Tuberös skleros

Vad är tuberös skleros?

Tuberös skleros är en ärftlig sjukdom som orsakar bildning av flera godartade tumörer i olika delar av kroppen. Dessa tumörer kan påverka hud, hjärna, njurar, hjärta och andra organ. Sjukdomen beror på mutationer i TSC1- eller TSC2-generna och kan leda till olika symtom beroende på vilka organ som är påverkade. Tillståndet kallas ibland för tuberös skleros-komplexet (TSC) eftersom flera organ ofta är drabbade.

Cirka 1 av 6 000 levande födda barn drabbas av tuberös skleros.

Symtom

Symtomen på tuberös skleros kan variera mycket mellan olika personer. Vanliga symtom inkluderar:

• Hudförändringar: ljusa fläckar på huden, små röda knölar i ansiktet (angiofibrom) och fläckar med apelsinskalsliknande hud på ländryggen.
• Epilepsi: anfall är vanligt och kan börja i barndomen.
• Neuropsykiatriska funktionshinder: Ungefär hälften av personer med svår tuberös skleros har intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Många har också autism och adhd.
• Psykiska svårigheter: ångest och depressiva besvär kan förekomma.
• Andra symtom: tumörer kan också påverka njurar, hjärta och lungor.

Orsak

Tuberös skleros orsakas av mutationer i TSC1- eller TSC2-generna. Dessa gener hjälper normalt till att kontrollera celltillväxt och förhindra tumörbildning. När dessa gener inte fungerar korrekt, kan celler växa okontrollerat och bilda tumörer. Sjukdomen är ärftlig och följer en dominant nedärvning, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen, är det 50 procents risk att deras barn också får den. Många av fallen beror dock på nya mutationer som uppstår spontant.

Diagnos

Diagnosen tuberös skleros ställs genom en kombination av kliniska undersökningar och genetiska tester. Läkaren kan leta efter karakteristiska hudförändringar och andra symtom. Genetiska tester kan bekräfta mutationer i TSC1- eller TSC2-generna. Andra undersökningar kan inkludera:

• Magnetkameraundersökning av hjärnan för att upptäcka tumörer.
• Ultraljud av njurarna för att se om det finns tumörer.
• Ekokardiografi med dopplerundersökning av hjärtat för att kontrollera hjärtat.

Behandling av tuberös skleros

Det finns ingen bot för tuberös skleros, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan inkludera:

• Mediciner: en medicin som kallas mTOR-hämmare kan minska besvären för en del.  Vissa behöver mediciner mot epilepsi.
• Kirurgi: för att avlägsna tumörer som orsakar problem.
• Hudbehandling: laserbehandling för att ta bort angiofibrom i ansiktet.
• Stödjande behandling: habilitering och specialpedagogik för att hjälpa till med neuropsykiatriska funktionshinder.
• Regelbundna kontroller: för att övervaka och hantera eventuella komplikationer.

Prognos

Prognosen för personer med tuberös skleros varierar beroende på svårighetsgraden av symtomen och vilka organ som är påverkade. Med rätt behandling och stöd kan många leva ett relativt normalt liv. Tidig diagnos och behandling samt regelbundna medicinska kontroller och uppföljning är viktiga för prognosen.