Jämlik vård – även för lungsjuka kvinnor?

Under covid-19-pandemin har vi sett exempel på hur framgångsrik forskning och jakten på ny kunskap kan gå framåt mycket snabbt. Det har skett mycket tack vara goda initiativ med samarbeten över nationsgränserna och genom att forskningsanslag löpande beviljats av flera finansiärer, främst från stater men också från olika fonder världen över. 

När kan andra lungsjuka ta del av snabb utveckling?

Hur snart kan vi förvänta oss att den här kunskapen och samarbetsförmågan även kommer användas inom andra diagnosområden där lungor och immunförsvar är involverade? 

Inom området sällsynta diagnoser går det bland annat att hitta systemsjukdomen lymfangioleiomyomatos, LAM. Det är en sjukdom som finns i två varianter och där bland annat lungorna drabbas mycket hårt. 

Tidiga symtom kan exempelvis vara andfåddhet, hosta,  lungkollaps (luft i lungsäcken), vätska i lungsäcken eller smärtor i buken till följd av blödningar. Andra symtom är andnöd, bröstsmärtor och trötthet. Under sjukdomsförloppet minskar lungfunktionen gradvis, vilket kan resultera i ett behov av syrgasbehandling.

LAM är en kronisk sjukdom där den enda behandling som kan bota tillståndet är en lungtransplantation. Det finns dock en risk att sjukdomen även drabbar de transplanterade lungorna. Hos nästan hälften av personer med LAM är sjukdomen även associerad med godartade tumörer i njurarna, så kallade angiomyolipoma, (AML).

Bryter ofta ut i samband med graviditet

Sjukdomen drabbar främst kvinnor i fertil ålder och det är inte ovanligt att allvarliga symtom bryter ut i samband med en graviditet. En graviditet kan framför allt leda till irreversibel lungfunktionsnedsättning och blödningar från de godartade tumörerna i njurarna. Diagnosen ställs därför ofta i samband med en lungkollaps under graviditeten eller tiden därefter, förutsatt att läkarna känner till kopplingen. 

Utifrån insamlad data från kända fall av LAM över hela världen, tror man idag att sjukdomen drabbar cirka fyra till åtta kvinnor per en miljon kvinnor. I Sverige finns idag 50 kvinnor som är diagnostiserade. Troligen finns det ett stort mörkertal, då många kvinnor antas vara odiagnostiserade eller feldiagnostiserade. 

Misstas ofta för astma 

Diagnosen misstas ofta för andra diagnoser, såsom astma. Det innebär att möjligheten för adekvat behandling uteblir. Andra diagnoser som LAM kan misstas för är exempelvis kol, lungcancer, lymfcancer eller cancertumörer i njurarna. 

På grund av bristande kunskap och feldiagnostisering kan det ta flera år för en kvinna att få diagnosen LAM. Det behövs därför bättre kunskap om LAM inom hälso- och sjukvården samt metoder som kan bidra till snabbare diagnos. Även om det saknas tillräcklig forskning om diagnosen och begränsat med läkemedel som kan fungera för alla personer med LAM är det viktigt att rätt diagnos ställs.

Mer kunskap om sjukdomens behövs

På grund av sjukdomens koppling till graviditet antas sjukdomen påverkas av olika hormonella faktorer. Inom området som rör hormonernas påverkan på sjukdomsförloppet behövs mycket mer forskning. Ny kunskap skulle kunna hjälpa kvinnor i livsavgörande val som kan tillkomma med diagnosen. Det gäller särskilt för en ung kvinna som får diagnosen LAM när hon är på väg att bilda, eller just har, bildat familj. 

Många som idag fått diagnosen LAM får rådet att inte bli gravida eller genomgå olika hormonbehandlingar, på grund av de risker som diagnosen medför. Att få diagnosen mitt i en graviditet eller tiden däromkring skapar många frågor inför framtiden.

Tidigare information indikerade att överlevnaden vid LAM var mellan fem och tio år för en kvinna efter att hon fått sin diagnos. Idag vet vi att det är väldigt individuellt hur sjukdomen utvecklas. En del av personerna med LAM går igenom en transplantation redan i 35-års ålder, andra i 50- till 60-års ålder och vissa klarar sig bra i livet utan transplantation eller behandling.  

Lungtransplantation kan hjälpa – men tillgången till organ är begränsad 

Om sjukdomen befinner sig i ett långt framskridet stadium kan en lungtransplantation fungera för en del, men tillgången på organ är begränsad och räcker inte till alla som står på transplantationslistan. Dessutom finns det mycket som ska fungera vad gäller ”passformen” mellan givaren och mottagaren vid en lungtransplantation

Än så länge är det svårt att veta vilken grupp den enskilda individen tillhör och hur sjukdomsförloppet kommer att se ut för den enskilda patienten. Mer forskning behövs därför för att förstå olikheterna i sjukdomsförloppet vid LAM.

Så vad behövs för att öka kunskapen om LAM inom svensk sjukvård?

Vi inom LAM Academy anser att svensk sjukvård bör få tillgång till de riktlinjer om diagnos, behandling och uppföljning som är godkända inom EU. Riktlinjerna bör implementeras här i Sverige. Vidare behövs ökad kunskapen om att LAM tillhör gruppen systemsjukdomar, där flera organ kan vara inblandade på olika sätt. Att inhämta relevant kunskap, den som hittills finns om diagnosen, känns mycket angeläget för bästa möjliga omhändertagande av patienterna. 

Forskning om LAM har främst skett i USA genom organisationen The LAM Foundation som pådrivande kraft. Utan forskningen där hade vi inte haft den kunskap vi har idag. Men mycket mer krävs. 

Här i Sverige skulle vi kunna bidra med mycket genom de register som finns inom sjukvården samt den samlade information man idag har möjlighet att inhämta från patienter. Det är mycket viktigt att ta hand om den data som finns om LAM-diagnostiserade i vidare studier och forskningsprojekt – även om det rör sig om en liten grupp patienter. 

Internationellt samarbete behövs för att göra precisionsmedicin möjlig

Genom utökat internationellt samarbete mellan forskare och behandlande läkare samt andra ”LAM-center”skulle materialet bli mer representativt. Det här är det enda sättet att uppnå målet med precisionsmedicin för oss som tillhör gruppen med sällsynta och ovanliga diagnoser. 

Det är en grundläggande önskan från oss drabbade att få möjlighet både till forskningsstudier om diagnosen och till resurser i form av specialistteam. 

Hur ska då den personcentrerade vården finansieras? Ja, det är en politisk fråga som handlar om att utveckla, effektivisera och organisera vården på ett nytt sätt. 

För personer med kroniska lungsjukdomar finns exempelvis redan möjligheter att följa delar av förändringen i lungorna genom appar tillsammans med olika monitorer. Den moderna tekniken och AI kan vara ett hjälpmedel för både patienten och vården att effektivisera hälso- och sjukvården. AI ger också en möjlighet till ökad jämlik vård, även för personer som bor lång ifrån sin vårdgivare. 

Utan ett samarbete mellan olika typer av sakkunniga inom vård, ekonomi och organisation samt patientföreningar, blir det svårt att leva upp till möjlighet att bedriva en effektiv personcentrerad vård som ska sätta patienten i centrum.

LAM-drabbades önskelista är att: 

• nationella riktlinjer för diagnosen LAM införs.

• LAM-drabbade får regelbundna uppföljningar utifrån de europeiska riktlinjerna för LAM.

• intresset för forskning om LAM stimuleras (det finns grundforskning gjord på KI ledd av professor Gunnar Norstedt. 

• LAM-drabbade får tillgång till experter inom de områden som berör patienterna, såsom läkare inom bland annat lung- och njurmedicin samt kvinnosjukvården.

• fungerande behandling tas fram.

• det bildas ett kunskapscenter för LAM och forskning.

Anette von Koch
Grundare och ordförande LAM Academy
Vice ordförande Viking- Riksföreningen för Hjärt –Lungtranspanerade 

Om LAM Academy 

2008 grundades LAM Academy och är en ideell organisation som bildades av överläkaren på Lung-Allergikliniken på Karolinska Sjukhuset i Solna, Med dr, Maryam Fahti och egenföretagaren, konst-och kulturvetaren och LAM-patienten Anette von Koch. LAM Academys målsättning är att:

• stötta LAM-patienter och anhöriga.  

• sprida kunskap om diagnosen lymfangioleiomyomatos, LAM, både inom och utanför vården.

• stimulera forskning kring LAM. 

• utbyta erfarenheter och kunskap genom kontakt med andra LAM-organisationer världen över. 

• LAM Academy ingår i ett internationellt LAM-nätverk, Worldwide LAM Patient Coalition (WLPC). LAM Academy är även medlem i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.

För sig som vill läsa mer om LAM

• LAM Foundation The LAM Foundation | A Breath of Hope

• Guidelines LAM EU: untitled (usercontent.one)

• LAM Academy: LAM Academy – Stötta. Sprida. Stimulera.

• Läs mer om sjukdomen lymfangioleiomyomatos (LAM) hos LAM Academy