Hej. Jag skulle bli glad om ni kunde bistå mig med all information ni vet om Klinerfelters Syndrom (tror de stavas så). Dvs "gen-defekten" där män/pojkar har dubbla X kromosomer + 1 Y kromosom. Jag tror jag har detta syndrom och vill därför ha alla fakta om det. Jag förstår att det har skrivits luntor om detta men skulle bli glad om ni kände till någon patientförening eller liknande. Jag har sökt på internet men inte hittat något alls! Därför jag vänder mig till er. Använd min mail. Ge mig länktips, boktips..allt. Maila även dokument och liknande. Tackar på förhand för all hjälp!
Klinefelters syndrom orsakas som du skriver av att det finns (minst) en x-kromosom för mycket. Detta är inte så ovanligt, det förekommer hos 1-2 män av 1000. Symtomen kan variera från enbart ofruktsamhet till mer uttalade symtom. Det finns mycket skrivet och det finns patientföreningar.
Du kan gå in på http://www.genetic.org där det finns mycket information och länkar vidare. På svenska finns det på http://www.agrenska.se ett nyhetsbrev om Klinefelter med nr 150.
Med vänliga hälsningar,
Anders Berg
Överläkare, pediatrik & allergologi