Neurofibromatos typ 1

Vad är neurofibromatos typ 1?

Förutom neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom, finns neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. Neurofibromatos typ 2 och schwannomatos är sällsynt medan neurofibromatos typ 1 finns hos cirka 1 av 3000 personer.

Neurofibromatos typ 1 (NF1) beror på en defekt gen på kromosom 17. Detta kan leda till att det bildas tumörer, som i huvudsak är godartade. De flesta får symtom redan som barn.

Vilka symtom ger neurofibromatos typ 1?

Tumörerna som bildas är i regel godartade och kan yttra sig som bindvävsknutor i huden så kallade neurofibrom. De kan också växa mer diffust i nervsystemet och bli stora vilket kan upplevas som kosmetiskt störande. Ibland växer de inne i kroppen och kan orsaka symtom på grund av tryck på vävnaden, nerver och inre organ. Det finns risk att en del tumörer omvandlas till elakartade tumörer.

I och med att neurofibromatos typ 1 kan påverka många olika organ, kan symtomen variera mycket från person till person. Synnerven kan påverkas av så kallat optikusgliom. Det är det vanligt med karakteristiska bruna hudförändringar, så kallade café-au-lait-fläckar. Dessa kan även finnas hos personer som inte har sjukdomen. Ofta ses med tätt sittande fräknar i ljumskarna och armhålorna. 

Sjukdomen kan också medföra skelettförändringar och högt blodtryck. Tumörer i centrala nervsystemet kan medföra inlärningssvårigheter, språksvårigheter och ADHD-symtom. 

Orsak

Neurofibromatos är ärftligt. Om en av föräldrarna har tillståndet löper vart och ett av barnen 50 % risk att ärva genen. Ungefär hälften av dem som har neurofibromatos har friska föräldrar. Det beror på att gendefekten i många fall uppstår av sig själv, så kallad spontan mutation.

Diagnos

Vid misstanke om neurofibromatos är det viktigt med utredning som ofta görs vid specialistmottagning med genetisk utredning av familjen. Ofta sker bedömning av olika specialister som barnläkare, neurolog, ögonläkare, hudläkare och ortoped beroende på hur sjukdomen yttrar sig. Tumörerna kan upptäckas med olika radiologiska metoder som röntgen och magnetkameraundersökning. 

Behandling

Det finns ingen specifik behandling som kan bota eller bromsa sjukdomsutvecklingen vid neurofibromatos typ 1. Ofta behövs operationer för att begränsa tumörernas utbredning.

Prognos

Det finns stora variationer i hur neurofibromatos typ 1 yttrar sig. Vissa kan leva ett i det närmaste normalt liv medan andra har större påverkan av sjukdomen på hälsa och livskvalitet.