Stefan har Fabrys sjukdom: ”Varje gång man fick feber fick man jättemycket smärta”

Lysosomer finns inne i cellerna och har som uppgift att bryta ned olika ämnen med hjälp av enzymer. Man kan säga att lysosomer är som cellens återvinningscentral där ämnen bryts ner och plockas isär så att kroppen kan återanvända delar av ämnena. 

Personer med Fabrys sjukdom har dock en mutation i en gen som gör att ett specifikt enzym (alfa-galaktosidas A) inte tillverkas som det ska. Dessa personer får därför brist på det specifika enzymet. 

Enzymet behövs för att ”återvinningscentralen” ska kunna bryta ner ett av kroppens ämnen (glykosfingolipider). Utan enzymet bryts inte ämnet ner, och då ansamlas det istället inuti cellerna. Den här ansamlingen kan i sin tur leda till skador på blodkärl och andra organ såsom i njurvävnad, hjärtmuskulatur och ögonens hornhinna samt i nerver.

– Det påverkar alla inre organ till slut, i synnerhet hjärtat och njurarna. Och det är väl det de dör av, de som dör, säger Stefan Bäckebo som själv lever med Fabrys sjukdom. 

Fabrys sjukdom är en ovanlig diagnos. Enligt Socialstyrelsen (2018) finns sjukdomen hos cirka 2 per 100 000 personer. I Sverige känner man till runt 70 personer, men troligtvis finns det fler fabrysjuka som ännu inte fått sin diagnos fastställd. 

Flera i släkten med Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är ärftlig och många i Stefans släkt lever också med sjukdomen. 

Upptäckten om att sjukdomen fanns i släkten gjordes dock lite av en slump och i efterhand har Stefans familj förstått att både Stefans mormor och mamma också hade Fabry.

– Min mormor var alltid sjuk. Det är vad jag kommer ihåg från henne. Hon dog runt 63 års ålder. Mamma dog vid 42 och brorsan vid 54, säger Stefan. 

Hos Stefan och hans bror upptäcktes sjukdomen redan när de var unga tonåringar. Det började med att de fick intensivt brännande smärtor i fingrar och fötter i samband med feber. 

– Då var det riktiga trauman, man skrek av ren smärta. Så då såg föräldrarna till att man fick värktabletter som tog bort smärtorna, men smärtan kom ju tillbaka när värktabletten gick ur, säger Stefan.

Episoder med smärta, som till en början uppträder vid feber, men som sedan kan bli mer frekventa, är ett vanligt och tidigt symtom vid Fabrys sjukdom, skriver Socialstyrelsen. Det är också vanligt att smärtsymtomen dyker upp i sju till tolv års ålder. Men smärtsymtomen kan också komma senare i livet.

Stefan berättar att smärtan hos personer med Fabrys sjukdom även kan framträda i samband med värme, såsom vid varmt väder eller när man ansträngt sig fysiskt. 

– När man hade nått sommarjobb och skulle rensa ogräs när solen sken så kände man att man ville gå och sätta sig, för att det gjorde så ont. Då blev man ju sedd som lite lat, innan man hade klurat ut vad det var, säger Stefan.

Under varma dagar har kallt vatten fungerat som smärtlindring. 

– Så vi har ju alltid bott bredvid vatten. Om man kan kyla ner kroppen så har det inte varit några problem. Då har jag åkt mycket vattenskidor och vindsurfing och sånt där, säger han.

Svettas lite eller inte alls

Stefan har däremot alltid kunnat vara fysiskt aktiv utan att få allt för jobbiga smärtsymtom. Det finns dock ett annat symtom vid Fabrys sjukdom som Stefan känner vid fysisk aktivitet – oförmågan att svettas. 

Varför personer med Fabry svettas mindre, eller inte alls, beror på att nerver i det självstyrande (autonoma) nervsystemet blivit påverkade av sjukdomen. Det självstyrande nervsystemet består av nerver som styr sådant som hjärtats slag, att vi andas utan att tänka på det, blodtrycket och tarmarnas rörelser. 

Nerver som styr svettkörtlarna är också en del av det autonoma nervsystemet och när de påverkas av sjukdomen (på grund av ansamlingar av ämnen) stör det förmågan att svettas. 

– Jag försöker spela innebandy, pingis och sådant, och rör säkert på mig mer än den genomsnittliga 53-åringen. Och då får man ju höra: ”åh, nu ser du ut som en kräfta igen”, säger Stefan. 

Andra symtom som uppträder vid Fabrys sjukdom och som är kopplade till det autonoma nervsystemet är magproblem i form av diarré eller förstoppning. 

Ytterligare tecken på Fabrys sjukdom kan även vara röda prickar på huden som oftast framträder i området mellan midjan och knäna samt runt munnen. 

Ansamlingar kan också ske i ögonen, vanligast i hornhinnan, vilket då kan synas under en undersökning av ögonen. Och det var genom en ögonundersökning som Fabrys sjukdom upptäcktes hos Stefan och hans bror.  

Diagnosen upptäcktes tack vare mormor och en ögonläkare

Tack vare deras mormor, som enligt Stefan gärna pratade mycket och ofta om sin egen sjukdom och även barnbarnens symtom, fick Stefan och hans bror träffa en ögonläkare som hade en sommarstuga i byn. 

Efter en undersökning av ögonen kunde läkaren konstatera att de hade förändringar i ögat som tydde på Fabrys sjukdom. Jämfört med många andra som lever med Fabrys sjukdom fick Stefan och hans bror därför diagnosen i tidig ålder. 

– Vi fick symtom och strax därefter fick vi diagnos. De flesta i patientföreningen (Fabry sjuka i Sverige, red anm) är runt 60 år och har precis fått diagnos. Det är en väldigt svår diagnos att ställa eftersom man har symtom från i stort sett alla inre organ, säger Stefan.

Om sjukdomen inte är känd i släkten är det inte ovanligt att man avstår från att söka vård så länge symtomen är lindriga och diffusa. I vissa fall kan det hända att man sökt för olika typer av symtom, men utan att få någon specifik diagnos. 

Tecken på Fabrys sjukdom hos vuxna är påverkan från olika organ, såsom njurarna, hjärtat, blodkärl i hjärnan, mag-tarmkanalen och/eller lungorna. 

Njurarna

Ansamlingar av ämnen i njurarna leder till att njurarnas funktion försämras. Så småningom kan njurarna helt sluta fungera, vilket kallas njursvikt. En del personer med Fabrys sjukdom får cystor i njurarna, så kallade sinuscystor och parapelviska cystor.

Hjärta

Hjärtat kan påverkas på många olika sätt vid diagnosen. Hur det påverkas beror på var det skett en ansamlingen av ämnen. 

• Ansamling i hjärtats kranskärl kan leda till stopp i blodflödet vilket kan leda till hjärtinfarkt. 

• Ansamling i hjärtats muskelceller kan göra att hjärtat växer, och det försämrar hjärtats funktion. Hos en del skadas klaffarna mellan de olika rummen i hjärtat.

• Rubbad hjärtrytm som gör att hjärtat slår fortare, långsammare eller oregelbundet.

• Skadade hjärtklaffar 

Hjärnan

Vid Fabrys sjukdom kan hjärnans blodkärl skadas på grund av att ansamlingar i kärlväggarna. Det kan leda till TIA-attacker eller stroke.

Mage- och tarm

Symtom från mag-tarmkanalen som kan uppstå är diarré, illamående, smärtor i sidan av överkroppen och mycket gaser.

Vita fingrar vid kyla

Andra tecken kan vara värkande och vita fingrar vid kyla (Raynauds fenomen).

Lungor

Hos vissa drabbas lungorna vilket kan ge andningssvårigheter (obstruktivitet) och kronisk luftrörskatarr (bronkit).

Kvinnor kan ha fabry utan symtom

Hos män som har typiska symtom för Fabrys sjukdom och/eller ärftlighet för sjukdomen går det idag att bekräfta diagnosen genom att ta ett blodprov och mäta aktiviteten hos det specifika enzymet som det är brist på vid Fabrys sjukdom. 

Hos kvinnor som har Fabrys sjukdom kan det specifika enzymet dock visa på normal aktivitet, då kan man istället använda sig av DNA-analys för att säkerställa diagnosen. 

Hur svår sjukdomen är skiljer sig från person till person. Svårighetsgraden tros ha koppling till hur mycket enzymaktivitet som finns.

Kvinnor med Fabrys sjukdom kan dessutom vara symtomfria till svårt sjuka. Det beror på att Fabrys sjukdom orsakas av en muterad gen på X-kromosomen. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Hos kvinnor kan därför endast den ena X-kromosomen ha en mutation, medan den andra inte har det. 

Dottern har också Fabrys sjukdom

Stefan har tre barn, två söner och en dotter. Sönerna är helt friska, men dottern Amanda har diagnostiserats med Fabrys sjukdom. 

– Då är det ju så med X- och Y-kromosomerna att… genom att jag har ett sjukt X, har jag levererat friska Y:n till pojkarna och ett sjukt X till Amanda, säger Stefan.

Amanda behöver idag ingen behandling, men gör regelbundna uppföljningar varje år. 

Stefan berättar också att han använt sig av sina egna livserfarenheter av sjukdomen under Amandas uppväxt, såsom att kyla minskar smärtsymtomen. 

– I och med att jag har vetat om det här så har ju jag behandlat henne på ett sätt som gjort att det fungerat bättre, såsom i kyliga miljöer. Och nu är hon hockeyproffs, säger Stefan stolt. 

Får behandling varannan vecka

Idag finns det ingen behandling som kan bota Fabrys sjukdom. Syftet med behandling är istället att förebygga symtom och behandla de specifika symtomen som uppkommer. 

Behandlingen ger bättre resultat ju tidigare diagnosen ställs och behandling sätts in. Stefan får behandling med enzym som ges med dropp varannan vecka.  

– Jag får nålen satt på min vårdcentral, sedan åker jag hem och sätter mig framför tv:n, har datorn i knäet eller läser något. Det tar två timmar ungefär, säger Stefan.

Idag sitter han hemma när han får droppet, men under de två första åren satt han kvar på plats inom sjukvården. 

– Men det håller ju inte i längden, då blir det för mycket tid av livet som går åt till det, säger han. 

Enzymbehandlingen kan lindra symtomen och bromsa försämringen av sjukdomen. Det kan också minska smärtorna och även minska uppkomsten av de ansamlingar som annars skadar kroppen på olika sätt. 

Regelbundna uppföljningar

Alla män med Fabry, samt kvinnor sjukdomen som har symtom, bör följas upp årligen. Om behov finns kan uppföljningen göras tätare. Kvinnor som har diagnosen, men som inte har symtom kan följas upp vartannat till var tredje år. 

Stefan uppföljningar sker på Metabolmottagningen på Akademiska sjukhuset i Uppsala, där svenska patienter med Fabrys sjukdom följs upp.

– Då har en sjuksköterska en körordning för ultraljud av hjärtat och för att kolla olika saker. Nu tittar de väl oftast bara på hjärtat och njurarna på mig, säger Stefan. 

Väldigt nöjd med vården

Stefan berättar att han är väldigt nöjd med den vård han får.

– Jag får ju all den vård jag pekar på, så på det sättet har jag en fantastisk situation, säger han.

Han har sin huvudläkare på Sahlgrenska där de är kunniga inom området sällsynta hälsotillstånd, där Fabrys sjukdom ingår.

– Jag har ingen specifik läkare här i Dalarna, men det är bara att ringa till Sahlgrenska-läkaren så fixar han alla papper och vårdbesök som jag behöver, säger Stefan och fortsätter: 

– Sedan kan man fundera över hur mycket en människa får kosta. Jag kostar vården 20 000 i månaden bara för medicinen, så man får vara jäkligt glad och tacksam, säger han. 

Fick hjärtstartare inopererat efter broderns bortgång

Förutom behandlingen med enzym har Stefan också opererat in en hjärtstartare. Strax under huden på bröstkorgen har han en liten fyrkantig dosa, som i sin tur är inkopplad med en sladd i hjärtat.

– Och den glider ju bara med och känner av så att det inte är något tok. Och om det skulle vara det så får jag en kyss så att det sätter fart på hjärtat igen, säger Stefan. 

Hjärtstartaren är dessutom uppkopplad till sjukhuset, genom en annan liten låda som Stefan har vid sängen. 

– Så de kan samla in information om hur jag mår, säger han. 

Hjärtstartaren opererades in på Stefan efter att hans bror gick bort. Broderns hjärta gav upp på grund de skador som sjukdomen medförde. 

– Brorsan dog för ett och ett halvt år sedan, så då fick jag hjärtstartaren. Det var för 14-15 månader sedan, säger Stefan.  

Tack vare behandlingen med enzymer har inte Stefan så mycket besvär från sin Fabry. Han är dock noga med att ta vara på sin tid i livet, berättar han. 

– Jag är medveten om att mormor bara blev 63, mamma 42 och brorsan 54… det är ju så… det är bara kalla fakta. Jag kanske inte kan fylla livet med år, men då får man fylla dem med liv istället. Man får de korten man får i livet och då får man lira med dem helt enkelt, säger Stefan. 

Mer om Fabrys sjukdom och sällsynta hälsotillstånd 

• Patientföreningen för Fabrysjuka i Sverige.

• Samlingssida på Netdoktor med texter och intervjuer om sällsynta hälsotillstånd.