Fragilt X-syndrom
Fragilt X-syndrom (FXS) är en ärftlig sjukdom som kan ge intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem, psykiska svårigheter och kroppsliga förändringar.
Vad är fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom (FXS) är en genetisk sjukdom som påverkar hjärnans utveckling. Det är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Fragilt X-syndrom drabbar både pojkar och flickor, men pojkar påverkas oftare och mer allvarligt.
Fragilt X-syndrom förekommer hos cirka 1 av 4 000 pojkar och 1 av 8 000 flickor.
Symtom
Symtomen kan variera mycket mellan olika personer. Vanliga symtom inkluderar:
- Försenad tal- och språkutveckling
- Svårigheter med inlärning och minne
- Problem med sociala interaktioner och kommunikation
- Hyperaktivitet och koncentrationssvårigheter
- Ångest och humörsvängningar
- Känslighet för ljud, ljus och beröring
Fysiska tecken kan också förekomma som ett långt ansikte, stora öron och plattfötter.
Orsak
Fragilt X-syndrom orsakas av en förändring i FMR1-genen på X-kromosomen. Denna gen förändring leder till att ett viktigt protein, som behövs för hjärnans utveckling, inte produceras korrekt. Förändringen är ärftlig, vilket innebär att den kan överföras från föräldrar till deras barn.
LÄS MER HÄR: Alla artiklar om Sällsynta hälsotillstånd
Diagnos
Diagnosen Fragilt X-syndrom ställs genom ett genetiskt test. Testet kan visa om det finns en förändring i FMR1-genen. Om det finns misstankar om Fragilt X-syndrom, kan läkaren rekommendera att barnet genomgår detta test. Diagnosen kan också innefatta en utvärdering av barnets utveckling och beteende.
Behandling av fragilt X-syndrom
Det finns ingen bot för Fragilt X-syndrom, men det finns olika sätt att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för de som drabbas. Behandlingen kan inkludera:
- Specialpedagogik och stöd i skolan för att hjälpa till med inlärning och sociala färdigheter
- Tal- och språkterapi för att förbättra kommunikationsförmågan
- Beteendeterapi för att hantera hyperaktivitet, ångest och andra beteendeproblem
- Medicinering för att behandla specifika symtom som ångest eller hyperaktivitet
- Stödgrupper och rådgivning för familjer och vårdgivare
Prognos
Många personer med Fragilt X-syndrom kan leva ett relativt självständigt liv med rätt stöd och anpassningar. Sjukdomen inverkar som regel inte på förväntad levnadsålder.
Hjälp oss öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd: Lever du själv med ett sällsynt hälsotillstånd eller är du närstående till något som gör det? Delta i enkätundersökning nu!
