Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi

Vad är Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi?

Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi, nedan kallad CMT, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av nervskador, neuropati, som tilltar med stigande ålder. Man räknar med att cirka 1 av 1 000 levande födda barn har CMT eller ett likartat tillstånd. Det finns två huvudtyper av CMT, typ 1 (CMT1) och typ 2 (CMT2). Skadan vid CMT1 beror på att det isolerande fettlagret, myelin, som normalt omger nervfibrerna (nervcellerna) i det perifera nervsystemet, det vill säga utanför hjärnan och ryggmärgen, är defekt. Skadorna drabbar oftast händer och fötter. I de flesta fall leder CMT till förlust av muskelmassa och muskelstyrka, och hos några även till förlust av känseln. Vid CMT2 är det själva nervfibern (axonet) som är drabbat.

Tillståndet är uppkallat efter de tre läkare som först beskrev tillståndet redan år 1886. CMT anses vara ett av de vanligare medfödda neurologiska tillstånden och förekommer i alla folkgrupper hos båda könen. Sjukdomen upptäcks vanligen någon gång mellan barndomen och 30-årsåldern men den kan debutera i alla åldrar. Det finns en rad olika former av CMT som varierar lite vad gäller debut, hur arvsgången ser ut, men även symtom och tecken, svårighetsgrad och sjukdomsförlopp.

CMT ingår i en större grupp sjukdomar som kallas"neuromuskulära sjukdomar". På engelska kan sjukdomen gå under beteckningarna "hereditary motor and sensory neuropathy" och "peroneal muscular atrophy". Sjukdomen är inte livshotande och de flesta som drabbas lever ett aktivt och produktivt liv. Fysioterapi, arbetsterapi och utprovning av hjälpmedel är till nytta för många. Ibland kan det även bli aktuellt med kirurgi.

Symtom och tecken på CMT

Symtomen varierar mycket i svårighetsgrad men de utvecklas vanligen långsamt. I några fall avstannar sjukdomsutvecklingen helt och symtomen förvärras inte ytterligare. Tidiga tecken på CMT är:

• Svaghet i nedre delen av benen, vristerna eller fotbladet.
• Ovanligt högt fotvalv, plattfot eller krökta tår, så kallade hammartår.
• Svårigheter att vinkla fotbladet uppåt, så kallad droppfot.
• Onormal gång med högre benlyft än normalt.
• Känselbortfall i händer och fötter.
• Ökad tendens att snubbla och falla.

Symtomen kan tillta och bli tydligare med åldern vilket kan omfatta svaghet i armar och ben, domningar i nedre delen av benen och nedsatt känsel för värme och kyla.

Orsaker och arvsgång vid CMT

Orsaken till CMT är alltid ett "fel" i arvsmassan, det vill säga en gendefekt eller mutation. Detta är som regel en defekt som förs vidare från föräldrarna men det kan också uppstå så kallade spontana mutationer, som är nyuppkomna gendefekter. Symtomen varierar beroende på typen av defekt. Kroppen är uppbyggd av en rad proteiner (äggviteämnen), och generna fungerar som "arbetsritningar" för produktionen av dessa proteiner. När en gen är skadad, blir resultatet ett protein som avviker från det normala. Vid CMT är det vanligen uppbyggnaden av ett protein som heter myelin – det protein som omger nervcellerna – som inte fungerar riktigt som det ska. Detta innebär i sin tur att signalerna som skickas till musklerna i armar och ben blir svagare och långsammare än normalt. Resultatet blir förlust av muskelmassa, förlust av styrka och nedsatt känsel.

CMT kan ärvas på olika sätt. Arvsgången, eller genetiken, är komplicerad. Nedanstående beskrivningar är förenklingar av möjliga mekanismer:

• X-bundet recessivt arv. Människans gener finns samlade i 46 kromosomer. Dessa kromosomer sitter ihop i 23 par, och vi kan förenklat säga att den ena halvan av varje par kommer från mamman och den andra halvan från pappan. De 22 första paren är i det närmaste identiska medan det 23:e paret består av två könskromosomer, antingen två X-kromosomer, hos kvinnor, eller en X-kromosom och en Y-kromosom, hos män. Vid X-bundet recessivt arv är defekten lokaliserad på det kvinnliga könshormonet, X-kromosomen, och tillståndet överförs till barnet endast om vissa villkor är uppfyllda. I praktiken betyder det att sjukdomen med störst sannolikhet överförs från mamma till son. I motsats till pappan har mamman två X-kromosomer. För varje arvsanlag finns det således två gener. Om mamman är frisk betyder det att den ena genen är normal. En son ärver X-kromosomen från mamman och Y-kromosomen från pappan. Om sonen ärver den sjuka genen från mamman, kommer han att utveckla CMT. Detta betyder också att en pappa med CMT kommer att få döttrar som är bärare av sjukdomen utan att vara sjuka, förutsatt att inte mamman också har en defekt gen, medan sönerna kommer att vara friska eftersom de inte ärver någon X-gen från pappan.
• Autosomalt dominant arv. Detta innebär att arvsgången inte är kopplad till könsgenen X eller Y. Pojkar och flickor löper då lika stor risk att ärva tillståndet. Vid denna typ av arvsgång löper barnen 50 % risk att att få sjukdomen om mamman eller pappan har den.
• Autosomalt recessivt arv. Detta är en arvsgång som kräver att flera villkor är uppfyllda. För att sjukdomen ska bryta ut måste barnet ha ärvt en defekt gen från både mamman och pappan. Varken mamman eller pappan behöver ha sjukdomen, de är vanligen bara bärare av sjukdomsgenen.

Varianter av CMT

Som nämnts finns det olika varianter av CMT som kan yttra sig på lite olika sätt. De vanligaste formerna har givits nummer eller bokstäver för att det ska gå att skilja dem från varandra:

• CMT1: Detta är den vanligaste formen av tillståndet och beror på en defekt i gener som styr uppbyggnaden av och funktionen hos myelin, som omger nervfibrerna. Vid CMT1 bryts myelinskidan ned lättare än normalt, vilket leder till att nerverna fungerar sämre.
• CMT2: Denna variant är mindre vanlig och den beror på en defekt i de perifera nervfibrerna (axonen) – inte i myelinskidan.
• CMT3: Detta är vanligen en allvarligare variant av sjukdomen. Den kallas också Dejerine-Sottas sjukdom, och angriper myelinskidan som omger nervfibern. Denna form av CMT bryter ut i spädbarnsåldern.
• CMT4: Detta är den mest komplicerade varianten av CMT och även den beror på fel i myelinet. Det kan finnas flera möjliga ärftliga defekter, och detta påverkar vilka fel nervernas myelinskida får.
• CMTX: Här är defekten lokaliserad på X-kromosomen, och tillståndet är därför vanligare hos pojkar än hos flickor.

Kan jag föra sjukdomen vidare?

CMT är ärftligt men som nämnt ovan beror arvsgången på vilken variant av sjukdomen du har. Om du själv har sjukdomen eller om sjukdomen förekommer i familjen, kan du genomgå tester som visar om du är bärare av sjukdomen och kan föra den vidare. Om du är bärare, kan du få rådgivning från en läkare som är expert på ärftliga sjukdomar, en så kallad genetiker, och du och din partner kan tillsammans ta reda på hur stor risken är att ni ska få ett barn med CMT.

Vilka prover kan påvisa och kartlägga CMT?

Läkaren vill veta om det finns andra i familjen som har en sjukdom i nervsystemet. Efter att läkaren har tagit upp en noggrann sjukdomshistoria, och gjort en kroppsundersökning av patienten, kan följande tester vara till hjälp:

• Neurologisk undersökning. Läkaren söker efter tecken på muskelsjukdom i armarna och benen, undersöker om muskelmassan är reducerad, om du har långsamma och svaga reflexer och om du har områden med nedsatt känsel. Höga fotvalv eller plattfothet kan också ge misstanke om sjukdomen.
• Tester av nervfunktionen, ENeG eller neurografi. Detta är en undersökning som fastställer hur väl de perifera nervfibrerna leder elektriska impulser. Som regel utförs sådana tester genom att elektroder fästs på huden över en nerv och sedan ges små elektriska stötar genom dessa elektroder. Vid CMT kommer nerverna att skicka svagare/långsammare signaler än normalt.
• EMG eller elektromyografi.En tunn nålelektrod sticks in i en av musklerna och den elektriska aktiviteten i muskeln mäts när du spänner och slappnar av muskeln. Diagnosen kan bekräftas av det mönster som muskelspänningarnas elektriska aktivitet skapar. Sjukdomens utbredning kan också kartläggas genom att olika muskler testas.
• Nervbiopsi. Genom ett litet ingrepp tas ett vävnadsprov från en nerv, vanligen från vaden. Provet analyseras sedan i mikroskop, och de tester som görs på denna vävnadsbit kan avgöra om du har CMT eller någon annan nervsjukdom.
• Genetisk testning. Gentester kan påvisa de vanligaste formerna av CMT. Eftersom dessa tester kan skilja de flesta varianterna av sjukdomen från varandra, ger de också information som är viktig med tanke på familjeplanering.

Komplikationer och problem förknippade med CMT

Hur svår sjukdomen är att leva med varierar mycket från person till person. De allvarligaste problemen är vanligen kopplade till besvär i benen och svårigheter att gå. Tilltagande muskelsvaghet och skador på kroppsdelar med nedsatt känsel förekommer. Det finns hjälpmedel som kan minska problemen och en sund livsstil kan bidra till att förebygga skador och olyckor.

Behandling

CMT är en ärftlig sjukdom och det finns idag ingen behandling mot själva sjukdomen. Däremot finns det behandlingar och hjälpmedel som kan bidra till att lösa många av problemen som följer sjukdomen.

• Fysioterapi. Anpassade träningsprogram och stretchning kan bidra till att förebygga smärtsamma muskelsammandragningar och muskelknutor. En fysioterapeut kan lära dig hur du ska göra för att uppnå effekt. Om du börjar med övningarna i tid, kan en rad möjliga problem vid CMT bromsas och kanske förebyggas.
• Arbetsterapi. Svaghet i händer och armar är ett inte ovanligt problem hos människor med CMT vilket gör det svårt att hålla i saker och att göra fingerrörelser. Dagliga göromål som att skriva och knäppa skjortknappar kan bli besvärligt. Arbetsterapeuten vet vilka hjälpmedel som finns och kan som regel skräddarsy dem efter dina behov. Ibland behövs bara lite för att underlätta vardagen, exempelvis att byta ut vanliga knappar mot tryckknappar.
• Ortopediska hjälpmedel. Många med CMT är beroende av specialanpassade redskap för att upprätthålla rörligheten och för att undvika belastningsskador. Vad-/vriststöd kan göra det tryggare och stabilare att gå, och specialanpassade skor kan också bidra till att förbättra gången. Det finns en rad specialanpassade ortopediska hjälpmedel som du kan ha nytta av.
• Kirurgi. Besvär och felställningar i ben eller leder kan bli så omfattande att det inte längre räcker med hjälpmedel. Om så är fallet, kan kirurgi vara en lösning. Vristoperationer kan exempelvis ha som mål att stabilisera leden och se till att kroppsvikten fördelas på bästa sätt över fotbladet. Nya ingrepp som kan förbättra svagheter vid CMT utvecklas ständigt och nya alternativ blir tillgängliga.

Även om det inte finns någon behandling för själva tillståndet, bara för problem kopplade till CMT, pågår forskning inom en rad områden med målet att ändra på detta. Framtida behandling kan exempelvis bestå i att byta ut defekta gener – genterapi – eller att tillföra tillväxtfaktorer för nervceller – till exempel hormonet androgen – som kan förhindra nedbrytning av nerver. Stamcellsforskning är ett annat område där forskare har lyckats få stamceller att utvecklas till nervceller och myelinproducerande celler, något som kanske kan användas till att reparera skador som uppstått av sjukdomar som CMT.

Att leva med CMT

Det är inte alls omöjligt att leva ett fullvärdigt liv med CMT men du kanske måste anstränga dig lite mer för att klara sådant som kan vara enkelt för andra. Det finns åtgärder som kan hjälpa dig att undvika olika komplikationer till sjukdomen och bidra till att kompensera för skadeverkningar. Om du börjar med enkla åtgärder tidigt, kan de både förebygga och lindra. Några råd är att:

• Stretcha regelbundet. Om du stretchar musklerna blir det lättare att bevara normal rörlighet i leder och du blir mjukare och smidigare och får bättre balans och koordinationsförmåga. Korta muskler kan dessutom utsätta skelettet för ogynnsamma dragkrafter och på det sättet orsaka snedheter i benstrukturen och deformiteter.
• Motionera regelbundet. Daglig träning bidrar till att hålla ben och muskler starka. Detta är något som är nyttigt för alla, men extra viktigt för dem som har en muskelsjukdom. Genom att stärka strukturerna i kroppen kan du förbättra balansen och koordinationsförmågan. En vältränad kropp tål också ett fall eller en skada bättre om olyckan skulle vara framme. Cykling och simning är lämpliga motionsformer, eftersom de ger bra träning utan att belasta muskler och leder för mycket.
• Försök att förbättra din stabilitet. Muskelsvaget kopplad till CMT kan göra dig ostadig, något som ökar risken för fall och skador. Att gå med käpp eller stavar kan bidra till bättre stabilitet. Bra belysning på natten kan också minska risken för att du ska snubbla och falla.

CMT är en sällsynt sjukdom men du är inte ensam om den. Att få kontakt med människor som har samma problem som du, kan vara både stödjande och värdefullt.