Retts syndrom

Vad är Retts syndrom?

Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar hjärnans och nervernas utveckling vilket orsakar svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar.

Tillståndet förekommer nästan uteslutande hos flickor och beror på en  genetisk avvikelse i en del av X-kromosomen som kallas MECP2. 

Retts syndrom är mycket sällsynt. I Sverige föds i genomsnitt sex flickor varje år med Retts syndrom. Retts syndrom förekommer ytterst sällan hos pojkar.

Symtom

De flesta barn med Retts syndrom föds av mammor som haft en normal graviditet och normal födsel. Även utvecklingen under de första månaderna efter födseln är i regel normal. 

De första tecknen på sjukdomen (stadium 1) uppstår ofta vid 6–18 månaders ålder. Utvecklingen av motoriska färdigheter avstannar och man kan se de första tecknen på försämrat socialt samspel och säregna kroppsrörelser.

I sjukdomens andra fas (stadium 2) förvärras i regel barnets tillstånd markant. Detta stadium inträder oftast när barnet är ett till fyra år. Barnet tappar intresse för lek och socialt samspel, ger dålig ögonkontakt och får speciella, vridande handrörelser. Barn som tidigare har kunnat gå kan snabbt förlora denna förmåga. Många får problem med matintag och förstoppning. En del av barnen får episoder då de håller andan eller andas mycket snabbt, något som kan verka väldigt skrämmande men sällan är farligt. Krampanfall och epilepsi är vanligt och kräver ofta behandling.

Efter denna fas med markant försämring inträder stadium 3, som är en mer stabil period. Vissa kan återfå några av de förlorade motoriska färdigheterna och fungera bättre socialt.

En del kommer också in i ett fjärde stadium, då de återigen får en viss försämring. Detta sker i regel tidigt i tonåren.

Diagnos

Diagnosen ställs baserat på typisk sjukdomshistoria och symtom. Den genetiska avvikelsen som orsakar Retts syndrom påvisades 1999 och kan numera konstateras genom ett gentest som bekräftar diagnosen. 

Utredningen av barn som misstänks ha Retts syndrom genomförs på neurologiska enheter på universitetssjukhusen. Där finns även Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) som kan ge vägledning och information om ovanliga sjukdomar och syndrom.

Behandling

Allmänt

Målet med behandlingen är att skapa förutsättningar för att utveckla starka sidor, utveckla språk, förhindra förlust av färdigheter och behandla andra samtidiga tillstånd (bland annat epilepsi). 

Det är viktigt med tidig diagnos och insättning av åtgärder, eftersom detta kan skjuta upp ytterligare förlust av färdigheter. Det finns ingen behandling som kan bota tillståndet. Läkemedel används i regel inte. Det kan dock finnas så svåra tilläggsbesvär, till exempel sömnproblem, depression, hyperaktivitet, uppmärksamhetsproblem och beteendestörningar, att man ändå försöker med läkemedelsbehandling.

Stödinsatser

Habiliteringen är en instans i regionen (före detta landstinget) där personer med bestående funktionsnedsättning som är medfödd eller som har uppstått i tidig ålder kan få stöd och träning.

Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ger personer med omfattande funktionsnedsättning rätt att få extra stöd i vardagen med syfte att kunna leva ett så gott och självständigt liv som möjligt. Om det finns behov av personlig assistans för att få hjälp med grundläggande behov som exempelvis personlig hygien, att klä sig och att äta har man rätt till assistansersättning från Försäkringskassan om behovet är >20 timmar per vecka. I annat fall ansvarar kommunen för assistansen.

Prognos

Retts syndrom är ett allvarligt tillstånd. De allra flesta får en betydande intellektuell och motorisk funktionsnedsättning och en rad olika tilläggsproblem. Livslängden är något förkortad, men de flesta blir i regel äldre än 45 år. Behovet av hjälp och stöd är emellertid stort under hela livet.