Dystoni en svårställd diagnos

Dystoni är en störning i den del av hjärnan som styr våra rörelser och kan leda till smärtsamma skakningar eller kramper. Neurologen Jan Linder och hans kollega, neurokirurgen Patric Blomstedt, jobbar vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå och har träffat många patienter med dystoni. När de får frågan om hur man kan känna igen tecknen på dystoni börjar en lång uppräkning.

– Dystoni innebär en ofrivillig spänningsökning i muskulaturen, och den kan vara konstant eller variera. En patient kan enbart ha svårt att öppna ögonen, en annan är sängliggande med armar och ben som rör sig så mycket åt olika håll att kroppen har deformerats. En tredje kanske bara har lite vriden nacke och ett skakande huvud. Ytterligare någon ser man ingenting på förutom när patienten exempelvis ska skriva, med krampartade reaktioner i handen, säger Patric Blomstedt.

– Och det är bara några exempel. Man kan också få dystoni i stämbanden så att man får väldigt darrig röst, eller så sätter sig sjukdomen i käkens eller tungans muskulatur så att man får tal- eller sväljsvårigheter, fortsätter Jan Linder.

Dystoni kan också utlösas av andra neurologiska sjukdomar eller komma som en biverkning av vissa läkemedel. Eftersom sjukdomen har så många ansikten är den lätt att förväxla med diagnoser som parkinson, essentiell tremor eller tics.

– Det är helt säkert många som går med oupptäckt och följaktligen obehandlad dystoni, säger Jan Linder.

DBS hjälper många dystonipatienter

Men med en diagnos hos en neurolog finns det hjälp att få. Vissa patienter har en form av dystoni som lindras med parkinsonmedicin. För patienter där bara ett fåtal muskler är drabbade är ofta injektioner med botulinumtoxin effektiva. Genom att orsaka en viss förlamning i de överaktiva musklerna minskar injektionerna kramperna. Nackdelen är att effekten avtar efter en viss tid och behandlingen måste därför upprepas var tredje månad. Vid besvär i stora delar av kroppen finns läkemedel med trihexifenidyl, bensodiazepiner eller baclofen som alternativ.

– Om ingen av de här behandlingarna fungerar är DBS, deep brain stimulation, nästa steg, säger Jan Linder.

DBS innebär att elektroder placeras djupt inne i hjärnan. Elektroderna kopplas sedan till en form av pacemaker på bröstet som skickar ut elektriska impulser till det område i hjärnan som styr våra rörelser. 

Allra bäst resultat får patienter med primär dystoni, alltså dystoni som inte orsakats av någon annan sjukdom, som stroke, ms (multipel skleros) eller skallskador.

– DBS-patienterna tillhör våra mest nöjda patienter. För patienterna med primär dystoni blir i princip alla hjälpta och får en symtomlindring på i snitt 70 procent. De som har sekundär dystoni har ungefär en femtioprocentig chans att få god effekt av behandlingen, säger Patric Blomstedt.

Visst kan det låta skrämmande att plantera in elektroder i hjärnan men för den här patientgruppen innebär ingreppet en möjlighet till ett enklare liv.

– Om man har konstant smärta av muskelsammandragningar och kanske varken kan sitta eller äta på egen hand är det en tuff situation. Då är de flesta väldigt intresserade av att få testa en behandling som kan göra dem påtagligt mycket bättre.

Skulle du själv genomgå den här operationen om du hade dystoni?

– Jag skulle inte genomgå en operation som jag inte verkligen behövde. Om jag bara hade en lätt dragning i nacken skulle jag inte göra det men om jag hade svårt att till exempel kontrollera mina händer skulle jag definitivt se till att bli opererad, säger Patric Blomstedt.