom att avföringen blir mörk. Små, men långvariga tarmblödningar kan leda till blodbrist vilket ger symtom som trötthet, nedsatt kondition och blek hy. Även förändringar i blodkärlen i lungorna kan leda till trötthet och andningsbesvär. Personer med Oslers sjukdom har också oftare besvär med migrän än den generella befolkningen.

Orsak

Vid Oslers sjukdom kan det finnas tecken på sjukdomen i hela kroppen. Det beror på missbildningar i kroppens minsta blodkärl, kapillärerna. Sjukdomen kännetecknas av utvidgningar i dessa små blodkärl (telangiektasier) samt andra kärlmissbildningar i huden, slemhinnorna och de inre organen. Blödningstendens beror på lokala svagheter i kärlväggar.

Tillståndet är nedärvt (autosmalt dominant), det vill säga det finns förändringar i arvsanlagen – generna. Om man har en förälder med sjukdomen är det 50 % risk att man själv får sjukdomen.

Forskarna tror att en kärlskada som efterföljs av en otillräcklig reparation ger de typiska skadorna i form av utvidgningar på kapillärerna. Den bristfälliga reparationen beror på defekter i proteiner som kodas av de skadade generna.

Diagnos

Diagnosen baseras på sjukdomshistorien och de fynd som görs vid fysisk undersökning. Det vanligaste symtomet är näsblod som ofta uppstår utan anledning och som är ständigt återkommande. Om det finns andra fall i familjen finns starkare skäl att misstänka sjukdomen. Vid undersökning kan det finnas små förändringar (utvidgningar) i blodkärl på typiska platser som i munhålan, på läppar, fingrar och i näsan. I sällsynta men allvarliga fall påvisas tillståndet genom fynd i blodkärl i lungor, lever, hjärna eller ryggmärg.

Tre av följande kriterier krävs för diagnos:

1. Återkommande näsblödningar
2. Telangiektasier i huden
3. Arteriovenösa missbildningar i inre organ
4. Sjukdomen finns i familjen 

Diagnosen kan bekräftas med DNA-analys.

Behandling

Näsblödningar kan stoppas med kompresser eller etsning av ett blodkärl. Så småningom kan förebyggande behandling mot näsblödningar behövas, exempelvis laserbehandling, hudtransplantation till näsan eller embolisering. Vid embolisering sprutas ett ämne in som täpper till blodkärlet. Det finns också läkemedel som minskar antalet näsblödningarna och deras svårighetsgrad, exempelvis tranexamsyra.

Det rekommenderas regelbundna undersökningar av lungorna för att upptäcka tecken på kärlmissbildningar, som i så fall kan behandlas. Kvinnor som planerar graviditet bör undersöka hjärtat och eventuellt få förebyggande behandling.

I undantagsfall finns behov av att åtgärda lågt blodvärde med järntillskott eller blodtransfusion.

I ytterst sällsynta fall kan det finnas behov av att genomföra ingrepp för att förhindra allvarliga komplikationer. 

Mindre, kosmetiskt besvärande hudförändringar kan behandlas på olika sätt, till exempel genom embolisering eller genom laserbehandling.

Prognos

Blödningstendensen ökar ofta med åldern. Det gäller både näsblod och blödningar från andra organsystem. För de allra flesta är livslängden normal.