Cystnjurar

Vad är cystnjurar?

Cystnjurar är en ärftlig sjukdom som också kallas autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, eller bara polycystisk njursjukdom. Tillståndet innebär att det uppstår små vätskefyllda blåsor (cystor) i njurarna. Dessa cystor kan med tiden tränga undan normal njurvävnad och på så sätt försämra njurfunktionen. 

Tillståndet förekommer hos 1 av 500 till 1 av 4 000 personer i befolkningen. Cystnjurar är orsaken till knappt tio procent av alla fall med allvarlig njursvikt, det vill säga patienter som med tiden kan behöva dialys eller njurtransplanta tion.

Symtom

Sjukdomsförloppet karakteriseras av cystbildning i njurarna under många år, så att njurfunktionen gradvis försämras, men inte alla med cystnjurar utvecklar symtomgivande njursvikt. Cystnjurar ger i de flesta fall inga symtom under barndomen eller i unga år. Tillståndet upptäcks ofta först i 30–50-årsåldern.

Högt blodtryck uppstår hos de flesta innan njurfunktionen börjar försämras. Vissa upplever episoder med blod i urinen och smärtor i sidan som första tecken på sjukdomen. Ökad förekomst av urinvägsinfektioner och njursten förekommer. Hos de flesta finns sjukdomen i släkten, det vill säga minst en ytterligare person i den närmaste familjen har cystnjurar.

Cystnjurar är kopplat till ökad risk för sjukdom även i andra organ. DE flesta utvecklar levercystor, vilket kan medföra betydande leverförstoring med trycksymtom, men leversvikt utvecklas inte. Andra utvecklar utbuktningar på blodkärl (pulsåderbråck, aneurysm), bland annat i hjärnan – vilket ökar risken för subaraknoidalblödning. Vissa kan få skador på en av hjärtklaffarna (mitralisklaffprolaps).

Orsak

Sjukdomen är ärftlig, men även om man har ärvt de skadade arvsanlagen (gener) så betyder det inte nödvändigtvis att man kommer att utveckla njursvikt. Genom att studera arvsanlagen har man funnit att det är två gener som kan vara förändrade, och beroende på vilken gen som är skadad skiljer man mellan två huvudtyper (typ 1-ADPKD (85 procent) och typ 2-ADPKD (15 procent)).

Njurarna och levern blir efterhand kontinuerligt större och större på grund av de växande cystorna. Båda njurarna växer med samma hastighet. Det verkar som om cystorna i båda njurarna är programmerade att växa med samma hastighet, även om det förekommer avvikelser från detta mönster. Förstoringen av njurarna, som går olika snabbt för olika personer, kan mätas och leder till en försämring av njurfunktionen. 

Diagnos

Diagnosen ställs antingen på grund av att en person i familjen har cystnjurar och andra familjemedlemmar då blir erbjudna undersökning för att se om de också har sjukdomen. Eller så kan utredningen sätta igång på grund av blod i urinen och smärtor. Det händer att man vid läkarundersökning upptäcker att njurarna är förstorade, men de avgörande undersökningarna är ultraljud eller datortomografi, som ger en säker diagnos. Dessutom tas blodprover för att kontrollera det allmänna hälsotillståndet, njurfunktionen och leverfunktionen. Vid misstanke om sjukdom i blodkärl kan annan bilddiagnostik krävas.

I sjukdomens tidiga fas ger mätning av njurfunktionen med ett blodprov (kreatinin) inte så mycket. Detta eftersom kreatininet stiger sent i förloppet, först efter det att njurvävnaden redan fått allvarliga och permanenta skador. Kreatininet stiger vanligtvis inte förrän i 40–50 årsåldern, när massiv njurförstoring redan föreligger. Därför följs utvecklingen av sjukdomen istället med återkommande röntgenundersökningar.

Bör andra familjemedlemmar undersökas?

• Familjemedlemmar som vill veta om de har sjukdomen erbjuds ultraljudsundersökning av njurarna. Undersökningen kan dock för personer yngre än 30 år inte med säkerhet utesluta cystnjurar. I fall där en säker diagnos inte kan ställas kan en genanalys göras, och utföras i samråd med en expert på området.
• Om en familjemedlem inte vill bli undersökt rekommenderas blodtryckskontroll från 30-årsåldern.
• Utbuktningar på blodkärl i hjärnan (aneurysm) finns hos 10–15 % av de patienter som har cystnjurar. I de familjer där bristning av aneurysm har förekommit rekommenderas att vuxna patienter genomgår magnetkameraundersökning av blodkärlen – MR-angiografi ungefär vart femte år.

Behandling

Målet med behandlingen är att fördröja utvecklingen av njursvikt. Behandlingen av cystnjurar sköts av en specialist i njurmedicin. Högt blodtryck behandlas för att fördröja utveckling av förstorat hjärta (hjärthypertrofi), tillväxt av aneurysm och utveckling av njursvikt. I övrigt behandlas urinvägsinfektion och njursten på sedvanligt sätt om sådana komplikationer uppträder. När mycket svår njursvikt uppstår påbörjas dialysbehandling, och njurtransplantation kan bli ett behandlingsalternativ.

Läkemedlet tolvaptan kan bromsa utvecklingen av cystbildning och njursvikt. Vid behandling behöver man kissa mycket och därmed dricka mycket (3–4 liter dagligen). Tolvaptan förskrivs av läkare som är specialist inom njurmedicin. De som kan behandlas med tolvaptan är personer med ADPKD i åldrarna 18–50 år med relativt god njurfunktion (>45 %) och snabb försämring av njurfunktionen.

Prognos

Vid typ 1-ADPKD börjar njurfunktionen oftast att försämras i 30–40-årsåldern och vid typ 2-ADPKD startar denna process cirka tio år senare. Många får så småningom så svår njursvikt att de behöver dialys eller njurtransplantation. Men alla med cystnjurar utvecklar inte symtomgivande njursvikt. Drygt hälften har utvecklat njursvikt vid 75 års ålder.