Feokromocytom

Vad är feokromocytom?

Binjurarna är hormonkörtlar som sitter på ovansidan av njurarna. En binjure delas in i binjurebark och binjuremärg. Dessa olika delar producerar olika typer av hormoner. Binjuremärgen producerar hormonerna adrenalin och noradrenalin, som på fackspråk ofta kallas katekolaminer.

Ett feokromocytom är en katekolaminproducerande tumör som växer i binjuremärgen i 80–85 procent av fallen, eller från celler som finns utanför binjurarna, så kallade paragangliom, som ligger bakom 15–20 procent av tumörerna. Eventuella paragangliom finns vanligtvis utspridda i bukhålan.

Feokromocytom är sällsynta tumörer, varje får 2–8 personer per en miljon invånare diagnosen. Diagnosen ställs ofta i 40–50-årsåldern, men en ärftlig form kan ofta diagnostiseras före 40-årsåldern. Upp till 10 procent av feokromocytomen är elakartade tumörer.

Orsak

Ungefär en tredjedel av feokoromocytomen beror på en bakomliggande ärftlig orsak. Vissa gener och vissa ärftliga syndrom ökar risken för feokromocytom. Exempel på ärftliga syndrom som är associerade med feokromocytom är multipel endokrin neoplasi av typ 2, von Hippel Lindaus syndrom, och von Recklinghausens neurofibromatos av typ 1.

Symtom

Ett feokromocytom kan presentera sig på många olika sätt, och de flesta symtomen och tecken tillskrivs den direkta effekten av ökade katekolaminer i blodet. Karakteristiskt är attacker eller anfall som varar i några minuter upp till en timme. Anfallen kännetecknas av huvudvärk, svettningar och hjärtklappning. Andra symtom som kan förekomma är diarré, darrningar, panikkänslor, ångest, illamående och sjukdomskänsla. En del upplever också att de blir rödflammiga utan anledning.

Huvudvärk förekommer hos 60–90 procent, uppträder ofta anfallsvis och upplevs som intensiv och tryckande. Besvärande hjärtklappning rapporteras av 50–70 procent, medan 55–75 procent beskriver ökad svettning. Många har ett förhöjt blodtryck som är svårt att få ned med läkemedel.

Diagnos

Misstanken om sjukdomen väcks vanligtvis baserat på de typiska symtomen. Undantagsvis är familjär förekomst av feokromocytom bakgrunden till utredningen. I många fall påbörjas utredningen som följd av ett högt blodtryck som inte kan kontrolleras med läkemedel. Bland personer med feokromocytom har cirka 50 procent ihållande förhöjt blodtryck, cirka 30 procent periodvis förhöjt blodtryck, medan cirka 20 procent har normalt blodtryck.

Mätning av mängden katekolaminer i blod eller urin är viktiga undersökningar i utredningen. Särskilt viktigt är att undersöka följande patientgrupper:

• Personer med attacker av hjärtklappningar, högt blodtryck och huvudvärk.
• Personer med svårbehandlad panikångest utan annan förklaring.
• Personer med högt blodtryck som är svårbehandlat och där ingen annan förklaring finns.
• Personer med ovanliga blodtrycksreaktioner under narkos och kirurgi.
• Personer där man av en tillfällighet hittat en tumör i binjurarna som är >1 cm (kallas för incidentalom).
• Personer med ärftlig predisposition för feokromocytom.

Om katekolaminer är förhöjda skickas remiss för vidare utredning hos en specialist inom området. Där kan fler blod- och urinundersökningarna tas. Dessutom görs datortomografiundersökning (i vissa fall magnetkameraundersökning) för att hitta en eventuell tumör. Isotopundersökningar är också aktuellt för att bekräfta diagnosen.

Behandling

Tumören tas oftast bort med titthålskirurgi. För att minska risken för komplikationer under operationen tar man under någon eller några veckor före operationen ett läkemedel som förhindrar frisättning av katekolaminer. Efter avslutad behandling får man gå på kontroller i 5–10 år för att upptäcka eventuella återfall.

Prognos

Långtidsprognosen efter operation av ett godartat feokromocytom är utmärkt, även om högt blodtryck kan kvarstå hos knappt hälften. I en studie som följde dessa patienter under många år fick 17 procent återfall, varav hälften fick en elakartad sjukdom. Återfall är vanligare bland dem med paragangliomsjukdom. Vid konstaterad elakartad tumör varierar förloppet kraftigt.