ALS, amyotrofisk lateralskleros

Vad är amyotrofisk lateralskleros?

Våra kroppsrörelser styrs från storhjärnsbarken. Från nervceller i denna del av hjärnan löper nervtrådar ned till hjärnstammen och ryggmärgen. Dessa nervceller kallas övre motorneuron. I hjärnstammen respektive ryggmärgen tar de nedre motorneuronen vid. Deras nervtrådar fortsätter ut i musklerna. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) bryts både de övre och nedre motorneuronen successivt ned. Den drabbade förlorar då successivt möjligheterna att styra kroppsrörelserna.

Förekomst

I Sverige har cirka 750–850 personer diagnosen ALS. Det uppstår cirka 2–4 nya fall per 100 000 invånare varje år. Dubbelt så många män insjuknar i ALS upp till 65-årsåldern jämfört med kvinnor. Efter 70 års ålder finns ingen tydlig könsskillnad. De flesta som får ALS insjuknar mellan 45 och 75 års ålder.

Orsak

Man vet endast lite om orsaker till ALS. Rökning och att ha sjukdomen i släkten är faktorer som ökar risken. Många miljöfaktorer har utvärderats som möjliga riskfaktorer för ALS, men studier på området har ännu inte gett klara bevis för samband.

Symtom

De första symtomen kan märkas i ett avgränsat område, till exempel i en hand. De kan också börja mer diffust, till exempel i båda benen eller båda armarna. Efterhand märker de flesta att allt större områden drabbas. Förmågan att röra sig och utföra vardagsaktiviteter minskar och likaså kraften i muskler.  Nervskadorna ökar successivt och därmed även symtomen. Spridning till den motsatta kroppshalvans hand och arm kan ske under loppet av veckor eller månader. Muskelförtviningen ökar och det är vanligt med muskelryckningar (fascikulationer). Många får också muskelspänning (spasticitet) och kramper i drabbade muskler.

Kännetecknande för så kallad bulbär pares är att talet ändrar karaktär och rösten blir hesare. Efterhand blir också talet otydligt. Sväljningsproblem är vanliga och det är lätt att svälja fel.

Upp till hälften drabbas av affektlabilitet. Det innebär att man inte kan kontrollera gråt och skratt. Affektlabilitet är ingen reaktion på glädje eller sorg utan en onormal reaktion på upplevelsen av en känsla, något som kan vara mycket störande i sociala situationer. Affektlabilitet är inte vanligt i början av sjukdomen, men i kombination med muskelförtvining i till exempel en hand talar det starkt för diagnosen ALS. 

Det finns tre huvudformer av ALS:

• Klassisk amyotrofisk lateral skleros, ALS: Drabbar till en början armar, ben och/eller bål. Hos de flesta påverkas efterhand också mun och svalg (bulbär pares).
• Progressiv bulbär pares, PBP: Drabbar till en början mun och svalg, men så småningom även bål, armar och ben.
• Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA (ibland betecknat PMA typ 4): Ger successiv muskelförtvining och försvagning/förlamning, men utan muskelspänning (spasticitet) i drabbade muskler. Först drabbas armar, bål och/eller ben. Ibland drabbas också munnen och svalget, men i så fall sent i förloppet.

Diagnos

Diagnosen misstänks först utifrån sjukdomshistorien och de fynd som läkaren gör vid undersökning. Patienten berättar att tillståndet förvärrats successivt och undersökningen visar förlust av muskelmassa och nedsatt kraft.

I utredningen ingår blodprover, prov från ryggmärgsvätskan och röntgenundersökning. Dessutom görs neurofysiologiska undersökningar som mäter funktionen i olika typer av nerver. Om det upptäcks en mutation i någon av generna som är kopplade till ALS kan nära anhöriga erbjudas genetisk testning. Ett sådant test kan visa om den anhöriga också har mutationen, men inte om och i så fall hur sjukdomen kommer att utvecklas.

Behandling

Det finns idag ingen behandling som kan bota sjukdomen. Det bästa som kan uppnås är att dämpa symtomen och i någon mån bromsa sjukdomsutvecklingen. Det forskas mycket om ALS, men man har ännu inte lyckats utveckla läkemedel med långvarigt gynnsam effekt. Lindrande behandling finns dock mot besvär som spasticitet, muskelsmärtor, andningsbesvär, slem i luftvägarna och ångest. 

Det finns flera olika hjälpande åtgärder. Mekaniska hjälpmedel som rullstol, skenor och trapphiss kan erbjudas. Råd och förslag på åtgärder kan man få från arbetsterapeut och fysioterapeut som oftast ingår i så kallade ALS-team vid neurologkliniker/neurologenheter. Logopedisk behandling kan kompensera för talnedsättningarna ett tag. Efterhand kan det bli det nödvändigt att kommunicera med hjälp av elektroniska hjälpmedel. Sondnäring kan användas vid sväljningsbesvär. Andningshjälpmedel kan krävas vid sviktande lungfunktion.

Bromsmedicin

Det finns ett registrerat preparat (riluzol) som är godkänt för behandling av ALS. Det har visat sig att detta preparat kan leda till något långsammare sjukdomsutveckling. Bromseffekten ökar om behandlingen påbörjas tidigt i sjukdomsförloppet. Det är bara neurologer med speciell kompetens på ALS som bör ordinera riluzol.

Prognos

ALS är en sjukdom som ännu inte kan botas. Sjukdomen förvärras med tiden. Flertalet patienter tillbringar sjukdomstiden i hemmet med olika tekniska och personella hjälpinsatser. Givetvis finns också möjlighet till vård utanför hemmet (till exempel hospice) under delar av sjukdomstiden. Genomsnittlig överlevnad efter att diagnosen bekräftats är cirka 2,5 år, men med betydliga variationer.