Beckers och Duchennes muskeldystrofi

Vad är muskeldystrofi?

Beckers muskeldystrofi betecknas även som godartad dystrofi på grund av att utvecklingen startar sent och sker långsamt. Duchennes muskeldystrofi startar tidigare och muskelsvagheten blir uttalad under barnaåren.Direkt översatt betyder dystrofi "underutvecklad". Muskeldystrofi är en beteckning på tillstånd där musklerna inte utvecklas som de ska och blir tunna och svaga.

Symtom

Brist på proteinet dystrofin leder till muskelsvaghet. Det här visar sig först i de stora muskelgrupperna, det vill säga sätesmuskler och lårmuskler. Senare tillkommer muskelsvaghet även i ryggmuskler och övriga muskelgrupper.

Det första symtomet är gångsvårigheter. Vid den allvarliga Duchenne-formen visar sig detta redan vid 2–4 års ålder. Beckers muskeldystrofi utvecklas långsammare och symtomen blir oftast tydliga först kring 10 årsåldern. 

Orsak

Varje muskelcell i kroppen består av en mängd strukturer och kemiska föreningar som alla är viktiga för att muskelcellen ska kunna utföra sin funktion. Runt varje enskild cell finns ett cellmembran. Ett av de centrala ämnena i cellmembranet är dystrofin. Vid Beckers muskeldystrofi är dystrofinets aktivitet minskad och därmed har en del av muskelcellerna förstörts. Vid Duchennes muskeldystrofi är dystrofinets funktion nästan helt borta, vilket gör att dessa patienter utvecklar mer omfattande muskelskador.

Dystrofin är ett protein som kroppen själv tillverkar. Orsaken till den bristande funktionen av dystrofin finns i generna, närmare bestämt på X-kromosomen (den kvinnliga könskromosomen). Kvinnor har 2 X-kromosomer och felet finns bara på den ena. Den friska kromosomen "dominerar" över den defekta och kvinnor blir därför inte sjuka. Man säger därför att kvinnor är bärare av sjukdomsanlaget. Vid befruktning är det 50 % risk för att den defekta genen överförs till barnet. Flickor blir då bärare av en defekt gen, men de blir inte sjuka. Pojkar med en defekt X-kromosom utvecklar sjukdomen.

Den här typen av nedärvning där sjukdomsöverföringen är kopplad till en könskromosom kallas för könsbunden recessiv nedärvning.

Diagnos

Vid misstanke om ärftlig muskeldystrofi ska patienten remitteras till specialistmottagning inom neurologi eller pediatrik. Ett blodprov (CK), är tydligt förhöjt redan från födseln, och är ett uttryck för förstörda muskelceller. Säker diagnos kan ställas genom vävnadsprover (muskelbiopsi) från muskler och genom en undersökning av generna. Alla patienter som har den här typen av sjukdom följs upp inom habiliteringsenheten.

Behandling

Det finns ingen behandling som läker Beckers eller Duchennes muskeldystrofi. Viktiga åtgärder är fysisk träning med måttlig intensitet, exempelvis på träningscykel, fysioterapi för att träna muskulaturen och förhindra felställningar och användning av hjälpmedel. Elektrisk rullstol behövs ofta från tonåren vid Duchennes muskeldystrofi och från 25–30 års ålder vid Beckers muskeldystrofi.

Kortisonbehandling kan förlänga perioden med gångförmåga och skyddar antagligen mot komplikationer från hjärta och lungor samt utveckling av skolios. Kortisonbehandling kan dock ge en del biverkningar såsom benskörhet (osteoporos) och viktökning.

Vid eventuell tilltagande hjärtsvikt används hjärtmedicinen ACE-hämmare. Kirurgi eller ortoser kan bli aktuellt vid ryggbesvär.

Prognos

Den "milda" formen (Becker) leder i typiska fall till beroende av rullstol från 25-årsåldern, men det kan även inträffa tidigare eller så sent som i 40-årsåldern. Om symtomen visar sig först efter 30-årsåldern, är gångförmågan ofta bevarad upp till 50–60 års ålder. Efter hand försvagas även andra muskelgrupper vilket kan göra att en del får andningssvårigheter. Men i de flesta fall har de här patienterna en normal livslängd.

Duchennes muskeldystrofi är dock en mycket allvarligare form. I dessa fall förloras gångfunktionen snabbare och de flesta är beroende av rullstol från 12-årsåldern. På grund av försvagningar i rygg-, bröst- och andningsmuskler uppstår det efter hand komplikationer i hjärtat och lungorna.

Livslängden för patienter med Duchennes muskeldystrofi har dock ökat en hel del på senare år. Detta beror på att behandlingen har blivit mer intensiv. Tidigare var de enda möjligheterna fysioterapi och förskrivning av hjälpmedel. Nu kan kortisonbehandling hjälpa till att bevara muskelstyrkan lite längre. Läkemedel kan även stärka hjärtmuskulaturen och förlänga tiden innan hjärtfunktionen blir för svag. Dessutom kan operationer av ryggraden i kombination med andningshjälp förbättra livskvaliteten och förlänga livet med många år. Tidigare var den förväntade livslängden för patienter med den här sjukdomen inte mer än 15–25 år, men nu är det inte ovanligt att patienterna når 40-årsåldern.