Multipel endokrin neoplasi (MEN)

Vad är multipel endokrin neoplasi?

Multipel endokrin neoplasi (MEN) är ett sällsynt tillstånd med tumörer (neoplasier) på flera (multipla) ställen i kroppen hos samma person. Tumörerna uppstår i organ som producerar hormoner (endokrina organ). De organ som oftast angrips är sköldkörteln (tyreoidea), bisköldkörtlarna (paratyreoidea), bukspottkörteln (pankreas), binjurarna och hypofysen. Tumörerna i dessa organ kan vara godartade eller elakartade (cancer).

Det finns tre huvudtyper av multipel endokrin neoplasi. De kallas MEN-1, MEN-2a och MEN-2b. De olika varianterna känntecknas av särskilda kombinationer av tumörer. Hos patienter med MEN-1, som är vanligast, förekommer till exempel de flesta tumörerna i bisköldkörtlarna, bukspottkörteln och hypofysen.

Multipel endokrin neoplasi är sällsynt. I Sverige uppskattas cirka 300 personer ha MEN-1 och cirka 400 personer ha MEN-2.

Symtom

Symtomen varierar kraftigt beroende på vilka organ tumörerna uppstår i. Tumörer i bisköldkörtlarna är sällan elakartade, men kan producera stora mängder av ett hormon (paratyreiodeahormon, PTH) som ökar kalciumnivåerna i blodet. Detta kan ge muskelsvaghet, värk, psykiska symtom och njursten.

De flesta tumörer i bukspottkörteln är också godartade, men producerar olika hormoner, till exempel insulin. En insulinproducerande tumör kallas för insulinom och kan leda till lågt blodsocker med symtom som  huvudvärk, skakningar, svettningar, hungerkänslor, matthet, hjärtklappning, dimsyn och dubbelseende. Tumörer i bukspottkörteln kan också producera ett hormon som heter gastrin. Överproduktion av gastrin kan ge magsmärtor, diarré eller magsår.

Tumörer i hypofysen kan producera olika hormoner som rubbar kroppens naturliga balans, till exempel tillväxthormon, prolaktin eller kortikotropin (ACTH). Det är också vanligt att hypofystumörerna inte producerar hormoner, men tumörerna kan växa sig så stora att de trycker på synnerven eller delar av hjärnan.

Tumörer i sköldkörteln och binjurarna kan vara godartade. Det är dock inte sällsynt att de innehåller elakartade cancerceller som kan spridas till andra delar av kroppen. Detta är särskilt vanligt vid MEN 2a och MEN 2b.

Personer med MEN-2b har ofta ett karakteristiskt utseende, bland annat är de mycket långa och smala och har långa, smala fingrar.

Orsak

Orsaken till multipel endokrin neoplasi är genförändringar som påverkar bildning av vissa proteiner (proteinet menin för MEN-1 och proteinet RET för MEN-2) som förhindrar uppkomst av tumörer. Multipel endokrin neoplasi är ärftligt, om en av föräldrarna har tillståndet är risken 50 procent för att vart och ett av deras barn ska få multipel endokrin neoplasi.

Diagnos

Diagnosen multipel endokrin neoplasi ställs när det hos samma person påvisas flera tumörer i hormonproducerande organ, och personen har nära släktingar som också har haft liknande tumörer. En mängd blodprover är aktuella vid utredning, och ofta behöver man göra bildundersökningar, till exempel röntgen eller magnetkameraundersökning (MR). De senaste åren har det även utvecklats gentester som kan påvisa tillstånden om man har en nära släkting med tillståndet.

Behandling av multipel endokrin neoplasi

Behandlingen beror på vilka tumörer det rör sig om. Enskilda och ofarliga tumörer kan behandlas med läkemedel. Andra tumörer måste opereras bort, antingen för att de ger symtom eller för att hindra dem från att bli elakartade och sprida sig.

Prognos

Prognosen varierar beroende undergrupp av MEN och typ av tumörer. Vid MEN-1 är prognosen vanligtvis god, även om de flesta behöver läkemedel och operation. Vid MEN-2a och -2b uppstår ofta cancer, och prognosen är då något sämre.