Här svarar professorn på 7 läsarfrågor om blödarsjuka

Genterapi som behandling för hemofili 

Läsarfråga:

Jag har läst om att genterapi kan bli ett behandlingsalternativ mot hemofili. Vad vet du om det här och skulle det kunna komma in till svensk sjukvård?

Erik Berntorp svarar

Hej,

Genterapi vid blödarsjuka har kommit långt och så kallade kliniska prövningar pågår även i Sverige.  Det dröjer nog däremot ytterligare 3-4 år innan genterapi som behandling blir godkänd för att användas i Sverige på rutinbasis. Förutsättningen för detta är att prövningarna går som de ska. Mycket talar för att genterapi i alla fall blir godkänd i USA  inom 2 år.

Skillnad på hemofili A och B?

Läsarfråga:

Vad är skillnaden på hemofili A och hemofili B? Tack för svar! Hälsningar Ylva

Erik Berntorp svarar

Hej Ylva,

Hemofili A har brist/fel på koagulationsfaktor VIII (8) och B på IX (9). Hemofili A är mycket vanligare än hemofili B. De olika formerna av hemofili delas in på samma sätt i svår, moderat och mild form beroende på nivå av koagulationsfaktor VIII/IX brist. Ärftligheten är samma. Symtomen är väldigt lika liksom behandlingen.

Huvudsaklig behandling, beroende på svårighetsgrad av sjukdomen, är tillförsel av FVIII resp faktor IX. Mild hemofili A kan behandlas med desmopressin och vid båda åkommorna fungerar tranexamsyra. Ett kuriosum: Drottning Victoria samt den ryska tsarfamiljen hade hemofili B vilket gör att den kallas för ”Royal Disease”.

Tips på aktiviteter för barn med hemofili

Läsarfråga:

Jag skulle vilja ha lite tips på aktiviteter för ett blödarsjuka barn. Jag är mamma till en pojke med hemofili a. Vi försöker hålla igång och leka för att han ska få lite muskelstyrka, men jag tycker det är svårt att veta vad man kan göra på grund av skaderisken, har du några tips och råd att ge till oss? Har även funderingar på hur man ska agera som ”blödarförälder” gentemot förskolan. Vilka rutiner bör vi sätta tillsammans med pedagogerna? Vad är dina rekommendationer?

Erik Berntorp svarar

Huvudprincipen är att barn med blödarsjuka ska leka och ha aktiviteter liksom andra barn. Detta uppnås med profylaxbehandling vid svårare former, så att blödningsrisken vid skada minimeras. Vid mild hemofili är risken mindre. Däremot ska man undvika aktiviteter med uppenbar risk för skada mot huvud eller buk.

En fysisk aktivitet som är mycket lämplig är simning. Det finns listor på aktiviteter utarbetade av WFH (världshemofiliföreningen) där riskgradering också ingår. Men: vad du ska göra är att ta upp frågan med ditt koagulationscentrum. I vården brukar ingå att lämplig personal ger information om aktiviteter samt besöker förskolan och informerar pedagogerna om blödarsjuka och barnet ifråga. Det är viktigt med öppenhet annars finns risk att barnet särbehandlas/överbeskyddas, vilket kan få negativa konsekvenser. Med rätt information och rätt behandling kan ditt barn se fram emot ett liv som inte skiljer sig nämnvärt från andra barns.

Kan man få blödarsjuka utan arvsanlag?

Läsarfråga:

Jag har en släkting som har en blödarsjuka (minns inte vilken form). Men vad jag vet så finns det ingen annan i släkten som har blödarsjuka. Kan man få blödarsjuka utan att ärva det? Och kan i så fall även jag få det då? Kan det utvecklas på senare år? Jag är 45. Hälsningar Thomas

Erik Berntorp svarar

Hej Thomas,

Man kan få blödarsjuka utan att det finns tidigare i släkten. Dels kan nymutationer uppstå, dels kan anlaget ha funnits men inte manifisterat sig som sjukdom, exempelvis kan kvinnor med arvsanlaget vid klassisk form av blödarsjuka vara symtomfria men föda blödarsjuka pojkar.

Förutom det beskrivna finns mycket ovanliga förvärvade former, oftast i hög ålder. Det sannolika är att du inte har eller kommer att få blödarsjuka även om det inte går att utesluta, utan provtagning, att du har en mycket mild sådan. Har du haft blödningsproblem utöver det vanliga, tex vid tandutdragning kan det finnas skäl för utredning, men inte annars. Sedan är det naturligtvis så att det jag säger inte behöver vara 100% rätt eftersom uppgifterna jag har är knapphändiga.

Är jag benägen att få tillbaka ITP livslångt?

Läsarfråga:

Hej!

För 20 år sedan ( jag är nu 74 år) hade jag allvarlig trombocytopeni (7 enheter) av helt okänd anledning som behandlades lyckosamt med Prednisolon, först hög dos, sedan underhållsdos länge (minns ej hur länge). Har sedan dess haft normala värden, om än i det lägre segmentet. Ber alltid om testning vid mina sällsynta läkarbesök. Är generellt frisk i övrigt. Min fråga är: Är jag benägen att få tillbaka ITP livslångt? Kan tillägga att jag var mycket orolig för att behöva ta AZ-vaccin, vilket jag undslapp tursamt nog. Oron kanske mest satt i mitt huvud, men var trots det stark. Hur ofta bör jag testa halten av blodplättar?

Mycket tacksam för svar!
Med vänlig hälsning
Marianne

Erik Berntorp svarar

Hej Marianne,

Det låter som om din trombocytopeni är botad. Vuxen ITP har en benägenhet att bli kronisk och man kan nog inte helt utesluta att den kan komma tillbaka. Jag tycker du ska testa dig om du får blödningssymtom (prickar på huden, näsblod exempelvis) men det känns inte meningsfullt med regelbunden testning annars. Vad jag förstår har man dessutom släppt dig från kontroller sedan många år.

Har jag blödarsjuka?

Läsarfråga:

Hej. Jag vet inte så mycket om blödarsjuka, men jag undrar om jag möjligtvis skulle kunna ha det. Kanske en mild form? Jag har långvariga och rikliga menstruationer, jag blöder ofta näsblod och får lätt blåmärken. Jag har aldrig kollat upp detta men funderar ändå på om jag kanske ska göra det? Vad tycker du?

Tack! /Sonya

Erik Berntorp svarar

Hej Sonya,

Dina besvär antyder att du kanske har en mild form av blödarsjuka. Inget att vara orolig för men du ska absolut bli utredd!

Kan jag tatuera mig trots von willebrands?

Läsarfråga:

Har von willebrands och är väldigt sugen på att tatuera mig. Kan man göra det? Och i så fall vad ska man tänka på innan man tatuerar?

Erik Berntorp svarar

Hej,

Du kan tatuera dig men viktigt att du behandlar din von Willebrand dessförinnan för att förebygga blödningar som ju kan ställa till det. Jag vill rekommendera att du tar en dos faktorkoncentrat någon timme innan tatueringen. Tag även tranexamsyra med start före tatueringen samt håll på i en vecka. Om oturen är framme kan jag tänka mig att blödningar uppstår vid svår von Willebrand, om inte behandling ges, vilket kan påverka resultatet av tatueringen.