Alfa-1-antitrypsinbrist
Svår alfa-1-antitrypsinbrist är ett ärftligt tillstånd som innebär ökad risk för lungsjukdom (kroniskt obstruktiv lungsjukdom, KOL) och leversjukdom (skrumplever och levercancer).
Vad är alfa-1-antitrypsinbrist?
Alfa-1-antitrypsinbrist (AAT-brist) är ett ärftligt tillstånd som kan leda till utveckling av kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) och leversjukdom (skrumplever och levercancer). Tillståndet kan för vissa leda till många år av oförklarliga symtom och många läkarbesök innan korrekt diagnos ställs.
Orsak
Alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett protein som huvudsakligen bildas i levern. Det finns över 100 olika genetiska varianter av AAT. AAT-halten i blodet styrs av de genetiska varianterna. Vissa genetiska varianter orsakar svår AAT-brist och predisponerar för lung- och leversjukdom.
Låt inte diarré förstöra en efterlängtad semester
Magproblem och diarré är en vanlig anledning till en förstörd semester och orsakas oftast av bakterier tex campylobacter, ETEC, salmonella eller shigella. En annan orsak till diarré kan vara kolerabakterien. Valneva Sweden AB, 105 21 Stockholm
Vilka sjukdomar kan uppstå?
AAT-brist kan predisponera för lungsjukdom (KOL/emfysem och bronkiektasier), leversjukdom (skrumplever och levercancer) och, i sällsynta fall, hudsjukdom (pannikulit) och kärlsjukdom (vaskulit). AAT-brist minskar lungornas förmåga att skydda mot infektioner och nedbrytning av lungvävnad på grund av till exempel rökning, vilket ökar risken för allvarlig och tidig KOL. Rökning är den viktigaste riskfaktorn för att utveckla lungsjukdom.
De som aldrig röker behöver inte utveckla lungsjukdom. Risken för leversjukdom hos personer med svår AAT-brist påverkas inte av rökning. Lätt och måttlig AAT-brist innebär inte ökad risk för leversjukdom, som man vet idag. Forskning pågår om riskerna.
Diagnos
Det viktigaste är att läkaren – gärna med patientens hjälp – tänker på möjligheten att oförklarliga symtom från lungor och/eller mage kan bero på AAT-brist. Vid tidig debut av KOL, om många i släkten har KOL eller vid tecken på leversjukdom (onormala blodprover) bör halten av alfa-1-antitrypsin undersökas. Det sker med ett blodprov. Vid låga värden rekommenderas ett ytterligare blodprov för genetisk analys (så kallad Pi-typning) som kan visa vilka anlag man har. Ibland måste ytterligare blodprov tas för att kartlägga arvsmassan vid ovanliga genetiska varianter av AAT.
Behandling
Lungsjukdom
Den viktigaste åtgärden vid AAT-brist är att helt avstå från rökning. Då minskar man risken för att utveckla KOL. Om man utvecklar KOL behandlas den på samma sätt som "vanlig" KOL orsakad av enbart rökning (vid normal AAT-halt). Samma behandling med luftrörsvidgande läkemedel och i vissa fall inflammationshämmande läkemedel ordineras. Vid syrebrist ordineras kontinuerligt syre och ibland kan lungtransplantation bli aktuell.
Det finns också läkemedel med alfa-1-antitrypsin, utvunnet från blodgivarblod, som ges regelbundet, oftast en gång i veckan, som dropp för att höja AAT-halten i blodet till en sådan nivå att den skyddar lungorna mot fortsatt försämring. Sådana läkemedel finns registrerade i Sverige men ingår inte i läkemedelsförmånen, vilket betyder att patienten själv betalar fullt pris för läkemedlet. Enligt internationella rekommendationer finns indikation för sådan behandling hos patienter med svår AAT-brist (PiZZ) med emfysem och nedsatt lungfunktion (FEV1) på cirka 35–60 procent av förväntat.
Leversjukdom
Leversjukdom behandlas i förhållande till det tillstånd som föreligger. Alla patienter med leversjukdom på grund av AAT-brist bör vaccineras mot hepatit A och B.
Svår leversjukdom kan leda till levertransplantation. Det är också det enda sättet att "bota" AAT-brist, eftersom den nya levern från en donator med normal AAT-halt bildar normalt AAT. Levertransplantation görs dock endast på grund av svår leversjukdom.
Prognos
De allra flesta med ärftligt anlag utvecklar ingen AAT-brist. Det är heller inte alla med AAT-brist som utvecklar en allvarlig sjukdom. Men bland dem som utvecklar lung- och leversjukdom kan sjukdomen leda till förkortad livslängd.
