Hemofili (blödarsjuka)

Vad är hemofili?

Hemofili är en form av blödarsjuka som är könskromosombundet nedärvt och som nästan enbart förekommer hos pojkar. Den gen som för sjukdomen vidare sitter på X-kromosomen och anlaget för sjukdomen är recessivt. Det innebär att kvinnliga bärare överför sjukdomen till hälften av sönerna och genen till hälften av döttrarna. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Vid hemofili av typ A har patienten brist på den så kallade faktor VIII i blodet, medan hemofili av typ B ger brist på faktor IX. Dessa faktorer är protein som får blodet att levra sig och ingår i blodets koagulationssystem, som normalt ska verka för att stoppa blödningar som uppstår. 

Sjukdomen indelas i mild, moderat och svår form.

I Sverige finns ungefär 900 män och pojkar med hemofili A eller B. Hemofili A är cirka fem gånger vanligare än hemofili B.

Symtom

Omfattningen av symtomen varierar kraftigt från patient till patient, beroende på hur allvarlig sjukdomen är hos just den aktuella patienten. Vid mild form av sjukdomen förekommer blödningar efter måttliga eller stora skador, samt vid kirurgiska ingrepp. Vid moderat form uppträder blödningar efter lättare skador. Vid den allvarligaste formen av sjukdomen uppstår blödningar utan utlösande orsak. Särskilt vanligt är det med blödningar i leder. På sikt kan ledblödningar skada lederna så att de blir stela och förstörs. Många patienter upplever ovanligt stora blödningar i samband med tandläkaringrepp. Missfärgad urin kan uppstå till följd av blödningarna. Det är också vanligt med smärta i leder och muskler på grund av blödningar och inflammationer som de orsakar.

Orsak

När det uppstår en skada på ett blodkärl reagerar koagulationssystemet normalt sett genom att täta skadan med hjälp av blodplättar och utfällning av ett olösligt ämne som kallas fibrin. Innan fibrinet bildas sker en rad olika reaktioner i blodet, och för att reaktionerna ska gå till på rätt sätt krävs att det finns faktor IX och VIII i blodet. Utan dessa koagulationsfaktorer uppstår det därför lätt blödningar och skador i blodkärlen "täpps inte igen" lika lätt som hos andra människor.

Diagnos

Patientens symtom och sjukdomshistoria ger läkaren misstanken om hemofili. Om det visar sig att släktingar har sjukdomen förstärks misstanken. Svullna leder är tecken på blödning. Begränsad rörlighet i leder är tecken på skador i leden efter upprepade tidigare blödningar. Domningar kan uppstå i delar av huden och muskelkraften kan bli nedsatt till följd av blödningar som trycker på nerver.

Så kallade koagulationsprover bekräftar att koagulationstiden är förlängd, det vill säga att blodet tar längre tid på sig än normalt att koagulera. Nivån på de aktuella koagulationsfaktorerna är lägre än normalt vid hemofili.

Behandling

Målet med behandlingen är att undvika nya blödningar och att förhindra skador som orsakas av blödningar. Egenbehandling är viktigt.

Vad kan man göra själv?

• Vara försiktig med att utsätta sig för aktiviteter som kan medföra allvarligare skador.
• Alltid berätta för vårdpersonal att man har hemofili, så att de kan vidta försiktighetsåtgärder vid undersökning eller behandling.
• Vid blödningar bör man hålla den aktuella kroppsdelen stilla och kyla ner området (särskilt muskler och leder).
• Ta sprutor med koncentrat av den koagulationsfaktor som man har brist på (eventuellt som nässprej i lindriga fall). Hos läkaren/på sjukhuset får man lära sig hur man tar sprutorna själv.
• Undvika att använda läkemedel med acetylsalicylsyra och NSAID.

Läkemedelsbehandling

Ett renat koncentrat av den aktuella faktorn ges intravenöst med jämna mellanrum samt före vissa händelser. Ett exempel på en sådan händelse är tandläkarbesök. Vid lindrig och måttlig sjukdom används nässprej med desmopressin. En vanlig dosering är en sprejdos i vardera näsborren, eventuellt upprepat var tolfte timme i maximalt två till fyra dygn.

Fibrinolyshämmare är läkemedel som förhindrar att blodproppar löses upp för snabbt. Ett exempel på detta är tranexamsyra. Medicinerna bör inte ges i en muskel eftersom detta kan orsaka blödning.

I Sverige behandlas alla, barn som vuxna, med svår hemofili A och B med förebyggande behandling (profylax). Målet med sådan förebyggande behandling är först och främst att minska risken för ledblödningar.

Prognos

Symtomen uppträder oftast redan i ung ålder. Med bra behandling kan symtomen hållas på en låg nivå, men de kan tillta i styrka om behandlingen inte fungerar. Sjukdomen är livslång, men de som drabbas har normal förväntad livslängd.

Det kan uppstå komplikationer, till exempel att kroppen börjar bilda antikroppar mot de faktorer som ges intravenöst. Detta inträffar i cirka 15 % av fallen och leder till att koagulationsfaktorerna inaktiveras innan de har fyllt sin funktion. Detta kan vara orsaken till att blödningarna fortsätter trots sprutbehandling med faktorkoncentrat. Andra komplikationer är smärta, stelhet och nedbrytning av leder. Smitta med virus via blodtransfusion eller preparat med koagulationsfaktor var tidigare ett stort problem. Modern kontroll av blod och faktorpreparat är dock mycket effektiv, och det är idag högst osannolikt att virusinfekterade preparat slinker igenom kontrollerna.

Att leva med hemofili

Man bör försöka undvika utlösande faktorer. Det gäller särskilt aktiviteter som kan ge allvarligare skador. Behovet av att alltid ha med sig sprutor och att själv ta dem gör vardagslivet lite mer komplicerat.