Hereditär fruktosintolerans

Vad är hereditär fruktosintolerans?

Fruktos är en enkel och energirik sockerart, en så kallad monosackarid som består av endast en sockermolekyl. Sukros eller sackaros är det vi till vardags kallar socker (strösocker, farin). Det är en disackarid och består av två sockermolekyler – en fruktosmolekyl och en glukosmolekyl.

För att fruktos ska kunna tas upp i tarmen måste det omvandlas av ett enzym som heter fruktos-1,6-bifosfataldolas. Vid hereditär fruktosintolerans finns en ärftlig brist på fruktos-1,6-bifosfataldolas. Då påverkas viktiga funktioner i bland annat levern vid intag av fruktos, vilket leder till lågt blodsocker, ökad surhetsgrad i kroppen (metabol acidos), fettlever och njurskada. 

Tillståndet är sällsynt. Det uppskattas att 3–6 barn föds med hereditär fruktosintolerans i Sverige varje år och att det finns 300–500 personer med tillståndet i Sverige.

Symtom

Symtomen kommer när fruktos introduceras i kosten till spädbarn (till exempel frukt). Många barnmatsprodukter som är sojabaserade innehåller sukros, som kan förorsaka symtom då det bryts ned till fruktos. Misstanken kan också väckas för spädbarn som avvisar alla sötsaker efter att ha blivit sjuka av dessa tidigt i livet eller som inte växer som det ska vid kontroller på barnavårdscentralen. 

Barn som blir akut sjuka efter fruktosintag har ofta andnöd på grund av metabol acidos, det vill säga sänkt pH i blodet. De kan ha förstorad lever, lätt gulsot, lågt blodsocker, vara trötta och få epileptiska anfall. 

Symtomen kan också komma smygande och ibland upptäcks inte sjukdomen förrän i vuxen ålder, vilket kan ske om patienten självmant (på grund av symtom) avstått från fruktos i kosten. Motvilja mot frukt, söta födoämnen och godis är typiskt. Ett tecken på att barn har tillståndet är påfallande god tandhälsa, vilket vanligen beror på det låga kolhydratintaget.

Orsak

Hereditär fruktosintolerans är en så kallad autosomalt recessiv sjukdom, en ärftlig sjukdom där generna från både mamman och pappan måste vara skadade för att sjukdomen ska uppstå. Personer med tillståndet har inga symtom förrän de utsätts för fruktos i kosten. 

Diagnos

Sjukdomshistorien och typiska symtom kan väcka misstanke om tillståndet. Blodprover kan sedan stärka misstanken. Genetisk undersökning, så kallad DNA-analys, bekräftar diagnosen.

Behandling

Behandlingen består av att undvika fruktos i kosten. Om detta sker i ett tidigt skede blir påverkade barn helt symtomfria inom några dagar. Om tillståndet har lett till förstorad lever kan det ta månader innan barnet blir friskt. 

Personer med hereditär fruktosintolerans sköts av ett expertteam för medfödda metabola sjukdomar. Sådana team finns på universitetssjukhus. I teamet samarbetar många olika yrkesgrupper som läkare, sjuksköterskor, dietister, genetiker, kemister, psykologer och kuratorer. 

Prognos

Personer med hereditär fruktosintolerans som lyckas undvika fruktos kan leva utan symtom eller med bara lite symtom. Det kan vara svårt att helt undvika fruktos och många får i sig små mängder fruktos trots att de försöker undvika det. Det kan påverka hälsan och därför är det viktigt att gå på de uppföljningskontroller som erbjuds.

För barn med hereditär fruktosintolerans kontrolleras tillväxt och utveckling. I alla åldergrupper kontrolleras leverfunktionen och njurfunktionen regelbundet. Man får också regelbunden uppföljning med dietist för att få hjälp att anpassa sin kost.