Kortvuxenhet
Kortvuxenhet har många orsaker, men i de flesta fall rör det sig om en ärftlig kortvuxenhet som är en normalvariant.
Vad är kortvuxenhet?
Tillväxt kan anges i ett kurvsystem som markerar längden vid olika ålder, tillväxtkurvor. De flesta följer ett ganska förutsägbart mönster i sin tillväxt. Vissa växer lite och blir korta, andra växer väldigt mycket och blir långa. De flesta ligger i mitten av kurvan. För att beskriva de olika tillväxtmönsterna har man beräknat standarddeviationer (SD). Med hjälp av tillväxtkurvorna och standarddeviationen kan man både avgöra om ett barn eller en ung person är kort eller lång för sin ålder, och man kan få en ungefärlig uppfattning om den framtida längden.
- Medelkurvan anger medellängd för alla barn i aktuell ålder.
- + 1 standarddeviation (+1 SD) anger att drygt 16 % av alla barn är längre och - 1 SD att drygt 16 % är kortare vid angiven ålder.
- + 2 SD anger att drygt 3 % är längre, - 2 SD att drygt 3 % av alla barn är kortare vid angiven ålder.
Kortvuxenhet definieras oftast som tillväxt under -2,5 SD. I praktiken tar man också hänsyn till föräldrarnas längd – om båda föräldrarna är korta kan man inte förvänta sig att barnet skall ligga på medellängd för åldersgruppen, utan en längd på -2,5 SD kan då vara helt normalt för just det barnet. 97 % av alla friska barn har en längdtillväxtkurva som ligger ovanför -2 SD. Definitionsmässigt förekommer kortvuxenhet hos 3 % av alla friska barn. Kortvuxenhet kan alltså vara en normalvariant och behöver inte orsakas av sjukdom.
Orsak
Fördröjd tillväxt och pubertet
Detta är en variant av normal tillväxt och pubertet. Skelettåldern är två till tre år försenad när barnet är nära puberteten. Barnets tillväxt stämmer med dess skelettålder, men skelettåldern är försenad jämfört med kronologisk ålder och därför kommer barnet några år senare in i puberteten och tillväxtspurten. Tillståndet är ärftligt och den slutliga längden blir normal för familjen. Det är vanligare med försenad skelettålder vid kortvuxenhet.
Familjär kortvuxenhet
Detta är den vanligaste orsaken till kortvuxenhet. Barnet växer parallellt med, men under -2,5 SD-linjen. Tillväxten sker inom det normala intervallet. Skelettålder motsvarar den kronologiska åldern, det vill säga som kan förväntas av åldern. Det är alltså ingen fördröjning i tillväxten. Puberteten och tillväxtspurten sker vid normal tidpunkt. Resultatet är en låg slutlängd. Diagnosen kan inte fastställas förrän alla andra orsaker till kortvuxenheten är uteslutna.
Andra orsaker
Det finns ett antal andra orsaker till kortvuxenhet, men det är mycket sällsynta tillstånd. Ett undantag är tarmsjukdomen glutenintolerans (celiaki) som kan leda till att barnet inte kan tillgodogöra sig maten på normalt sätt och därför får dålig vikt- och tillväxtökning. Dålig kost och vanvård kan också leda till tillväxthämning.
Diagnos
Kortvuxenhet märks vanligen i samband med längd- och viktkontroller på BVC eller i skolhälsovården.
Längd vid och tidpunkten för pubertet hos föräldrar, föräldrarnas syskon, mor-och farföräldrar samt barnets syskon är viktig information för familjär kortvuxenhet. Annars bör vårdpersonal överväga om det kan finnas en underliggande sjukdom som kan förklara kortvuxenheten. Finns det anledning att misstänka dåligt upptag av näring från kosten, allmän sjukdom eller hormonell sjukdom? Använder barnet/ungdomen medicin? Finns det symtom från magen och tarmarna?
Vårdpersonalen bedömer om barnet är friskt och om det verkar vara välnärt. Med hjälp av längdmätning och tillväxtkurvan kan man bedöma graden av kortvuxenhet. I enstaka fall kan röntgenbilder av hand och handled vara användbart för att bedöma skelettmognaden, men om detta ska göras skickas först en remiss till en barnläkare.
Behandling
Vid kortvuxenhet som beror på fördröjd tillväxt och pubertet eller familjär kortvuxenhet ges ingen behandling. Om det upptäcks någon medicinsk bakomliggande orsak till kortvuxenhet, exempelvis celiaki, behandlas den. I mycket sällsynta fall ges tillväxthormon, men det finns strikta restriktioner för när sådan behandling kan övervägas. Behandlingen kan ges exempelvis vid vissa syndrom, genetiska defekter och tillväxthormonbrist.