Narkolepsi

Vad är narkolepsi?

Narkolepsi är en kronisk neurologisk störning av sömnregleringen, med uttalad sömnighet och anfall med oemotståndliga sömnattacker under dagtid. De flesta har också anfall med förlust av muskelkraft (kataplexi), livliga drömmar vid insomning/uppvakning (hypnagoga hallucinationer) och/eller kortvarig oförmåga att röra sig vid insomning/uppvakning (sömnparalys).

Även om man har narkolepsi, behöver man inte ha alla dessa symtom. Svår dagsömnighet är vanligen det som får patienter att uppsöka läkare. Övriga symtom kan komma först flera år senare i sjukdomsförloppet. Ibland debuterar tillståndet istället med de andra symtomen innan dagsömnigheten sätter in.

Narkolepsi är ett ganska sällsynt tillstånd. Cirka 1 av 2 000 personer har sjukdomen. Det betyder att det i Sverige finns cirka 4 500 personer som har narkolepsi. Narkolepsi delas in i tre typer. Vid typ 1 finns kataplexi, medan typ 2 är utan detta symtom. Den tredje typen är sekundär narkolepsi som beror på skador i hjärnan förorsakat av andra sjukdomar eller trauma. Vid typ 1 verkar det som att genvarianten HLA DQB1^∗0602 krävs. Vid typ 2 vet man inte vad som är orsaken.

Sjukdomen startar ofta i tonåren eller i 20-årsåldern, men kan också börja i lägre och i högre åldrar. Narkolepsi har åtminstone tidigare varit en diagnos som ofta förbisetts när det gäller barn. Män och kvinnor drabbas i ganska lika omfattning. 

Symtom

Ökad sömnighet och sömnattacker

Oftast finns en generellt ökad sömnighet dagtid samt attacker av mycket stark sömnighet som kan vara omöjlig att stå emot, så kallade sömnattacker. Sömnattacker kan komma i alla situationer, på arbetet, hemma och så vidare, men utlöses lättare vid monotona eller stillasittande aktiviteter (till exempel vid en föreläsning), samt i varma och mörka rum.

Sömnattackerna kan innebära att man utan förvarning somnar, men det är vanligast med gradvist ökande sömnighet som slutar i en sömnattack. Dessa varar från någon minut upp till cirka en timme. Efter en sådan sömnattack vaknar personen upp och känner sig utvilad. Flera sådana sömnattacker kan komma under en dag. Automatiska handlingar kan också förekomma i samband med sömnattacker. Automatiska handlingar kännetecknas av att personen fortsätter med en aktivitet, till exempel fortsätter att skriva eller prata (ofta med osammanhängande/ologiskt innehåll). Ofta minns personen inte detta efteråt.

Den ökade sömnigheten tar sig olika uttryck. Barn med narkolepsi kan vara okoncentrerade, irriterade och aggressiva på grund av tröttheten. Ofta försöker de motverka sina svåra sömnattacker genom att röra på sig, och kan då verka hyperaktiva eller oroliga. En del barn har lättare att hålla sig vakna och pigga om de får syssla med någon lättare motorisk aktivitet, till exempel teckna eller skriva. Andra barn med narkolepsi behöver röra sig mera för att kunna hålla sig vakna. De har svårt för att sitta stilla på stolen och kan ha behov av att resa på sig. Denna form av hyperaktivitet och koncentrationsproblem kan förväxlas med ADHD.

Många upplever också störd nattsömn. Tillståndet kan vara förknippat med ovanliga beteenden under sömnen, till exempel att gå i sömnen eller repeterande rörelser under sömnen. Både de som vaknar flera gånger på natten och de som sover hela natten igenom kan ha dålig sömnkvalitet De får inte den djupsömn som de behöver, vilket är viktigt för att känna sig utvilad när man vaknar.

Kataplexi

Kataplexi är kortvariga anfall (sekunder till minuter) med förlust av muskelkraft. De utlöses av vanliga känslomässiga reaktioner som glädje, överraskning, ilska eller stress. Graden av anfallen kan variera mycket och beröra bara några muskelgrupper, så att exempelvis hakan faller ner, eller många muskler så att den drabbade faller ihop. Den drabbade är då fortfarande vid medvetande. Dessa anfall kan misstolkas som epilepsi.

Hypnagoga hallucinationer

Hypnagoga hallucinationer är drömliknande, ofta skrämmande upplevelser som kommer när när man är på väg att somna. Drömsyner som istället kommer i samband med uppvaknande kallas på läkarspråk för hypnopompa hallucinationer. Drömsyner kan också förekomma i vaket tillstånd om man börjar bli sömnig. Drömsynerna vid narkolepsi kan vara dramatiska och skrämmande, men de kan också vara visuella fenomen med former och färger som skiftar i storlek och utseende. Hörselhallucinationer kan också förekomma, som ett enda ljud eller som hela melodier. När personer med narkolepsi är sömniga kan de besväras av att vanliga ljud låter förvrängda och obehagliga.

Sömnparalys

Ungefär hälften känner en total förlamning i kroppen under sömnen och/eller uppvakningsfasen (sömnparalys). Ofta måste man bara ligga stilla och vänta en minut eller två tills detta symtom passerar.

Orsak

Normal sömn

Normal sömn följer ett bestämt mönster. Sömnen ska leda till att hjärnaktiviteten långsamt avtar genom att passera de första sömnstadierna innan den når den djupa sömnen, Slow Wave Sleep (SWS). SWS ses vid mätning av elektrisk aktivitet i hjärnan med EEG. Efter en period med SWS ökar hjärnans elektriska aktivitet igen, den sovande passerar genom samma stadier som vid insomningen tills hen når ett tillstånd då hjärnans aktivitet (mätt med EEG) liknar den i vaket tillstånd. Denna fas av sömnen åtföljs av snabba ögonrörelser (rapid eye movements, REM) och djupt avslappade muskler i armar och ben. Om man blir väckt i den här fasen, kan man ofta minnas att man var mitt i en dröm.

Denna växling mellan olika sömnstadier (sömncykel) upprepas normalt cirka var 90:e minut, vanligen med fyra till fem sömncykler under en natt. För varje ny cykel blir det under natten allt mindre SWS och allt längre perioder av REM-sömn. Detta sömnmönster regleras från flera centra i hjärnan. Dessa kommunicerar med varandra genom att skicka signaler och information mellan sig. Kommunikationen sköts av olika signalsubstanser (neurotransmittorer), bland annat signalsubstansen orexin, som också kallas hypokretin och som är ett vakenhetshormon.

Sömn vid narkolepsi

Vid narkolepsi är framförallt REM-sömnen störd. När personer med narkolepsi somnar kommer REM-sömnen mycket tidigt i sömncykeln. De olika symtomen som kataplexi, sömnparalys och hypnagoga hallucinationer kan alla förklaras med förändringar som har med REM-sömnen att göra.

Forskare har upptäckt att de flesta (cirka 90 %) med narkolepsi med kataplexi har onormalt låg halt orexin i hjärnvätskan (spinalvätskan). Orexin tycks ha som roll att stabilisera medvetandetillståndet och hålla individen vaken. Låga nivåer av orexin kan förklara den störda REM-sömnen och många av de symtom som förekommer vid narkolepsi.

Koppling till vaccin och luftvägsinfektioner

Det har påvisats en ökad förekomst av narkolepsi hos personer, speciellt barn, som fick vaccin mot svininfluensa (pandemrix). Förekomsten är också ökad bland barn som insjuknade i svininfluensa under pandemin 2009. Det verkar som att luftvägsinfektioner kan utlösa narkolepsi hos personer med ärftliga anlag för att kunna utveckla sjukdomen, och att vaccinet hade samma effekt som att bli smittad med en luftvägsinfektion.

Diagnos

Diagnosen bygger på de typiska symtomen. Kombinationen av svår dagsömnighet och anfall med kataplexi gör diagnosen mycket trolig. Diagnosen kan vara svårare att misstänka om personen inte har kataplexi. De övriga symtomen kan vara frånvarande, och de kan också förekomma hos personer utan narkolepsi.

Diagnosen narkolepsi måste bekräftas med tester och undersökningar som styrker diagnosen. Sömnregistrering och testning på sömnlaboratorium (eller motsvarande) samt eventuellt prov från ryggmärgsvätskan (spinalvätskan) är det som vanligen görs för att bekräfta diagnosen. Om ryggmärgsvätskan visar låg nivå av vakenhetshormonet hypokretin 1 styrker det diagnosen narkolepsi.

Vid misstanke om narkolepsi typ 1 är det också möjligt att göra ett gentest. Detta test har betydelse om det är negativt. Om testet är negativt kan man med stor säkerhet säga att personen inte har narkolepsi. Nästan alla med narkolepsi typ 1 har denna genvariant, men den är också vanlig bland personer utan narkolepsi. Därför kan ett positivt gentest inte användas för att påvisa narkolepsi.

Behandling

Vid misstanke om narkolepsi remitteras de flesta till specialist i neurologi, som också ofta ansvarar för behandlingen. Målet med behandlingen är att lindra besvären och se till att både den drabbade och dess omgivning får ökad kunskap om och förståelse för sjukdomen.

Narkolepsi är ett livslångt tillstånd och relevant information bör ges till patienten, anhöriga, skola, arbetsgivare och vårdpersonal. Detta är viktigt eftersom narkolepsi kan påverka prestationerna i skolan, i arbetslivet och andra områden om inte hänsyn tas till sjukdomen.

Egenbehandling

Det är viktigt med goda sömnvanor som innebär att man lägger vid ungefär samma tid varje kväll, och att förhållandena är sådana att man får en lugn sömn. Får man detta kan en del av den onormala sömnigheten på dagen dämpas. På dagtid kan det vara bra att lägga in små vilopauser vid tidpunkter när man brukar bli trött. För vuxna hjälper det ofta med att sova 15–20 minuter vid sömnattackerna. Barn däremot har ofta svårt att vakna pigga efter så kort tid. Både i arbetsliv och i skolan kan det vara bra att lägga in en sömnpaus.

Läkemedelsbehandling

Det finns flera läkemedel som är till hjälp vid narkolepsi. Både amfetaminliknande och antidepressiva läkemedel har effekt. Men läkemedlen har också biverkningar. Det är därför viktigt att man i samråd med sin läkare kommer fram till den bästa medicineringen.

Körkort

Enligt körkortsförordningen utgör narkolepsi hinder för innehav av körkort om förhållandena bedöms innebära en trafiksäkerhetsrisk. Vid adekvat medicinering finns oftast inga hinder för körkort, och en person med narkolepsi kan då köra bil utan att vara en trafikfara.

Prognos

Narkolepsi är är ett livslångt tillstånd som kan påverka utbildning, arbete, fritid och bilkörning. En del känner sig otillräckliga och kan ha dålig självkänsla som en följd av trötthet och nedsatt prestationsförmåga. Med rätt livsföring och behandling kan många dock uppnå mycket god kontroll över sjukdomen.