Gilberts syndrom

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett godartat ärftligt tillstånd som gör att mängden bilirubin (gallfärgämne) i blodet är lite högre än normalt. Tillståndet förekommer hos cirka två till fem procent av befolkningen.

Orsak

Gilberts syndrom nedärvs i ett recessivt mönster. Det innebär att man måste ärva mutationen (förändringen i arvsmassan) från bägge föräldrarna för att det ska ge utslag. Mutationen medför att ett enzym (ett hjälpämne i kroppens kemiska processer) – glukuronyltransferas – inte arbetar så effektivt som det borde, och då stiger bilirubinhalten i blodet.

Varje dag bildas nytt bilirubin i kroppen genom nedbrytning av gamla röda blodkroppar. Detta bilirubin transporteras till levern där det omvandlas med hjälp av enzymet glukuronyltransferas till en vattenslöslig form så att det kan utsöndras i gallan och vidare ut i tarmen. När glukuronyltransferas saknas sker denna process långsammare och bilirubin ansamlas i blodet

Symtom

Oftast är bilirubinnivåerna bara lätt förhöjda, utan att det ger någon synlig gulsot. Typiskt är att bilirubinhalten i blodet ökar vid feber, kirurgiska ingrepp eller stressbelastningar som kraftig fysisk aktivitet, menstruation eller fasta. Vid sådana tillfällen kan ögonvitor och hud bli svagt gulfärgade (gulsot). När den utlösande orsaken är över försvinner gulsoten gradvis under några dagar.

Diagnos

Gilberts syndrom upptäcks ofta genom att man utreds för gulsot. Ibland påvisas tillståndet när man tar prover av någon annan anledning. Om lätt förhöjda bilirubinnivåer upptäcks samtidigt som andra blodprover (särskilt levervärden) är normala och man är frisk, är möjligheten stor att det handlar om Gilberts syndrom.

Gulsot kan ha många olika orsaker – akuta och kroniska leversjukdomar, sjukdomar i gallvägar och bukspottkörteln och blodsjukdomar med onormal nedbrytning av röda blodkroppar. Därför behövs både blod- och urinprover tas vid gulsot. Vid Gilberts syndrom finns ingen annan avvikelse i proverna än förhöjt bilirubin i blodet. Levern, gallgångarna och blodkropparna är opåverkade.

Om man hittar kvarstående förhöjda nivåer av bilirubin i blodet utan tecken på annan sjukdom kan diagnosen Gilberts syndrom ställas utan ytterligare undersökningar. 

Behandling

Gilberts syndrom räknas inte som en sjukdom, utan som en laboratoriemässig avvikelse, och ska heller inte behandlas. Tillståndet är helt ofarligt och påverkar inga organ i kroppen. Det finns inga läkemedel eller särskild kost som minskar besvären.

Prognos

Som regel upptäcks Gilberts syndrom först efter puberteten. Enzymbristen kvarstår hela livet och man kommer därför alltid att ha en förhöjd bilirubinnivå i blodet. När diagnosen är ställd är det bra berätta om den i framtida möten med vården för att undvika ny utredning. Gulsot som beror på Gilberts syndrom smittar inte. Tillståndet är helt ofarligt och har ingen inverkan på livskvalitet eller livslängd.