Två nya ögonsjukdomar upptäckta

Två nya ögonsjukdomar har upptäckts av forskare i Linköping. De båda sjukdomarna som drabbar hornhinnan och är ärftliga har hittills varit okända. Det var när en mor och en dotter kom till Universitetssjukhuset som Per Fagerholm, professor vid Linköpings universitet, och Björn Hammar, specialistläkare, upptäckte de okända ögonsjukdomarna. Båda patienterna hade återkommande sår på hornhinnan och såren orsakade smärta, rinnande ögon, ljuskänslighet och försämrad synskärpa.
– De hade remitterats från ett småländskt sjukhus och det visade sig att deras sjukdomsbild inte stämde med någon tidigare beskriven diagnos. Det framkom att många i deras släkt hade samma problem, säger Björn Hammar i ett pressmeddelande.

När de fortsatte undersöka saken kom de fram till att sedan 1854 har 44 av 171 personer i släkten haft samma problem. Sjukdomen har nu uppkallats efter landskapet som den drabbade släkten kommer ifrån, dystrophia smolandiensis. Och den andra sjukdomen, som kallas dystrophia helsinglandica, misstänks ha drabbat 84 personer.
– Kliniskt kan vi slå fast att det rör sig om två likartade men åtskilda sjukdomar. Nästa steg blir att hitta mutationerna hos de här släkterna, och sedan gå vidare med ytterligare tio släkter som vi känner till. Vi har sannolikt bara sett toppen av ett isberg, säger Björn Hammar.