Autosomalt dominant och autosomalt recessiv nedärvning
Genetiska (ärftliga) sjukdomar är sjukdomar som förs vidare från föräldrar till barn. Det finns flera olika sätt en sjukdom kan nedärvas på. Genom att känna till nedärvningsmönstret hos en viss sjukdom, kan det ibland förutses om ett barn kommer att ärva en sjukdom eller inte.
Det finns många olika sorters nedärvningsmönster, autosomalt dominant nedärvning, autosomalt recessiv nedärvning och könskromosomsbunden nedärvning är några exempel.
Autosomalt dominant
Begreppet ”autosomalt” syftar till att det är en genetisk sjukdom som är lokaliserad till en av kromosomerna, men inte könskromosomen, i arvsmassan. Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. Huntingtons sjukdom, Marfans sjukdom och familjär hyperkolesterolemi är exempel på sådana sjukdomar.
Autosomalt recessiv
Autosomalt recessiv innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen. Albinism och cystisk fibros är exempel på sådana sjukdomar.
Könskromosombunden nedärvning
En genetisk sjukdom kan också vara kopplad till någon av könskromosomerna. Könskromosomparet består av en X- och en Y-kromosom. X-kromosomen är större än Y-kromosomen och innehåller således fler gener. Det är därför vanligare att sjukdomar är X-bundna. Även könskromosombundna sjukdomar kan vara recessiva eller dominanta. Exempel på könskromosombundet nedärvda sjukdomar är färgblindhet och blödarsjuka.
