Huntingtons sjukdom (HS)

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga och okontrollerade rörelser i hela kroppen (korea), personlighetsförändringar, kognitiva förändringar och med tiden demens. 

Förekomsten uppskattas till 6–12 per 100 000. I Sverige finns cirka 1 000 personer med Huntingtons sjukdom.

Symtom

Debutålder, symtom och utveckling av sjukdomen varierar betydligt. Vanligen börjar symtomen vid 30–50 års ålder. I mycket sällsynta fall börjar symtomen i förskoleåldern och ibland börjar symtomen först i 70–80-årsåldern.

Tillståndet karakteriseras av beteendestörningar, psykiska symtom och rörelsestörningar, vanligen med psykisk och motorisk oro med ofrivilliga vridande rörelser. Rörelserna är typiskt oregelbundna, snabba och asymmetriska.

Sent i sjukdomsförloppet övergår rörelsesymtomen till stelhet och störningar i ögonens rörlighet. Efter hand kan balansproblem med ostadig gång uppträda. Sväljningsproblem och ökad motorisk aktivitet kan leda till viktnedgång.

Typiskt är också personlighetsförändringar tidigt i förloppet. Detta kan visa sig som humörsvängningar, rastlöshet, oro, ilska och nedstämdhet. Efter hand kan Huntingtons sjukdom medföra allvarlig psykiatrisk sjukdom och gradvis tilltagande kognitiv svikt. De allra flesta utvecklar med tiden demens.

Orsak

Orsaken till Huntingtons sjukdom är en mutation i genen som kodar för proteinet huntingtin (HTT). Vid Huntingtons sjukdom finns en specifik DNA-sekvens (CAG) upprepad betydligt fler gånger än normalt. CAG kodar för glutamin och man tror att ansamling av glutamin gör att huntingtin klumpar ihop sig och på det sättet förstör nervceller i hjärnan.

Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant ärftlig. Det betyder att barn till en person med arvsanlag för sjukdomen har 50 procent risk att ärva anlaget och därmed utveckla sjukdomen. Ju fler repetitioner av CAG en individ har, desto tidigare bryter sjukdomen ut.

Diagnos

Diagnosen kan misstänkas utifrån typiska symtom och neurologisk undersökning. Ett test av arvsmassan (DNA-test) bekräftar diagnosen. När diagnosen ställts erbjuds genetisk vägledning till patient och familj. Det sker vid de klinisk-genetiska klinikerna vid universitetssjukhusen. 

Fosterdiagnostik kan erbjudas när den ena föräldern har arvsanlag för Huntingtons sjukdom. DNA-test bekräftar i de allra flesta fall om fostret har mutationen för Huntingtons sjukdom. Vid provrörsbefruktning är det möjligt att se om ett befruktat ägg är sjukdomsbärande. 

Behandling

Det finns ingen behandling som hindrar utvecklingen av Huntingtons sjukdom, men det finns läkemedel som kan minska symtomen. Läkemedel av typen antipsykotika (neuroleptika) och VMAT-2-hämmare (tetrabenazin) kan minska ofrivilliga rörelser. Antidepressiva läkemedel kan vara aktuell behandling för patienter som utvecklar depression.

Kontakt med sjukvården och initiering av åtgärder i ett tidigt skede rekommenderas för den som är eller blir sjuk och för hens anhöriga. Behandling ges av flera yrkesgrupper som arbetar tillsammans, bland annat neurolog, psykiater, dietist och logoped. Hjälpinsatser i hemmet kan ges via kommunen.

Prognos

Huntingtons sjukdom är ett kroniskt tillstånd vars symtom efter hand ökar. Sjukdomen har dödlig utgång men antal levnadsår efter sjukdomsstart uppgår ofta till över 20 år.