Persisterande truncus arteriosus

Vad är persisterande truncus arteriosus?

Persisterande truncus arteriosus är ett sällsynt, allvarligt medfött hjärtfel som beror på en defekt i utvecklingen av hjärtat på ett tidigt stadium i fosterlivet. När hjärtat utvecklas har stora kroppspulsådern (aorta) och lungpulsådern (arteria pulmonalis) ett gemensamt ursprung (truncus arteriosus). I den normala utvecklingen delas de dock tidigt, så att stora kroppspulsådern utgår från vänster kammare och lungpulsådern utgår från höger kammare.

Hos ett normalt hjärta pumpas blodet ut från högra sida och går till lungorna för att syresättas. Det syrerika, klarröda blodet transporteras tillbaka till hjärtats vänstra sida. Hjärtats vänstra sida, som är den starkaste delen av hjärtmuskeln, transporterar blodet via pulsådrorna (artärer) till kroppens vävnader och organ. Artärerna är ett gemensamt namn på de blodkärl som transporterar syrerikt blod ut i kroppen. Efter hand som syret används blir blodet mörkare. Det mörka, blåaktiga blodet transporteras därefter tillbaka till hjärtats högra sida via venerna (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

Vid persisterande truncus arteriosus sker inte den tidiga delning (persisterande betyder kvarstående) mellan kroppspulsådern och lungpulsådern. Därmed pumpas blodet från både höger och vänster kammare ut i ett gemensamt blodkärl. Detta blod består av både syrerikt (blod från lungorna) och syrefattigt blod (från kroppen) som fördelas mellan lungorna och resten av kroppen. Under de första levnadsveckorna kommer alltmer blod att pumpas mot lungorna vilket leder till ökat andningsarbete och symtom på hjärtsvikt.

Om man har en persisterande truncus arteriossus har man alltid en bestående öppning mellan kamrararna (ventriklarna) som kallas kammarseptumdefekt (VSD). 

Hjärtats funktion

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Det är indelat i fyra hålrum, så kallade "förmak" och "kammare". Det finns två förmak och två hjärtkammare, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Förmaken släpper in blod i hjärtkammaren och det är hjärtkammaren som har den största kraften och pumpar ut blodet i kroppen (vänster sida) eller ut i lungkretsloppet (höger sida). Mellan förmaken och kamrarna finns klaffar. Dessa fungerar så att de bara släpper igenom blodet i en riktning och hindrar blodet från att rinna tillbaka.

Symtom

Graviditeten och förlossningen har vanligtvis ett normalt förlopp. Symtomen på truncus arteriosus uppkommer ofta under den första levnadsveckan och beror på att hjärtat inte klarar av att pumpa tillräckligt med blod för att tillgodose kroppens behov. Detta kallas hjärtsvikt. Barnet blir blekt eller blåaktigt i huden, får mycket snabb puls och andningsfrekvens, svettas mycket, äter dåligt och går inte upp i vikt. 

 Orsak

I de flesta fall är orsaken till detta hjärtfel okänd. Hos en del barn beror persisterande truncus arteriosus på en medfödd, ärftlig sjukdom som heter 22q11-deletionssyndromet (DiGeorges syndrom). Syndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse och innebär en underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Syndromet medför ofta också andra olika missbildningar, bland annat i öron, näsa och mun.

Diagnos

Det är viktigt att diagnosen ställs snabbt. Misstanke om allvarligt hjärtfel uppstår ofta när nyfödda barn plötsligt blir dåliga några få dagar efter födseln. Med stetoskop går det ofta att höra ett blåsljud. Den viktigaste undersökningen för att diagnostisera persisterande truncus arteriosus är ultraljudsundersökning av hjärtat (ekokardiografi). Denna undersökning är helt ofarlig och sker genom att ultraljudssändare placeras på barnets bröst. Undersökaren får då fram en bild av barnets hjärta och kan se om det finns allvarliga fel.

Ultraljudsundersökning under graviditeten kan ofta påvisa persisterande truncus arteriosus. Fördelen med att påvisa tillståndet under graviditeten är att förlossningen kan förberedas och att behandling kan påbörjas snabbt efter att barnet är fött.

Behandling av persisterande truncus arteriosus

Persisterande truncus arteriosus måste opereras för att barnet ska kunna överleva. I väntan på kirurgisk behandling kan ge olika läkemedel behöva ges.

Prognos

Utan kirurgisk behandling är prognosen mycket dålig. Med moderna operationsmetoder kan flertalet barn växa upp och leva ett normalt liv. Operationen består av att man stänger hålet i kammarskiljeväggen och placerar en biologisk klaffprotes från höger kammare till lungpulsådern. Under uppväxten och senare i livet behöver man göra nya  operationer för att byta ut den inopererade klaffprotesen.

Barn som har opererats för persisterande truncus arteriosus har ökad risk för att få inflammation i hjärtats innerhinna (endokardit) i samband med senare kirurgisk behandling. Detta gäller även ingrepp i munnen, till exempel utdragning av tänder. Det är därför viktigt att informera läkare och tandläkare så att ställningstagande till förebyggande antibiotikabehandling kan göras i sådana situationer.

Vill du veta mer?

• 22q11-deletionssyndromet (DiGeorges syndrom)
• Endokardit
• Persisterande truncus arteriosus – för vårdpersonal