Martha lever kvinnosjukdomen LAM – fick nya lungor för att överleva

Det är endast ett fåtal kvinnor som fått diagnosen LAM i Sverige, men den exakta förekomsten är fortfarande okänd. Det finns dock troligen fler kvinnor i Sverige som har sjukdomen utan att känna till den, då sjukdomen ofta är underdiagnostiserad. Symtomen vid LAM kan dessutom misstas för andra tillstånd såsom astma eller KOL. Vissa kvinnor blir därför feldiagnostiserade. 

Martha kan inte på rak arm säga om sjukdomen gav henne symtom innan hon blev gravid för första gången, men när hon ser tillbaka på tiden före första graviditeten misstänker hon ändå att det fanns tecken på LAM redan då. 

Graviditeten skapade en snöbollseffekt

– Med facit i hand så vet jag att det var mina två graviditeter som var så pass tätt inpå varandra som gjorde att det blev en snöbollseffekt, att det gick så fort. Men jag vet ju inte hur det var innan. Jag kan ha haft sämre lungkapacitet innan också, bara att jag inte märkte av det lika mycket. Jag trodde bara att jag hade dålig kondis, säger hon. 

Martha berättar att hon var väldigt sportig och tränade tre gånger i veckan tills hon var runt 23 år gammal. Efter studierna började hon jobba och det blev allt mindre träning. Långsamt blev hon dessutom mer och mer andfådd och fick, som hon upplevde det då, bara sämre och sämre kondition.

– Man tänker att man måste sluta lata sig och gå ner i vikt. Jag tänkte att jag behövde komma igång med träningen, vilket jag också behövde göra, men det var nog inte bara det, säger hon. 

När hon blev gravid med sin första dotter blev symtomen betydligt mer tydliga, men inte så pass konkreta att sjukvården förstod att det handlade om lungsjukdomen LAM.   

– Det var en massa konstigheter. Det var in och ut från sjukhuset, men vi fick aldrig riktigt reda på var det var. Nu i efterhand förstår jag att det var hormonerna som tickade igång allting, säger Martha. 

– Det var mycket illamående, vilket jag förknippade med graviditeten. Jag kunde inte behålla mat och jag gick ner i vikt istället för upp, trots att jag var gravid. Jag fick ligga inne med näringsdropp och lite sådana saker. När hon föddes försvann mycket av det här, säger hon. 

Samtidigt kan Martha inte svära på att hon inte hade några symtom under tiden efter förlossningen. Största delen av nyblivna föräldrars tid, tankeverksamhet och uppmärksamhet gick till det nyfödda barnet. 

– Sedan blev jag gravid med barn nummer två tätt inpå det första, det är bara 18 månader mellan mina tjejer, säger Martha.

Under graviditet nummer två utvecklades flera symtom. Martha berättar om en dag när hon skulle gå upp för en backe nära sitt hem då hon kände att något var fel. Pulsen rusade och hon blev märkligt andfådd. 

– Då ringde jag min pappa som är läkare och sa: ”Jag har lite svårt med det här, min puls ökar och det är något konstigt, kan du komma över?”. Han kom över och kollade mig och lyssnade på mina lungor och han tyckte att min puls och min andning var lite konstig, säger Martha och fortsätter:

– Och då fick han det här ”poker-face-uttrycket” och jag märkte att han var orolig. Han skickade mig till akuten och där hamnade jag på kvinnokliniken eftersom jag var gravid. Jag tror jag var i vecka 25–26 någonting och det var en eftermiddag vid halv fem någonting. När jag kom dit lyssnade läkaren på mig, också med ett sånt där ”poker-face”. Läkaren satte mig sedan i en rullstol för att skjutsa mig upp fort som sjutton till stora akuten för att röntgas och det ena med det andra, säger hon. 

Ena lungan kollapsade

Det visade sig att Marthas högra lunga hade kollapsat. 

Vid en lungkollaps har luft kommit in mellan lungan och bröstväggen. Det gör att luft som man andas in läcker ut till lungsäckshålan (pleurahålan) som finns mellan lungan och bröstväggen. Lungkollaps kallas även för pneumothorax som helt enkelt betyder luft i bröstkorgen. 

I vanliga fall är det ett undertryck i lungsäcken, utrymmet mellan lungorna och bröstväggen, som gör att lungan ligger an mot bröstväggen. När det kommer in luft i lungsäckhålan försvinner undertrycket lungan och den kollapsar, antingen helt eller delvis.

– Så då fick de gå in med dränage. Slangen är lika stor som ett pekfinger ungefär och man är vaken när de gör det, säger Martha.

Syftet med dränaget är att tömma lungsäcken på luft och/eller vätska med hjälp av ett negativt tryck för att få lungan att vidga sig igen.

Eftersom Martha var gravid fanns både en lungläkare och en förlossningsläkare med i rummet samt två läkarstudenter. Martha tankar var fokuserade på en enda sak:

– Jag hade fokus på att barnet skulle må bra. Med min sjukdomar har jag alltid varit glad att det varit jag som tagit smällen och att inget har hänt med ungarna. Och jag hade ju en liten flicka hemma också. Så jag stängde av vissa bitar i mitt huvud, tror jag, och tänkte ”Ok, barnet mår bra, då ska jag ha det här ett par dagar och sedan ska jag hem”. Och det gick bra, jag fick åka hem efter ett par dagar, säger hon. 

Andra lungan kollapsade några månader senare

Den bakomliggande orsaken till varför Marthas lunga kollapsade kände dock ingen till vid det här laget och hon skulle snart behöva återvända till sjukhuset. Marthas dotter hade inte ens hunnit fylla ett år då Marthas andra lunga kollapsade.

– Och då behandlade de det på samma sätt med dränage och sedan skickades jag hem. Men då reagerade min pappa, han menade att det inte var vanligt, säger Martha. 

Hennes pappa kontaktade sjukhuset och låg på om att hans dotters tillstånd borde utredas ytterligare. 

– Och mitt i det här fram-och-tillbaka-mejlandet så hände det igen, på samma sida, säger Martha. 

”Hela lungorna var fulla med cystor”

Det hade endast gått tre veckor sedan samma lunga kollapsat första gången, nu hade den kollapsat igen. Martha har har vid det här laget haft tre lungkollapser inom loppet av några månader. 

– Då kom man på att man skulle undersöka lite mer. Dels för att det hände så tätt och dels för att min pappa ringde och var på. Jag tror nog att det gick lite snabbare för att han låg på. Det har varit väldigt skönt att ha honom, säger Martha.

Den här gången fick Martha bland annat gör en datortomografi (kallas även ibland för DT, CT eller skiktröntgen). Med en datortomografi kan vårdpersonalen undersöka alla kroppens organ. 

– Och då upptäckte man de här cystorna som man inte hade sett på röntgen. Hela lungorna var fulla av cystor, säger Martha. 

Enligt Socialstyrelsen drabbas fler än hälften av personerna med LAM av lungkollaps som orsakas av att cystor, som sitter nära eller på lungan, brister. När cystorna brister kommer luft in i lungsäcken (pleura) som i sin tur gör att lungan kollapsar. 

– Jag blev inkallad till ett rum och där berättade de vad de hade upptäckt och att det kunde vara LAM… sedan sa de att jag inte skulle gå hem och Googla på det, och att de hade skickat en remiss till en läkare på Karolinska som har lite bättre koll på den här sjukdomen, säger Martha. 

För att förhindra att Marthas lungorna skulle kollapsa fler gånger gjordes även ett ingrepp som kallas pleurodes. För att förklara hur pleurodes gör ska vi först gå igenom lite hur lungornas konstruktion ser ut. 

Lungorna är omslutna av lungsäckar som gör det möjligt för lungorna att bli större utan att det blir för mycket friktion mellan lungorna och bröstväggen. Lungsäcken består i sin tur av två tunna hinnor, ett inre och ett yttre blad. Det inre bladet (pleura viscerale) är fäst på lungornas yta och det yttre bladet (pleura parietale) sitter mot bröstkorgens vägg 

Mellan dessa hinnor finns ett smalt utrymme som kallas lungsäckshålan (kallas även för pleurahålan eller pleurarummet). På grund av undertrycket i lungsäckshålan ligger lungan an mot bröstväggen vilket gör att lungan blir större eller mindre när bröstväggen rör sig vid in- och utandning.

Vid återkommande lungkollaps, som är vanligt vid LAM, kan ingreppet pleurodes hjälpa. Ingreppet innebär att lungsäckens båda blad ”klistras” till varandra, på kemisk eller kirurgisk väg, vilket gör att en del av pleurahålan försvinner. Resultatet är att lungan ligger an mot bröstväggen även om undertrycket i pleurahålan försvinner och på så sätt minskas risken för återkommande lungkollapser. 

– Och för mig hjälpte det, det blev inga fler lungkollapser efter det. Däremot fick jag med tiden försämrad lungkapacitet, säger Martha. Efter att jag fått diagnos fick jag så småningom komma till Karolinska och mäta lungkapaciteten och diffusionskapacitet, det vill säga hur mycket av det syre man andas in som kommer ut i blodet, säger Martha.

Varken Marthas lungkapacitet eller diffusionskapacitet var speciellt bra och hon behövde därför gå på regelbundna provtagningar var sjätte månad.

– Man gör mätningar för att se hur förändringarna sker och i mitt fall såg man att det bara gick nedför. Man satte då in lite olika mediciner för att se till att lindra symtomen, men det finns inget som kan bromsa själva sjukdomen, säger Martha. 

– Det fanns en medicin som blev godkänd för att testa under 2015, så jag började testa den, men i mitt fall kom medicinen lite för sent, säger hon.

Martha menar att hon själv inte märkte av att lungkapaciteten var så pass dålig som den var, samtidigt berättar hon att hon undvek sådant som var ansträngande. Till jobbet tog hon bilen och upp till kontoret tog hon hissen. Ofta bad hon sin make handla eller så beställer de hem maten.  

– Första åren efter diagnos var det plugg, deltidsjobb och så skaffade jag ett nytt jobb i det nya yrket. Ett kontorsjobb, där jag kunde sitta vid dator istället för att springa runt och jaga tonåringar i skolan, säger Martha. 

Hon menar att hon ändrade sitt beteende och hittade nya lösningar och sätt att förhålla sig till vardagslivet. 

– Jag kommer ihåg en gång när jag gick upp för trapporna och jag flåsade väldigt mycket och min man sa: ”Jag blir ju rädd när jag hör dig”. Men jag märkte inte ens det. Eller när man pratade i telefon med någon och så frågar de: ”Har du varit ute och sprungit?”, säger Martha. 

Lungkapaciteten var nere på 15 procent

Att få beskedet om att lungkapaciteten hela tiden minskade var dock skrämmande, medger Martha.

– Jag tror att jag flyttade fokus. Jag tog hand om barnen som var små, skaffade ett nytt jobb och försökte göra bra ifrån mig där. Jag tror att det är en överlevnadsinstinkt som slår in när man är mitt i det där, säger hon.

– Det var jobbigt. De första åren är en dimma och man stänger av vissa delar. Men så småningom tog det stopp. Det var en vår då jag hade kraftiga allergier och hade väldigt svårt att andas och fick åka in till akuten. Det lilla jag andades in gick inte alltid till blodet, sedan andades jag väldigt snabbt och högt uppe i lungorna. När jag fick luftrörsvidgande kunde jag ta lite bättre andetag, men det kändes lite som att andas genom ett sugrör. Gör man det tillräckligt länge så blir man van. Det är först efteråt som man märker det och tänker: ”Hur sjutton klarade jag av det där?”, säger Martha. 

Lungornas funktion blev gradvis sämre och Martha behövde börja med syrgas. Först endast vid ansträngning, men ju sämre lungorna blev desto mer syrgas behövde Martha.

– Och då började det nämnas att jag skulle utredas för att få nya lungor, säger Martha. 

Efter en tid fick Martha komma till sjukhuset och göra undersökningar av kroppen för att se om hon skulle klara av en så pass stor påfrestning som en lungtransplantation är. Då visade det sig också att hennes lungkapacitet var nere på 15 procent av det normala, berättar Martha.

– Och i slutet av veckan fick jag reda på att jag var en kandidat för att få nya lungor, säger hon. 

Nu började väntan och en annan typ av oro, berättar Martha. Hon ville veta allt om hur lungtransplantationen skulle gå till och hur det hade gått för andra patienter. Hon gjorde det som sjukvårdspersonalen hade sagt att hon inte skulle göra, hon googlade hela nätterna. 

– Ju mer jag visste desto lugnare blev jag. Jag kunde föreställa mig vad som skulle hända. För mig skulle det vara jobbigare att bli sövd och inte veta vad som händer. Jag ville vara förberedd, säger hon.  

Martha fortsatte också jobba deltid, på så sätt kunde hon hålla huvudet sysselsatt. 

– Annars skulle det bara ha varit mer tid för mer grubblerier, säger hon. 

”Jag var fängslad i min kropp” 

Under den här tiden fick Martha mycket orostankar. Tankar om vad som skulle hända med barnen om inte transplantationen gick bra. 

– Det var på den nivån att jag rensade i min klädkammare för att ingen annan skulle behöva göra det efter mig, ifall något skulle hända. Och jag tänkte på sådant som att barnen skulle ha vinterkängor, ifall jag inte skulle kunna köpa några senare. Jag försökte kontrollera sådant som jag kunde kontrollera helt enkelt. Jag kunde inte kontrollera min kropp eller min andning, sedan hade jag mitt lilla syrgaskoppel så jag var fängslad i min kropp, men jag kunde kontrollera saker hemma. Jag var rabiat på vissa grejer som är ganska löjligt att tänka på nu i efterhand, säger Martha. 

”Nu har vi lungor, vi skickar en ambulans  och hämtar dig”

Martha blev uppsatt på transplantationslistan i september 2016 och i november ringde de från sjukhuset och berättade att de nu hade en donator. 

– De ringde mig runt halv fyra på morgonen och sa: ”Nu har vi lungor, vi skickar en ambulans  och hämtar dig”. Jag var glad och tänkte: ”Äntligen!”, säger hon. 

En halvtimme senare var ambulansen i Sollentuna för att skjutsa Martha och hennes make till Arlanda och klockan sex på morgonen var de redan på Sahlgrenska i Göteborg. 

– När jag var på sjukhuset var även lungorna på gång. När väl lungorna är utanför donatorns kropp måste de göra tester och undersöka dem också så att de duger för transplantation, det kunde hända att jag blev sövd utan att de utförde en operation. Då skulle jag i så fall bli väckt och få en förklaring. Jag blev förberedd på att det kanske inte skulle bli av, så när jag sövdes var det mest det jag tänkte på, säger Martha.

När Martha vaknade hade hon mer slangar och sladdar runt sig och i sig än innan hon sövdes. 

– När jag blev väckt hade jag en filt uppe vid hakan och syrgas fortfarande. Och det första jag fick höra från en sjuksköterska var: ”Ja, du vill väl veta… Trumpen vann!”, säger Martha och skrattar glatt. 

Transplantationen gjordes samma dag som presidentvalet i USA 2016 avgjordes i och då republikanernas Donald Trump besegrade demokraternas kandidat Hillary Clinton. 

– Och jag minns att jag var så hög att jag tog en selfie, där jag hade filten uppe vid hakan, ett jätteleende och tummen upp. Den skickade jag till alla som jag hade i telefonboken med ett meddelande om att allt gick bra och att jag lever, säger Martha och skrattar. 

”Det var en känsla av frihet”

En dag efter transplantationen togs syrgasen bort för första gången. Hon skulle nu andas med sina nya lungor. 

–  Det var eufori. Det var en känsla av frihet, säger Martha. 

Under de kommande dagarna började Martha ta promenader i sjukhuskorridoren och stegvis blev promenaderna längre och längre. Så småningom fick hon även börja med sjukgymnastik och andningsträning. 

– Varje dag klarade jag av att göra lite mer och jag kände mig så stark och oövervinnerlig helt plötsligt, säger hon. 

Vet ingenting om donatorn

Martha berättar att hon inte vet någonting om personen som donerade sina lungor. 

– Jag vet att samma donator gav levern till några andra, en annan tjej och ett barn som låg inne samtidigt. Jag fick båda lungorna från samma donator, men jag vet inget om kön, ålder eller något annat om donatorn. 

Orsaken till att man inte får veta någonting om sin donator är att det är alldeles för lätt att identifiera personerna om man får information om dem. 

– I och med att det görs så få transplantationer i landet är det för lätt att efterforska fram det, säger hon.

Martha hade gärna velat veta lite om sin donator, såsom hur gammal personen var och vilket kön hen hade. 

– Jag skulle vilja veta hur gamla mina lungor är. Det jag vet är att medelåldern vid den tiden var 56 år. Men jag vet inte om det var en 20-åring eller en 67-åring, säger hon. 

– Jag är tacksam över att någon gav mig den här chansen. Men jag tänker att de är mina nu. Någon har skänkt dem till mig, så de är mina begagnade lungor, som är i bra skick och kvalitet. Jag tror att det också kan vara en sådan där försvarsreaktion från min sida, säger hon. 

”Det kunde ha gått dåligt”

Euforin fanns kvar i nästan ett halvår. Sedan kom helt nya känslor, berättar Martha. 

– Först efter det kunde jag tänka: ”Shit, det kunde ha gått åt andra hållet. Det kunde ha gått dåligt”. Jag hade inga sådana tankar innan det, säger Martha. 

Känslorna pendlade mycket och hon kunde få gråtattacker där hon tänkte på vad som kunde ha hänt om hon dog. Vad som i så fall skulle ha hänt med familjen?

– Och i nästa stund tänkte jag: ”Varför ska jag vara så här, jag har det bra nu”. Jag behövde bearbeta allt, säger hon.

Att prata med andra hjälpte

Martha säger att hon är glad och tacksam över att hon bor i Sverige och att hon får ta del av den vård och de mediciner hon behöver för sin sjukdom. En sak saknar hon dock: mer psykosocialt stöd. 

– Innan operationen blev jag erbjuden en kurator för att förbereda mig, men sedan skulle hon sluta och jag skulle bli kallad till en ny, men det rann ut i sanden. Så ur den aspekten var det dåligt, tycker jag, säger hon och fortsätter: 

– Det som var bra, och som fick mig att tänka framåt var att jag hade sjukgymnastik med en grupp lungpatienter. Alla med olika slags lungproblem och i åldrar alltifrån 25 till 75 år, säger hon.

Gruppen gav stöd och en möjlighet att dela erfarenheter och tips med andra. 

– Vi gick två gånger i veckan och ibland var det mer babbel än träning, och det hjälpte jättemycket, säger Martha.

Blir aldrig friskförklarad 

Trots att Martha känner sig både betydligt friare och friskare idag kommer hon aldrig bli helt frisk.

– Man blir aldrig riktigt friskförklarad. Det är ett så pass stort ingrepp och man måste ha kontinuerlig uppföljning, säger Martha.  

Varje dag tar hon dessutom över 20 tabletter, vissa dagar fler än andra. Vissa läkemedel bromsar immunförsvaret så att de nya lungorna inte ska stötas bort av kroppen. Dessa läkemedel kan dock ge ökad risk för kraftigare sjukdom vid infektioner.

– Jag behöver också tänka på vad jag äter. Jag ska försöka äta som en gravid person, vara försiktig med vissa ostar och inte äta någon rå fisk exempelvis. Sedan ska jag försöka undvika sjukdomar. Det blir inga konserter under hösten när det är mycket förkylningar, säger Martha. 

Grundsjukdomen LAM kommer aldrig försvinna

Hennes grundsjukdom LAM kommer heller aldrig att försvinna. Kunskapen om LAM har ökat snabbt under de senaste åren och lett till nya lovande behandlingar, skriver Socialstyrelsen. Men idag finns ingen botande behandling förutom lungtransplantation. 

Det finns dock en risk att sjukdomen kan komma att drabba de transplanterade lungorna. Hur sjukdomen utvecklas är dock mycket individuellt.

– Jag vet att, så bra som jag mår nu, det är inte säkert att det fortsätter så. Lungtransplantationen gjordes för att jag var så pass dålig, men grundsjukdomen är ju kvar. Jag vet inte hur det kommer påverka mig över tid, så det finns alltid med i bakgrunden. Jag kan bli sämre igen, säger hon.

– Jag försöker leva i nuet. Jag har mina barn som snart är 12 och 10 och jag har fått se dem växa upp. När jag tittar på min yngsta så tänker jag ibland ”Men herregud, du var i min mage när hela skiten började” och nu är hon så pass stor, säger Martha.  

Kort om Lymfangioleiomyomatos, LAM

• Kronisk sjukdom som är fortskridande
  
  

• Drabbar främst kvinnor i fertil ålder och uppkommer ofta i samband med graviditet (diagnosen ställs oftast i 35-årsåldern)
  
  

• Sjukdomen kan uppstå utan påvisad ärftlighet (sporadisk LAM), men hos cirka 40 procent av alla kvinnor med LAM är tillståndet en del av sjukdomen tuberös skleros, en ärftlig sjukdom. Det är därför viktigt att utesluta tuberös skleros om man har LAM
  
  

• Sjukdomen kan uppstå utan påvisad ärftlighet (sporadisk LAM), men cirka 40 procent
  av kvinnorna med LAM har samtidigt diagnosen tuberös skleros.
  
  

• Betecknas som ett sällsynt hälsotillstånd där sporadisk LAM tros förekommer i cirka tre till åtta per miljon kvinnor, enligt Socialstyrelsen.
   

• Symtomen vid LAM kan misstas för andra tillstånd såsom astma eller KOL). Vissa kvinnor blir därför feldiagnostiserade. I regel tar det det 3–5 år att få rätt diagnos. 

Symtom på LAM: 

• Andfåddhet vid lättare ansträngning och hosta (kan vara blodblandad)

• Lungkollaps (luft i lungsäcken, kallas även pneumothorax) 

• Vätska i lungsäcken (pleuravätska)

• Buksmärtor till följd av blödningar

Andra fynd:

• Blåsbildningar i lungorna 

• Förändrade lymfkärl

• Angiomyolipom (godartad njurtumör)

• Nedsatt lungfunktion

Orsak till sjukdomen:

LAM uppstår på grund av förändringar (mutationer) i specifika gener, vilket orsakar okontrollerad celltillväxt. Vid diagnosen tuberös skleros finns redan en mutation i samma gener vilket gör att många kvinnor med tuberös skleros utvecklar LAM, men då oftast i kombination med andra symtom, såsom hudförändringar eller symtom från nervsystemet.

Viss forskning tyder också på att kvinnliga könshormoner har betydelse för sjukdomens utveckling. Teorin styrks av att det främst är fertila kvinnor som får sjukdomen samt att symtomen kan öka under graviditet eller vid behandling med läkemedel som innehåller östrogen. LAM kan även stabiliseras eller bromsas i utveckling efter klimakteriet.

Läs mer om lymfangioleiomyomatos på Socialstyrelsens hemsida.

Få kontakt med andra med LAM

Martha är idag vice ordförande för LAM Academy.

LAM Academy är en ideell organisation som bildades för att stötta LAM-patienter och anhöriga och för sprida kunskap om diagnosen. LAM Academy ingår i ett internationellt LAM-nätverk, Worldwide LAM Patient Coalition (WLPC). LAM Academy är även medlem i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.  Besök LAM Academys hemsida: www.lamacademy.org