Myasthenia gravis

Vad är myasthenia gravis?

Myasthenia gravis är en sjukdom som leder till muskelsvaghet och ökad uttröttbarhet i musklerna. Olika muskelgrupper kan drabbas i olika grad. Tillståndet räknas som en autoimmun sjukdom där impulsöverföringen från nerv till muskel är rubbad.

Myasthenia gravis är en sällsynt sjukdom, och förekommer hos cirka 25 av 100 000 personer i Sverige. Varje år uppstår cirka ett nytt fall per 100 000 personer. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än hos män. Den kan debutera i alla åldrar, men är vanligast mellan 20–40 år. Bland män debuterar sjukdomen vanligen efter 60 års ålder.

Åldern när sjukdomen debuterar och vilken undergrupp av sjukdomen som påvisas är avgörande både för val av behandling och prognos.

Symtom

Symtomutvecklingen är oftast långsam, men sjukdomen kan också debutera snabbt med fullt utvecklad sjukdom. Tidiga symtom är ofta nedsänkta ögonlock och dubbelseende. Detta är debutsymtomet hos cirka tre fjärdedelar av patienterna. Andra symtom som kan komma tidigt är nasalt tal, tal- och sväljbesvär samt sviktande kraft när det gäller att hålla uppe eller röra huvudet.

Symtomen är ofta mest uttalade på kvällen, men graden av muskeltrötthet kan variera mycket. Efter vila kommer kraften tillbaka efter några minuter eller inom en timme.

Hos cirka 10 % utvecklar tillståndet sig inte till mer än att ögonmusklerna påverkas. Men hos övriga 90 % påverkas efterhand också muskler i överkroppen, armarna och benen. Sjukdomen kan omfatta bara ett fåtal muskler, men kan också angripa all tvärstrimmig muskulatur (de viljestyrda musklerna).

I sällsynta fall utvecklas myasten kris då patienten inte kan andas själv, utan måste får respiratorvård.

Orsak

Sjukdomen beror på att det bildas antikroppar som angriper förbindelsen mellan nervtrådar och muskulatur. Signalsubstansen mellan nerv och muskel heter acetylkolin. Antikropparna bildas bland annat mot det ställe där acetylkolin fäster vid övergången mellan nervänden och muskelplattan. Detta leder till att färre nervsignaler når fram till musklerna så att de försvagas snabbare vid aktivitet.

Personer med myasthenia gravis har ofta en förstorad tymuskörtel som kan vara en viktig faktor i utvecklingen av sjukdomen. Tymuskörteln är av betydelse för immunförsvaret. 

En del läkemedel kan förvärra tillståndet.

Diagnos

Diagnosen ställs i första hand utifrån de typiska symtomen. Läkaren kan testa uttröttbarheten i olika muskler genom uttröttbarhetstester.  Blodprover med mätning av olika typer av antikroppar är viktiga i utredningen. Antikroppar mot acetylkolinreceptorer påvisas hos cirka 85 %. Vid osäkerhet om diagnosen finns det också andra antikroppstester som kan användas.

Neurofysiologisk undersökning med mätning av den elektriska aktiviteten i nerver och muskulatur bekräftar diagnosen. Det görs ofta också ett så kallat tensilontest. Ett muskelstimulerande medel sprutas in i blodkärlet, och man kan observera en väsentlig förbättring av muskelsvaghet inom några minuter efter det att injektionen har getts.

Datortomografi eller magnetkameraundersökning av bröstkorgen görs för att undersöka tymus. Cirka 15 % av alla patienter med myasteni har en godartad tumör i tymuskörteln, och 70 % har en förstoring av körteln utan tumör.

Behandling

Syftet med behandlingen är att förbättra muskelkraften. Detta görs först och främst genom att öka mängden av signalsubstansen acetylkolin till muskulaturen med hjälp av läkemedel från en läkemedelsgrupp som kallas kolinesterashämmare (pyridostigmin, alternativt ambenon).

Många med tidig debut har nytta av att ta bort tymuskörteln (tymektomi). Enbart läkemedelsbehandling ger inte lika bra effekt. Efter operationen måste patienten ta kolinesterashämmare. Klar förbättring efter tymektomi uppnås efter ett år.

Patienter som får konstaterat myasthenia gravis efter 50–60 års ålder tycks ha liten eller ingen nytta av operation. Däremot tycks de ha klart bättre effekt av så kallad immunmodulerande behandling. Det är läkemedel som minskar bildandet av antikroppar. Exempel på sådana preparat är kortison eller azatioprin.

Plasmabyte, plasmaferes, har en god, men kortvarig effekt. Behandlingen reserveras för patienter med särskilt allvarliga symtom, till exempel myasten kris. Det kan även vara bra som förbehandling inför borttagning av tymuskörteln för att undvika komplikationer efter operation. Immunglobuliner direkt i blodet kan också användas som akutbehandling vid allvarliga symtom.

Prognos

Sjukdomsförloppet är varierande och tillståndet kan ändra sig från dag till dag. Fysiska och psykiska besvär kan förvärra symtomen.

De flesta svarar bra på behandling och lever yrkesverksamma liv med få eller inga symtom. Enstaka personer kan behöva byta arbetsuppgifter eller gå ner i arbetstid. De kan också få behov av hjälp i hemmet, vissa hjälpmedel, anpassning av bostaden eller en speciell bil.

En möjlig komplikation av behandlingen är så kallad kolinerg kris. Detta beror på överdosering av kolinesterashämmare, som är det vanligaste läkemedel som används mot myasthenia gravis. Om ett sådant tillstånd sätter in kommer symtomen att förvärras snabbt i form av generell muskelsvaghet och smärtsamma muskelkramper.

Myasthenia gravis är en kronisk sjukdom som för de flesta kräver livslång behandling. Vissa yngre patienter kan uppleva att de blir botade efter att man tagit bort tymuskörteln. På så sätt är prognosen för yngre personer som får diagnosen bättre än för dem som får sjukdomen sent i livet. Den förväntade livslängden vid myasthenia gravis är som för normalbefolkningen.