Septumdefekter hos barn

Vad är medfödda hjärtfel?

Medfödda missbildningar i hjärtat eller i de stora blodkärlen som omger hjärtat är inte ovanliga. Många av dessa fel är så obetydliga att de aldrig ger några besvär. Lindriga medfödda hjärtfel påverkar inte livslängden eller livskvaliteten, medan mer betydande hjärtfel kan behöva åtgärdas. Medfödda hjärtfel uppkommer när hjärtat bildas under graviditeten men upptäcks ibland långt senare.

Det finns flera olika typer av hjärtfel av olika allvarlighetsgrad. Vissa typer orsakar inga symtom alls medan andra kan orsaka stor påverkan på hjärtats funktion. Hjärtfel är bland de vanligaste medfödda missbildningarna och en öppning mellan de två hjärtkamrarna, kammarseptumdefekt, VSD, är det vanligaste av hjärtfelen.

Så fungerar hjärtat

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Vi har två förmak och två hjärtkamrar, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Mellan kamrarna finns ventiler eller klaffar. Dessa fungerar så att de bara släpper igenom blodet i en riktning och förhindrar blodet från att rinna tillbaka.

Blodets kretslopp

Syrefattigt blod lämnar kroppen och kommer via blodkärl, vener, in i höger förmak. Den rinner sedan in i höger kammare och fyller den. Den högra kammaren pumpar till blodkärlen i till lungorna, lungartärerna. Här skickas blodet genom de minsta kärlen och syresätts i lungorna. Blodet är nu berikat med syre och avger samtidigt koldioxid som vi andas ut. Det syrerika blodet från lungorna leds via lungvenerna in i vänster förmak. Härifrån transporteras den in i vänster kammare. Den vänstra kammaren pumpar det syrerika blodet via den stora huvudartären (aorta) ut i den stora blodbanan ut till kroppens alla organ. Syret förbrukas i kroppen och det syrefattiga blodet förs åter till hjärtat och det hela börjar om.

Vad är en septumdefekt?

De två förmaken och de två hjärtkamrarna är åtskilda från varandra med en skiljevägg (septum). I fosterstadiet är det hål i båda dessa skiljeväggar så att blodet kan flöda direkt mellan de två hjärthalvorna. Öppningen mellan hjärtkamrarna sluter sig tidigt under graviditeten, medan hålet mellan förmaken sluts först efter födseln.

Ibland finns det kvar en öppning efter födseln. En bestående öppning mellan förmak (atrium) kallas förmaksseptumdefekt (ASD). En bestående öppning mellan kamrar (ventriklar) kallas kammarseptumdefekt (VSD). När blodet tar fel väg och passerar från vänster till höger sida i hjärtat och ut i lungorna kan det leda till ökad belastning på hjärtat. Om och hur mycket det påverkar hjärtats funktion beror på hålets storlek och placering.

Små hål har ofta så liten betydelse att de inte behandlas, och i många fall sluts de av sig själv under de första levnadsåren. Både ASD och VSD kan opereras om det är nödvändigt.

Symtom

Små septumdefekter behöver inte ge några symtom alls. Betydande defekter och mycket stort läckage (stor shunt) kan ha medföra symtom som andnöd, nedsatt fysisk kapacitet och  tecken på hjärtsvikt.

Orsak

I de flesta fall är orsaken okänd, men hos en liten andel går det att identifiera en möjlig utlösande orsak.

Enstaka sjukdomar i arvsanlagen (genetiska sjukdomar) har samband med hjärtfel. Det vanligaste är Downs syndrom. Ärftlighet kan också ha betydelse. Om föräldrar eller syskon har hjärtfel är risken för att nästa barn får ett hjärtfel större.

Det finns också miljöfaktorer och yttre faktorer som kan bidra till hjärtfel, som vissa sjukdomar hos mamman. Vissa läkemedel som ges till den gravida kvinnan ökar risken för att fostret får ett hjärtfel.

Diagnos

De allvarligaste hjärtfelen upptäcks oftast redan innan barnet kommer hem efter förlossning. Övriga hjärtfel upptäcks vanligen vid rutinkontroller. Det som ofta ger misstanke om hjärtfel är ett "biljud eller blåsljud" när läkaren lyssnar på hjärtat. Barn med normala hjärtan kan också ha bi- eller blåsljud. I en del fall är det enkelt att skilja ett normalt biljud från ett biljud som beror på ett medfött hjärtfel, men ofta är det nödvändigt att remittera barnet för ytterligare kontroller.

Spädbarn med hjärtfel kan få problem med andningen, de kan vara trötta och har också ofta sämre viktuppgång än förväntat. En del hjärtfel kan leda till att blodet inte får tillräckligt med syre och huden blir blåaktig eller blek, så kallad cyanos.

Vid misstanke om hjärtfel får barnet genomgå en noggrann undersökning på sjukhus. Ultraljud, så kallad ekokardiografi, ger oftast en bra bild av hur hjärtat ser ut med skiljeväggar och klaffar, och visar både riktningen och farten på blodet som pumpas genom hjärtat.

Prognos

Beroende på var septumdefektersitter och hur stora de är kan septumdefekter vara allt ifrån obetydliga till allvarliga. De allra flesta barn med septumdefekt kan leva ett normalt liv, men barnen behöver gå på frekventa kontroller. Många septumdefekter läker av sig själva i tidig barndom. Om det påverkar hjärtats funktion kan hjärtoperation vara nödvändigt.