Fragilt X-syndrom

Vad är fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom (FRAXA) är en ärftlig sjukdom som kan visa sig genom bland annat psykisk utvecklingsstörning, beteendeproblem, psykiska svårigheter och kroppsliga förändringar. Tillståndet beror på en genetisk defekt (mutation) i X-kromosomen. Fragilt betyder skört och sjukdomens namn kommer av att X-kromosomen hos personer med den här sjukdomen har lätt för att spricka sönder när man studerar den i mikroskop.

Sjukdomen är förhållandevis sällsynt. Den förekommer hos cirka 1 av 4 000 pojkar och 1 av 8 000 flickor. Ändå är fragilt X-syndrom en av de vanligaste orsakerna till psykisk utvecklingsstörning och den vanligaste enskilda orsaken till ärftlig psykisk utvecklingsstörning. Så gott som alla pojkar med syndromet och en del av flickorna har en utvecklingsstörning, som varierar i svårighetsgrad. Förutom de som har utvecklat ett fullständigt syndrom finns det många bärare av sjukdomsgenen. Dessa har få eller inga sjukdomssymtom men de kan föra sjukdomen vidare till sina barn.

Hurdan är ärftligheten?

Ärftligheten vid fragilt X-syndrom är komplicerad och risken att få barn med sjukdomen varierar mellan kvinnor och män. Manliga patienter kommer att föra sjukdomsgenen vidare till sina döttrar men inte till sina söner. Män som endast är bärare av sjukdomsgenen kommer att få friska söner, medan döttrarna blir friska bärare. Kvinnor med fragilt X-syndrom löper 50 % risk att föra genen vidare till både söner och döttrar. Kvinnliga bärare kan få både söner och döttrar med fullt utvecklad sjukdom.

Vilka symtom ger tillståndet?

Fragilt X-syndrom kan ge ett brett spektrum av symtom. Vid födseln finns det som regel inga eller få tecken på sjukdomen och ofta ställs diagnosen först vid femårsåldern eller senare. Många av symtomen beror på skador på hjärnan. Detta kan bland annat visa sig i form av psykisk utvecklingsstörning, språk-och talproblem, inlärningssvårigheter, aggressionsutbrott, dålig impulskontroll, koncentrationssvårigheter, bristande uthållighet, hyperaktivitet, ångest, depression och tvångssyndrom. Autistiska drag är vanligt förekommande, till exempel nedsatt förmåga att uppfatta sociala signaler. Barnet undviker ögonkontakt och lever i sin egen värld ("glaskulebarn").

När barnen kommer i puberteten så blir de kroppsliga missbildningarna ofta mer framträdande. Vanliga tecken är ett avlångt och smalt ansikte, stora och utstående öron, hög gom, plattfot och skolios. Pojkar har onormalt stora testiklar. Många plågas av frekventa mellanörsinflammationer och bihålebesvär. Nedsatt syn och hörsel är vanlig och en del har hjärtklaffsfel.

Diagnos

Misstanken om fragilt X-syndrom uppstår som regel när flera av symtomen som beskrivs ovan hittas hos samma barn. Den slutliga diagnosen ställs med hjälp av ett gentest.

Behandling

Det finns ingen behandling som kan bota tillståndet. Ett tvärprofessionellt samarbete är nödvändigt för att vidta åtgärder som gör att barnet kan utvecklas på bästa möjliga sätt. Detta kan vanligtvis erbjudas via barn- och ungdomshabiliteringen, som finns inom varje region. Tidig tal- och språkstimulans kan utföras av föräldrarna, eventuellt i samarbete med logoped. Fysioterapi kan bidra genom att stimulera utvecklingen av motoriska färdigheter, bland annat koordination och finmotorik. Många behöver omfattande träning för att kunna utföra dagliga göromål och fungera i vardagslivet. Anpassad skolgång är som regel nödvändig. Anpassning av bostad och eventuellt av arbetsplatsen är andra åtgärder som kan bidra till att förbättra livskvaliteten.

Prognos

Det är förhållandevis vanligt att symtomen förvärras i puberteten. Det vidare förloppet är som regel ganska stabilt. Troligtvis kommer personer med en väl planerat stöd i unga år att klara sig bättre som vuxna. Sjukdomen inverkar som regel inte på förväntad levnadsålder.