Langerhans cellhistiocytos

Vad är Langerhans cellhistiocytos?

Langerhans cellhistiocytos är en sällsynt sjukdom som beror på ett överskott av en typ av vita blodkroppar (blodceller) som förr kallades histiocyter. Numera kallas dessa för makrofager och dendritiska celler. Cellerna klumpar ihop sig i sjukdomshärdar och kan angripa hud, skelett, lever, mjälte, benmärg, tandkött, lungor, ögon, öron och hjärna. 

Langerhans cellhistiocytos är en mycket sällsynt sjukdom. De flesta som får sjukdomen är barn, men även vuxna kan drabbas. I Sverige diagnostiseras varje år 10–15 barn med Langerhans cellhistiocytos.

Symtom

Eftersom sjukdomen kan angripa olika organ är sjukdomsbilden mycket varierande. De organ som oftast angrips är skelettvävnad, hud och lungor. Centrala nervsystemet (främst hjärnan) kan angripas som en del av flera organsystem, men det kan också var det enda organet som drabbas.

Orsak

Langerhans cellhistiocytos beror på en störning i immunsystemet. Om det är en tumör eller om det är en inflammation vet forskarna inte med säkerhet idag. Är det en tumör, tyder mycket på att det är en relativt godartad typ.

Diagnos

Sjukdomshistorian i kombination med undersökningsfynd är avgörande för rätt diagnos. Eftersom sjukdomen är mycket sällsynt, och eftersom den utvecklas under många år, kan det ta lång tid innan diagnosen ställs.

Barn har ofta förändringar i hud, lungor, ben, lymfkörtlar, benmärg, lever, mjälte och hjärnan. Vuxna har ofta förändringar i hud, lungor, skelett och hjärnan.

De vanligaste tecknen på sjukdomen är hudutslag, tung andning, törst, ökad urinutsöndring, skelettsmärtor, förändringar i lymfkörtlar, viktminskning, feber, tandköttsbesvär, öroninfektioner, balans- och minnesproblem samt problem med synen.

Diabetes insipidus

En del med Langerhans cellhistiocytos får diabetes insipidus. Då har sjukdomen skadat hypofysen i hjärnan. Från hypofysen frisätts flera olika hormoner, bland annat hormonet vasopressin som styr vätskeomsättningen i kroppen. Vid diabetes insipidus utsöndrar njurarna onormalt mycket urin på grund av brist på vasopressin. Den stora vätskeförlusten leder till påtaglig törst. Personer med diabetes insipidus dricker därför ofta 5–20 liter vätska om dagen (och på natten) och utsöndrar motsvarande mängder urin.

Annan diagnostik

Många prover och undersökningar kan behövas i utredningen av misstänkt Langerhans cellhistiocytos, bland annat olika blodprover för att kartlägga blodet, hormonvärden, leverfunktion, njurfunktion och immunsystem. 

Bilddiagnostik av hjärnan (datortomografi och magnetkameraundersökning), lungorna, bukhålan eller röntgen av skelettet kan behövas.

Den slutliga diagnosen ställs med ett vävnadsprov som tas från den drabbade vävnaden. Mikroskopisk undersökning av vävnadsprovet kan ge den korrekta diagnosen. 

Behandling

Vissa lokala sjukdomshärdar går att operera bort. Vid utbredda förändringar, samt vid de flesta förändringarna i hjärnan är kirurgi dock uteslutet.

I dessa fall kan läkemedelsbehandling vara aktuellt. De läkemedel som framförallt används vid Langerhans cellhistiocytos är kortison och immunhämmande läkemedel, cytostatika. Val av preparat beror på var sjukdomsförändringarna sitter och hur utbredda de är.

I sällsynta fall kan benmärgstransplantation bli aktuellt.

Prognos

Sjukdomens omfattning kan variera, från ett begränsat angrepp på till exempel ett skelettben (ofta skallbenet), vilket kan gå tillbaka av sig själv. I andra fall kan sjukdomen angripa flera organ, ett tillstånd som är kroniskt och tilltagande och som kan förorsaka stora skador. Ibland är sjukdomen livshotande.