Genetisk metod kan stoppa överföring av cystnjure

Det som erbjuds är en så kallad pre-implantatorisk genetisk diagnos, PGD, som går ut på att befruktningen av kvinnans ägg sker utanför kvinnans kropp i ett provrör.

– De befruktade embryona undersöks efter tre dagar så att man kan välja ut det embryon, som inte bär på cystnjure-genen. Ett friskt embryo implanteras sedan in i livmodern, säger Britta Hylander.

Hon förklarar vidare att proceduren dock innebär att man i förväg måste ha genomfört en genetisk testning, för att man sedan ska kunna hitta den aktuella genen i embryot.

Metoden okänd för många 

Metoden har funnits en tid, men enligt Britta Hylander verkar många ännu inte känna till den.

– Vi försöker också så långt vi kan informera de yngre patienterna i fertil ålder i familjer med cystnjuresjukdomen i släkten att metoden finns. Den genetiska testningen måste göras minst ett halvt år innan man kan genomföra befruktningen då det tar tid för analyserna. Det är viktigt att ge information i tid så att patienterna får tid att tänka igenom det hela.

Britta Hylander talar också om vikten att föräldrar med njursjukdom verkligen berättar för sina barn om diagnosen och vad den innebär kopplat till risker och ärftlighet.

Viktigt att berätta om sjukdomen 

– En del njursjuka föräldrar tenderar att dra sig för eller avstår från att berätta för sina barn om sjukdomen och om ärftligheten. När barnen kommer i ålder att skaffa barn har de således ingen kunskap om genetisk screening och ingen PDG kan göras utan detta. Alla får alltså inte chansen att genomföra PGD då de kanske inte ens vet om själva att det finns ärftlig njursjukdom i familjen.

Hon fortsätter:

– Det ligger mycket skuldkänslor bakom det här med ärftlighet, vilket gör det svårt för många att prata om det med sina barn. Men kanske det kan bli lättare att berätta nu när PGD möjliggör en graviditet med friskt barn och att sjukdomen i familjen då inte längre går vidare.