Ny teknik avslöjar genetiska sjukdomar

Forskare vid ett laboratorium i Houston, Texas, har sammanställt data från 2 000 personer som undersökts med den nya tekniken som effektivt kartlägger DNA. Forskarna har sett flera fördelar med metoden, som kallas helexomsekvensering. Bland annat kan fler genetiska defekter upptäckas i arvsmassan.

Med DNA-tekniken hittades en potentiell genetisk risk i vart fjärde fall, uppger forskarna. Enklast var det att identifiera genetiska orsaker för barn med olika neurologiska symtom.

Däremot finns även nackdelar med metoden, exempelvis risken att upptäcka ett felaktigt faderskap. Dessutom kan även andra diagnoser upptäckas, utan koppling till de symtom som patienten specifikt sökte för.

Forskaren Jonathan Berg, vid Univeristy of North Carolina, USA, skriver i en ledarkommentar till artikeln att det fortfarande finns mycket att lära innan metoden kan börja användas brett. Till dess bör läkare använda tekniken på ett omdömesgillt sätt och vara noga med att föra fram risker med tekniken till berörda patienter och anhöriga.