Ehlers-Danlos syndrom

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp av ärftliga bindvävssjukdomar som yttrar sig genom ökad rörlighet (hypermobilitet) i lederna, överelastisk hud, sköra vävnader, muskelvärk och blödningstendens. Syndromet kan förväxlas med andra muskel- och skelettsjukdomar och ofta tar det lång tid att få rätt diagnos. Vid en viss typ av Ehlers-Danlos syndrom kan i sällsynta fall plötslig död inträffa om den stora kroppspulsådern (aortan) eller andra stora kärl brister.

Syndromet fick sitt namn efter den danska hudläkaren Edvard Ehlers och den franska hudläkaren Henri Danlos, som i början av 1900-talet beskrev patienter med en kombination av hudförändringar och överrörliga leder.

Förekomsten beräknas till cirka 1 av 10 000 personer i vår befolkning. Den finns flera undertyper av syndromet.

Orsak

Ehlers-Danlos syndrom är den vanligaste ärftliga bindvävssjukdomen. Genetiska förändringar som har betydelse för kollagenets uppbyggnad eller som ger enzymdefekter som påverkar kollagenets funktion leder till att bindväven blir överelastisk eller skör. Detta kan bland annat ge ledproblem, bråck och bristningar i blodkärl och andra organ. Ehlers-Danlos syndrom nedärvs vanligen autosomalt dominant, men syndromet kan orsakas av fler olika genförändringar (mutationer) som påverkar strukturen hos olika typer av kollagen. Symtombilden och de kroppsliga förändringarna är mycket varierande och beror på vilken slags genmutation patienten har.

Symtom och tecken

Symtomen beror på vilken typ av Ehlers-Danlos syndrom det gäller.

Hudförändringar

Huden är drabbad i olika omfattning vid alla sjukdomstyperna. Hudytan beskrivs som slät, sammetsaktig, mjuk och/eller degig. Ett karakteristiskt tecken är överelastisk hud som återtar sin normala form efter att ha varit uttöjd. Skör hud leder till tunna (atrofiska) ärr som ofta är breda och med ett utseende som påminner om cigarettpapper eller papyrus. Brunaktig pigmentering uppstår runt ärr och efter blödningar i underhuden. Detta kan ses när barn börjar att krypa, särskilt på utsatta ställen som armbågar, knän och panna. Här kan man också se små knutor i huden, ett par centimeter stora russinliknande upphöjningar. Små fasta cystliknande kulor (sfäroider) kan ses på underben och underarmar. Huden kan också vara tunn och genomskinlig. 

Överrörliga leder

Överrörlighet i en led innebär att leden kan röras mer än normalt. Särskilt så kallade gångjärnsleder kan översträckas. Detta beror på att senor, ledband och/eller ledkapslar är extra töjbara eller för långa. Överrörligheten kan leda till upprepade stukningar, kortvarig svullnad eller smärtor i led, ledband, ledkapslar och muskulatur efter belastning samt instabilitet i leden. Patienten kan uppleva att leden glappar när senor eller ligament glider över benutskott, till exempel i höften, ofta med ett smällande ljud. Om ledkapslar och ledband är slappa kan leden lätt gå ur led (luxeras). Knäskålar, skulderleder och käkleder är de som oftast luxeras. Knäskålen luxeras som regel mot utsidan när knäet böjs, men oftast glider den tillbaka på plats när knäet sträcks ut. En del personer kan själva göra så att en led, oftast axelleden, går ur led. Som regel kan de då själva enkelt få tillbaka leden i rätt läge igen. Personer med överrörliga fotleder eller fötter är ofta plattfotade och har lätt för att "trampa snett". Ryggradens leder är ofta överrörliga. 

Andra förändringar

Bindväven kan vara töjbar, svag och skör i flera andra organ, bland annat i tarmen, urinblåsan, bäckenbotten och lungorna. Utbuktningar (divertiklar) och bråck i tarmsystemet är vanliga. Hjärtat kan vi vissa typer av Ehlers-Danlos syndrom drabbas av förändringar, bland annat skador på klaffarna. Underhudsblödningar med ansamling av blod (hematom) beror på sköra blodkärl. Näthinneavlossning eller bristningar i ögongloben kan förekomma vid vissa typer.

Diagnos

Diagnosen ställs först och främst baserat på de typiska kroppsliga förändringarna. Viktigast är hudförändringar och överrörliga leder. Andra undersökningar som kan vara till hjälp är DNA-tester och ekokardiografi.

Behandling

Det finns ingen botande behandling av sjukdomen. Fokus läggs på att behandla och förebygga komplikationer till sjukdomen. En del förhållanden är speciella:

• Suturering av sår. Det kan bli nödvändigt att sy ihop sår, men detta kan samtidigt ge problem eftersom stygnen ofta river sönder den svaga vävnaden. På grund av dålig sårläkning bör stygn hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom sitta kvar dubbelt så länge som normalt, särskilt om snittet sitter över en led. Det finns goda erfarenheter av att använda tejp i stället för stygn.
• Problem med tandhälsan. Såväl sköra munslemhinnor som stela käkleder efter upprepade ledförskjutningar med blödningar kan försvåra munhygienen. En del har problem med tandlossning (parodontit).
• Bedövning. Lokalbedövning och epiduralbedövning kan ha otillräcklig effekt hos personer med den hypermobila sjukdomstypen. Vid intubering i samband med narkos kan käken gå ur led. Narkospersonalen bör därför på förhand ha fått information om diagnosen.
• Anpassat arbetssätt. En arbetsterapeut kan ge råd om arbetsställningar och anpassade arbetssätt som skyddar lederna. En bedömning av behovet av hjälpmedel och anpassningar av miljön i skolan eller på arbetsplatsen kan också göras. 
• Fysioterapi är viktig både i förebyggande och behandlande syfte. Överrörliga leder ska inte tänjas mer än vad som sker vid en normal rörelse.

Vid graviditet

På grund av ökad risk för blödningar vid förlossningen, rekommenderas utredning av koagulationsstatus före graviditet hos kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom. Gravida med klassisk eller vaskulär sjukdomstyp löper ökad risk för en för tidig förlossning. Gravida med den vaskulära typen löper risk för allvarliga komplikationer som bristningar i livmodern, underlivet eller artärer och bör följas av utbildad medicinsk personal. Förlossningen bör ske på specialistavdelning. Kirurgiska ingrepp bör begränsas så långt som möjligt, särskilt vid den vaskulära typen.

Prognos

Framförallt i vuxen ålder tillkommer vid vissa varianter av Ehlers-Danlos syndrom problem med led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär från både stora och små leder som exempelvis axlar, höfter och fingrar. Många upplever ökad uttröttbarhet eftersom musklerna hela tiden måste jobba för att stabilisera lederna och på grund av kroniska smärtor. Återkommande problem med leder som hoppar ur led kan tillsammans med smärtor kan medföra nedsatt arbetsförmåga.

Personer med Ehlers-Danlos syndrom ser friska ut och blir ofta missförstådda angående sina problem. Många har besvär under lång tid innan diagnosen ställs, och att inte bli trodd medför en extra belastning. 

Trots att olika komplikationer kan uppstå uppnår de flesta patienter normal livslängd.