Charcot-Marie-Tooths muskelsjukdom

Vad är Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)?

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är en grupp av ärftliga neuropatier (nervsjukdomar) som påverkar de perifera nerverna, vilka leder signaler mellan sinnesorganen och det centrala nervsystemet samt styr muskler och autonoma funktioner som svettning och blodtryck. Sjukdomen är långsamt fortskridande och kännetecknas av muskelsvaghet och känselbortfall, främst i fötter, underben, händer och underarmar. Det finns flera typer av CMT, var och en med olika symtom och genetiska orsaker. 

CMT är en sällsynt sjukdom och cirka 40 av 100 000 personer har tillståndet. Den vanligaste formen, CMT1, står för ungefär hälften av fallen. CMT2 och en form som kallas ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) finns hos cirka 20 procent vardera. Den X-kromosombundna formen, CMTX, förekommer hos cirka 10 procent. De övriga formerna av sjukdomen är mycket sällsynta.

Symtom

CMT påverkar både motoriska och sensoriska nerver, vilket leder till muskelatrofi och svaghet, särskilt i fötter och underben. Detta kan orsaka balansproblem och droppfot. Känseln är ofta nedsatt i fötter och händer. Sjukdomen kan också påverka autonoma funktioner som svettning och puls. Symtomen varierar beroende på typ av CMT och kan debutera från barndom till vuxen ålder.

Orsaker

CMT orsakas av mutationer i gener som är viktiga för nervens struktur och funktion. Dessa mutationer kan påverka myelinet, den isolerande struktur som omger nervtråden. Detta leder till försämrad nervfunktion och därmed känselnedsättning och muskelatrofi. Sjukdomen delas in i olika typer baserat på symtom, förlopp och genetisk orsak.

Diagnos

Diagnosen misstänks vid fortskridande muskelatrofi och svaghet, särskilt om sjukdomen finns i familjen. Neurofysiologiska undersökningar och DNA-analys kan bekräfta diagnosen. Det är viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning för att förstå sjukdomen och dess ärftlighet.

Behandling av CMT

Det finns ingen botande behandling för CMT, men insatser fokuserar på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar. Ortopediska hjälpmedel och operationer kan behövas för att hantera felställningar i fötterna. Habiliteringsinsatser från ett tvärprofessionellt team kan ge stöd inom medicinska, pedagogiska och sociala områden.

Prognos

CMT påverkar inte livslängden, men graden av funktionsnedsättning varierar. Vissa typer av sjukdomen leder till måttliga begränsningar, medan andra kan orsaka omfattande funktionshinder. Med rätt stöd och anpassningar kan många leva ett aktivt liv.