”Morfar blev ju lastgammal”

– Min mamma hade polycystisk njursjukdom och likaså min morfar. Mamma hade inte berättat något alls om sjukdomen, så jag visste inte alls särskilt mycket om den då mer än att mamma och hennes två systrar samt morfar hade ADPKD.

Vid 18 års ålder gjorde man en ultraljudsundersökning som visade att Maria har den allra vanligaste formen av polycystisk njursjukdom: autosomalt dominant polycystisk njursjukdom, vilket innebär att sjukdomen orsakas av en förändrad genkopia som ärvs från en sjuk förälder till ett barn som blir sjukt.

I samband med diagnos fick Maria information om sjukdomen och sjukdomsförloppet.

– Jag fick lära mig att det är en sjukdom med långsam sjukdomsprocess och som inte märks förrän långt senare. Då tänkte jag på min morfar som jag aldrig hann träffa men tyckte att han blev ju ganska gammal, säger hon samtidigt som hon skrattar åt hur naivt hon tänkte som 18-åring.  Jag var 18, så jag tänkte inte alls på sjukdomen, fortsätter hon.

Marias morfar dog 1955 då han bara 56 år gammal.

– Då tyckte jag att 56 år var en evighet så jag var inte alls särskilt bekymrad. Och så kollade jag på mamma som verkade må bra trots sjukdomen och hon hade ju mått bra under hela min uppväxttid.

Marias mamma drabbades av stroke när hon var i 55-års åldern och gick bort några år efter det.

– Mamma gick indirekt bort av sin cystnjure kan man säga. Hon fick en stroke och njurarna var nog riktigt dåliga då för kort tid efter påbörjade hon dialys. Hon kom aldrig riktigt tillbaka efter sin sista stroke utan hon blev bara sämre.

Mamman dog vid 61 år ålder.

Det är inte ovanligt att njursjukdomen medför högre risk för komplikationer i hjärta och blodkärl. Ungefär 50 procent av de som diagnostiseras med sjukdomen drabbas senare av hjärtkärlsjukdomar. För en njurpatient är det därför viktigt att ha regelbunden kontroll på sitt blodtryck.

Läs även: "Så behandlar du ditt höga blodtryck"

Smygande symtom

Ungefär trettio år senare efter konstaterad diagnos, alltså för ungefär tre år sedan, började Maria främst känna trötthet och orkeslöshet. Men då symtomen kommer smygande och är diffusa visste inte riktigt Maria om det var sjukdomen som hade börjat utvecklas eller om hon helt enkelt bara var trött.

– I stort sett hade jag levt frisk fram tills för två tre år sedan då jag började lägga märke till att jag inte riktigt återhämtade mig efter en dag på jobbet. Jag var liksom ständigt ”lite trött”. Men det var så klart sjukdomen som hade börjat yttra sig. Då var njurfunktionen under 20 procent. Idag är funktionen cirka 10 procent och mina njurar så pass stora att jag kan känna den ena utanpå, säger hon och trycker på ena sidan av magen för att visa var den sitter.

Sjukdomen ger vätskefyllda cystor

En vävnadsdefekt gör att vätskefyllda cystor bildas i njurarna. Cystorna växter långsamt i både antal och storlek. Cystorna kan vara olika många hos olika patienter, från några få till hundratals cystor i vardera njuren. Det i sin tur innebär att njurarna kan bli ganska stora och väga från något kilo till 4-5 kilo. De vätskefyllda cystorna (blåsorna) kan bli upp till flera centimeter. Blåsorna innehåller vätska men det kan också förekomma blod i dem.

Hur har sjukdomen påverkat dig och ditt liv?

– Jag har regelbundet gått på läkarbesök sedan jag var 18, men då sjukdomsförloppet är så långsamt och efter varje årligt sjukhusbesök, då i princip inget händer så finns sjukdomen mer i periferin. Jag har egentligen inte lagt ner särskilt mycket tanke på sjukdomen, men nu är det annorlunda. Nu är mina njurar så pass dåliga att sjukdomen är allt utom i periferin.

– Det som egentligen påverkat mig mest är den här orkeslösheten, men även minskad aptit med illamående emellanåt och smärta. Nu när njurarna är så pass stora kan det krampa och smärta till om jag sitter konstigt, för länge eller springer. Det påverkar givetvis livet i att man känner sig lite mer begränsad än innan. Idag behöver jag en hel dag för att återhämta mig från en arbetsdag. 

Transplantation och dialysbehandling väntar

Idag är Maria delvis sjukskriven. Hon har utretts och godkänts för transplantation men det som nu gäller för Maria är att genomgå dialysbehandling.

– När jag kollades upp för cystnjure, kollade man även min bror som man då sa inte hade sjukdomen. Men nu, när han undersöktes för att eventuellt donera en njure till mig upptäckte man att även har cystnjurar, så han kan inte längre donera sin ena njure till mig. Inte heller min man. Mina två försök av mina två närmaste har inte gått. Det som nu väntar är dialysbehandling och valet vilken dialys jag ska ha. Tyvärr är det inget av alternativen lockar, säger hon och småler. Men jag ska på studiebesök på en mottagning och kanske då får chansen att prata med andra dialyspatienter för att sen se vad som funkar bäst för min del.

Maria står inte ännu på listan för transplantation, först måste dialysen påbörjas. Från i början årliga sjukhusbesök går Maria numera på regelbunden kontroll. Ungefär varannan månad träffar hon sin njurläkare. Hon har sedan 90-talet stått på blodtrycksmedicin som enda behandling men idag är medicinlistan betydligt längre. Hon har även gjort förändringar i kosten. Numera äter Maria en proteinreducerad kost och tänker även på fosfor- och kaliuminnehållet i maten.

– Äter jag mindre med protein så minskar slaggprodukterna i blodet och då slipper jag att må så illa. Den proteinreducerade kosten har haft bra effekt på mig avslutar Maria.