Cystisk fibros (CF)

Vad är cystisk fibros? 

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom med störningar i körtelfunktionen i flera organ, bland annat lungor, mag-tarmkanal och bukspottkörteln. Sjukdomen orsakar störning av flera av kroppens körtelsystem, vilket leder till att ett ovanligt segt slem utsöndras som täpper igen körtlar och utförsgångar i olika organ.

Tillståndet karakteriseras av:

• Kroniska, bakteriella infektioner i luftvägar och bihålor.
• Minskat fettupptag från magtarmkanalen på grund av sviktande bukspottkörtelfunktion.
• Nedsatt fertilitet hos män på grund av blockerad sädesledare.
• Ökad koncentration av klorid (salt) i svett.

En del patienter diagnostiseras redan vid födseln främst på grund av tarmvred, medan det hos andra tar flera år att utveckla symtom. Vid födseln kan barnet verka friskt, men symtom på sjukdomen kan utvecklas snabbt efter födseln. Varje år föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige, men alla diagnostiseras inte vid födseln. Cirka 750 personer i Sverige lever idag med cystisk fibros.

Symtom

De dominerande symtomen yttrar sig i luftvägar och mag-tarmkanalen. Den drabbade kan ha symtom och besvär som kommer från lungorna, som hosta och återkommande luftvägsinfektioner. Konditionen blir försämrad på grund av sviktande lungfunktion. Patienten får upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner. Bronkerna blir känsligare, och episoder kan komma då det är särskilt svårt att andas då bronkerna övergående blir trängre – en form av astma. En del har mycket besvär från bihålor och utvecklar näspolyper.

Besvär från mag-tarmkanalen är också vanliga. Framförallt handlar det om undernäring på grund av försämrat upptag av näringsämnen och vitaminer från tarmen. Fettrik avföring är vanligt, särskilt hos barn. Hos barn kan sjukdomen leda till tillväxt- och utvecklingshämning, bland annat sen pubertet.

Ibland upptäcks inte sjukdomen under barndomen. Framträdande symtom bland vuxna är återkommande nedre luftvägsinfektioner. Förloppet är en lungsjukdom med periodiska försämringar med mer slem, andningssvårigheter, hosta, trötthet, viktnedgång och försämrad lungfunktion. Sjukdomen är mycket heterogen, det vill säga varierar mycket från individ till individ, och olika organ kan vara drabbade i varierande grad.

En del utvecklar efterhand diabetes på grund av bristande insulinproduktion i bukspottkörteln.

Orsak

Sjukdomen är så kallat autosomalt, recessivt ärftlig. Det betyder att ett barn måste ärva en skadad (muterad) gen från båda föräldrar för att få sjukdomen. 

De allra flesta slemproducerande körtlar är påverkade och de utsöndrar ett ovanligt segt slem som täpper till körtlar och utförsgångar i olika organ. I luftvägarna leder otillräckligt befuktning av slemhinnan till störd flimmerhårsfunktion, saliven blir dessutom tjock och seg och dräneras dåligt. När slem och saliv inte avlägsnas som de ska, leder det till bakterieöverväxt, något som kan ge upprepade och kroniska infektioner i luftvägarna. 

Nedsatt utsöndring av matspjälkningsenzymer från bukspottkörteln försämrar matsmältningen i mag-tarmkanalen. Det ger bristande upptag av fett, vilket leder till mer fett i avföringen. Många vitaminer är fettlösliga. Bristande fettupptag ger därför också vitaminbrist. Med ökande ålder avtar produktionen av hormonet insulin i bukspottkörteln. Insulin är centralt för kroppens kontroll över sockeromsättningen. Mindre insulinmängder leder till diabetes mellitus. Cirka 35–40 % av personer med cystisk fibros utvecklar diabetes mellitus, och risken ökar med stigande ålder. 

Diagnos

I uttalade fall med tarmvred sker diagnos redan i samband med förlossningen. Typiska symtom från lungor och mag-tarmkanal ger misstanke om sjukdomen. Först blir man vanligen utredd på den närmaste barn-eller lungkliniken. Då kan blodprover och röntgenundersökningar vara aktuella. 

Diagnosen fastställs på något av de fyra CF-centrum som finns i Sverige i Uppsala, Stockholm, Göteborg eller Lund. För att få diagnosen ska man ha typiska symtom och svettest med förhöjd salthalt som talar för diagnosen. Gentest bekräftar diagnosen om man hittar typiska mutationer.

Behandling av cystisk fibros

Teambaserad behandling

Behandlingen sköts via team på ett CF-centrum med särskild kunskap och erfarenhet av cystisk fibros. Det innebär att patienterna träffar läkare, fysioterapeut, sjuksköterska, dietist, kurator och psykolog. Basbehandling består av att upprätthålla lungfunktionen genom andningsgymnastik både med hjälp av fysioterapeut och på egen hand med tekniker för slemmobilisering inklusive läkemedel för luftvägsvidning och inflammationshämning.

Fysisk träning

Egen aktiv träning är mycket viktig och det är viktigt med daglig fysisk aktivitet, bland annat för att upprätthålla lungfunktionen. Sjukdomen minskar i större eller mindre grad den fysiska prestationsförmågan, särskilt på grund av besvär från lungor och luftvägar. Därför är det viktigt att komma ihåg att daglig behandling och motion kan minska förlust av prestationsförmågan och förbättra prognosen.

Antibiotika

En viktig del av behandlingen är att hålla patienterna så infektionsfria som möjligt och att försöka få bort (eradikera) nyupptäckta bakterier. Antibiotikabehandlingen kan ges i tablettform, som intravenösa dropp (det vill säga direkt i blodet) eller som inandningsantibiotika. Vid luftvägsinfektioner är det aktuellt med antibiotikabehandling. I svåra fall krävs sjukhusinläggning och behandling med intravenös antibiotika. I många fall kan man sköta antibiotikabehandling i hemmet, så kalla homepumpbehandling. Mildare infektioner kan i vissa fall behandlas med inhalatorer som innehåller antibiotika.

Näring

Det är viktigt med god näringstillförsel för att behålla vikten. Ju bättre nutritionsstatus, desto bättre överlevnad, lungfunktion, allmäntillstånd och mental kapacitet. Dåligt näringsupptag är förknippat med försenad pubertet, högre risk för lungkollaps (pneumothorax) och sämre utfall efter eventuell lungtransplantation. Kosten bör vara normal och gärna fettrik men ofta krävs stort kaloriintag per dygn. Vid bristande funktion i bukspottkörteln ges tillskott av bukspottkörtelenzymer som tas i samband med måltid. Även tillskott av multivitaminer rekommenderas. Vid undernäring ska kaloritillskott övervägas.

Nya läkemedel

Under senare år har behandling kommit som innebär en direkt effekt på den jonkanal (CFTR) som orsakar problem med segt slem. Läkemedlet Orkambi^® innehåller en kombination av ivakaftor och lumakaftor som tas som tabletter morgon och kväll. Denna behandling kan ges till den vanligaste patientgruppen som har två defekta gener (delta F508) vilket finns hos cirka 50 % av alla patienter i Sverige. En trippelkombination som innehåller ivakaftor, tezakaftor och elexakaftor (Kaftrio^®) medför att 90 % av alla patienter teoretiskt kan behandlas. Behandling riktat mot den defekta jonkanalen ger förhoppning om man mycket tidigt kan sätta in behandling som kan förhindra sjukdomsutveckling vid cystisk fibros.

Vaccinering

Vaccinering mot influensa och rekommenderas, liksom pneumokockvaccin mot lunginflammation.

Lungtransplantation

Lungtransplantation är den sista utvägen vid sviktande lungfunktion. Transplantation kan bli aktuell redan i tonåren vid svår sjukdom, men ibland blir det inte aktuell förrän upp i 30–40 årsåldern.

Prognos

Sjukdomen förvärras oftast med åren, med ökande symtom från lungor, luftvägar, mage/tarm och bukspottkörtel. De flesta med cystisk fibros upplever besvär från lungorna under tonåren och framåt.

Vanliga komplikationer är bronkit, lunginflammation och diabetes.

Fertilitet och graviditet

Nästan alla män med cystisk fibros är infertila eftersom de saknar normal sädesledare så att sperman inte kan passera från testikeln ut till sädesvätska, och kommer därför inte att kunna få barn på naturlig väg. Men deras spermier är normala, och därför kan de få barn genom assisterad befruktning (IVF) då man tar ut sädescellerna från testikeln i pungen.

Kvinnor verkar ha mindre påverkan på fertiliteten. Om lungfunktion och näringsstatus är tillfredsställande kan en kvinna med cystisk fibros klara en graviditet.

Eftersom cystisk fibros ärvs recessivt, kommer barnet att få cystisk fibros endast om även partnern är bärare av mutationen för cystisk fibros, samt överför den. Det är viktigt att testa partnern före graviditeten för att undersöka om denne är bärare av en CF-gen. Om båda partnerna är bärare är risken 25 % att barnet får cystisk fibros.

Livslängd

Medianlivslängden ligger för närvarande på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Livslängden avgörs framför allt av graden av lungskada samt tillgång till medicinsk expertis och medicinska resurser.