Amyloidos
Amyloidos är en sällsynt men allvarlig sjukdom som kan påverka en eller flera olika organ i kroppen. Sjukdomen kan vara nedärvd eller förekomma utan ärftlighet och beror på att proteinet, amyloid, har fått en felaktig struktur.
Vad är amyloidos?
Amyloidos är en sällsynt sjukdom som beror på att speciella proteiner så kallad amyloid, ansamlas i kroppens organ. Det kan finnas många olika orsaker till att amyloid bildas och man brukar därför skilja mellan olika typer av amyloidos, till exempel AL-amyloidos, AA-amyloidos och ATTR-amyloidos. I främst norra delen av Sverige finns en ärftlig typ av amyloidos (ATTRv) som också kallas Skelleftesjukan. Inflammatoriska sjukdomar som till exempel reumatoid artros och Crohns sjukdom, samt långvariga infektionssjukdomar som tuberkulos kan orsaka amyloidos. En del cancersjukdomar, främst cancer i blodet, kan också ge amyloidos. Sjukdomen är allvarlig då den inte alltid upptäcks innan den hinner göra skada på det olika organ som kan vara involverade.
Symtom:
Amyloidos kan angripa många av kroppens organ och därför kan symtomen variera mycket. Många får ansamling av amyloid i njurar, men även ansamling i hjärtmuskeln, lever, hud och nerver kan förekomma. Man kan därför uppleva många olika symtom beroende på vilket organ som påverkas av amyloid, till exempel njursvikt, hjärtsvikt, andningspåverkan och vätskeansamling. Oftast märker man inte själva att man drabbats av amyloidos, utan det upptäcks ofta i samband med att man utreder andra sjukdomar eller symtom.
Öka din kunskap om Addisons sjukdom
Vid Addisons sjukdom är binjurebarken, den yttre delen av binjuren, skadad och kan inte bilda livsviktiga hormoner som kortisol, som bland annat reglerar ämnesomsättningen. Vanliga symtom är exempelvis trötthet, diffusa smärtor i buken, illamående, kräkningar och diarré.
Orsak:
Amyloidos beror på att ett vanligt förekommande protein, amyloid, har fått ett annorlunda utseende på grund av antingen ärftliga faktorer eller andra orsaker. Detta leder till att kroppen inte kan göra sig av med amyloid på vanligt sätt och en ansamling av proteinet bildas.
Diagnos
I regel krävs det många prover för att tillståndet ska kunna fastställas. För att ställa en säker diagnos krävs ett vävnadsprov (en biopsi) som undersöks i mikroskop. Provet tas oftast med en tunn nål från underhudsfettet på magen men ibland behöver man vävnadsprov från benmärgen eller från slemhinnan i ändtarmen. Det är viktigt att läkarna tar reda på vilken typ av amyloidos det rör sig om för att kunna ge rätt behandling.
Behandling av amyloidos
Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos man har diagnostiserats med. Det är viktigt att behandla eventuella underliggande sjukdom som till exempel inflammatorisk sjukdom eller cancer så gott det går. Ibland kan man prova behandla amyloidos med cellgifter och benmärgstransplantation, men även transplantation av till exempel njurar eller lever kan bli aktuellt. Nya läkemedel håller på att tas fram. De olika symtom som är förknippade med tillståndet kan man också försöka behandla exempelvis njursvikt, vätskeansamling och andningspåverkan.
Prognos
Amyloidos är en allvarlig sjukdom och överlevnaden beror oftast på vilken typ av amyloidos som man har diagnostiserats med. Överlevnaden påverkas även av hur lång tid det tog innan man upptäckte sjukdomen och hur allvarlig eventuell underliggande sjukdom är. Nya behandlingsmöjligheter håller på att utvecklas och förhoppningsvis kan prognosen bli bättre med dessa.