Helene och Mikk förlorade tre barn till följd av okänd sjukdom

Genom Willefonden har flera världskongresser anordnats där specialister har möjlighet att träffas, skapa nätverk och utbyta kunskap. Syftet med kongresserna är att öka möjligheterna för odiagnostiserade barn och ungdomar att få en diagnos och korrekt behandling. 

Willefonden hjälper även barnen och deras familjer genom stöttning, guidning och utbildning. Du som är förälder till ett barn med en odiagnostiserad sjukdom kan också delta i Willefondens föräldragrupp. HÄR hittar du den. Fler användbara länkar hittar du längst ner på sidan.

Helenes tips till andra föräldrar med odiagnostiserade barn

Helene Cederroth vill tipsa föräldrar som har barn med odiagnostiserade sjukdomar att ta ut barnets journaler, så att de kan hålla koll på vilka prover och utredningar som gjorts. Hon säger också att det är viktigt att skriva upp alla de symtom som barnet har, även sådana som kan tyckas vara obetydliga. 

– De odiagnostiserade barnen går ofta igenom väldigt många olika symtom och det kan vara väldigt svårt att komma ihåg alla när man sitter hos läkaren. Det kan också gälla små symtom. Vår Wille svettades exempelvis på näsan när han mådde riktigt dåligt, och det är ju inget man tänker att man ska säga när man sitter hos läkaren. En annan sak kan vara hur barnet luktar. Läkarna kan få enormt mycket tips om vad som händer, även utifrån de här symtomen, säger Helene. 

Helene menar att man inte behöver rabbla upp alla symtom för läkaren, man kan istället lämna en kopia med sina anteckningar.  Hon vill och hoppas också att föräldrar ska känna att de har rätt att kämpa vidare och att deras barn har rätt till att få hjälp. 

– När läkare säger till föräldrar som har barn under två år att de inte hittar något, och att de måste vänta i två–tre år är rent förkastligt. Där skulle vi vilja att föräldrar vågar och få kraft till att säga att de vill göra en ordentlig utredning, säger Helene.

När Helene och Mikk kämpade för att hitta en diagnos till Wille, Hugo och Emma fanns inte samma möjligheter som idag. Men nya diagnoser upptäcks hela tiden och det kommer även många nya behandlingar och läkemedel som hjälper barn med sällsynta hälsotillstånd, menar Helene. 

– Det som föräldrar kan göra idag, som vi inte kunde göra, är dels att de kan få hjälp av genetiker på ett helt annat sätt. Det är det vi arbetar med i Willefonden i Sverige, att kunna hjälpa föräldrar med hur man ska gå tillväga för att få en diagnos, säger Helene. 

Odiagnostiserade sjukdomar och hälsotillstånd i tre grupper

Willefonden delar upp de odiagnostiserade sjukdomarna eller hälsotillstånden i tre grupper. 

Har inte kommit till rätt läkare

Det finns omkring 7000 kända sällsynta hälsotillstånd, men för att någon av dessa diagnoser ska kunna ställas behöver barnen oftast komma till en läkare/vårdenhet som har god kännedom och kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Det finns därför barn som lever med kända sällsynta hälsotillstånd, men som ännu inte blivit diagnostiserad av rätt läkare. 

Har fått fel diagnos

Vissa av de odiagnostiserade barnen har fått fel diagnos. Det är ett problem eftersom barnen då kan få fel behandling. Det kan även betyda att utredningar om andra eventuella diagnoser avslutas. 

Har okänd sjukdom

Hos vissa av de odiagnostiserade barnen visar prover och utredningar ingenting. Proverna är normala/utan anmärkning. Andra har provsvar som inte stämmer överens med någon av de diagnoser som idag är kända. 

Därför är det viktigt att få en korrekt diagnos

Utan diagnos riskerar barnen att inte få den behandling och de mediciner som de behöver. En korrekt diagnos kan också bidra till att man vet hur tillståndet kommer att utvecklas i framtiden. En utebliven eller försenad diagnos kan däremot innebära ett förvärrat tillstånd som i värsta fall blir livshotande.

Gå gratis webbutbildning och delta i en enkät om sällsynta hälsotillstånd

Lever du själv eller någon i din närhet med ett sällsynt hälsotillstånd (diagnostiserad eller odiagnostiserad)? Då kan du gå en utbildning om sällsynta hälsotillstånd och/eller delta i en enkätundersökning. I enkäten får du själv berätta om dina egna erfarenheter rörande själva hälsotillståndet och hälso- och sjukvården. Syftet med utbildningen och enkäten är att öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd. 

• Gå utbildningen här

• Delta i enkätundersökningen här

Öka dina chanser till bättre vård – lär dig mer om patienträttigheter

När det kommer till odiagnostiserade sjukdomar kan det vara viktigt att känna till rätten om att få en ny medicinsk bedömning, en så kallad second opinion. Andra saker som kan vara användbart att känna till är när man har rätt till en fast läkarkontakt eller en fast vårdkontakt. 

Men det finns så klart flera punkter i patientlagen som är viktiga att känna till. Nu kan du gå en webbaserad och helt kostnadsfri utbildning om patientlagen där du får ta del av viktig kunskap om patienträttigheter på ett lättbegripligt sätt. 

Gå till utbildningen om patientlagen och få koll på ditt barns och dina egna rättigheter här!

Aktörer som kan hjälpa dig 

I Netdoktors artikel ”Fem saker som är bra att veta om man lever med ett sällsynt hälsotillstånd” kan du hitta länkar till aktörer som kan hjälpa dig framåt i arbetet med att hitta en diagnos, samt aktörer som arbetar med sällsynta hälsotillstånd. Du kan även hitta tips på patientföreningar och organisationer som kan passa dig och din familj.