Långt QT-syndrom

Vad är långt QT-syndrom?

Långt QT-syndrom (LQTS) är en störning i hjärtats elektriska system. 

Hjärtat styrs av elektriska signaler. Normalt startar ett hjärtslag genom att en elektrisk signal uppstår i det som kallas sinusknutan i höger förmak. Signalen sprider sig från sinusknutan till en annan knutpunkt som befinner sig i övergången mellan höger förmak och hjärtkammaren (AV-knutan). Därifrån sprids signalen ut i bägge hjärtkamrarna. På sin väg genom hjärtat utlöser den elektriska signalen sammandragningar i hjärtmuskeln. Jämsides med spridningen av den elektriska signalen startar sammandragningar i förmaken och avslutas med sammandragningar av hjärtkamrarna. Tillsammans utgör detta ett hjärtslag.

Ett hjärtkardiogram, EKG, visar den elektriska hjärtrytmen. Varje hjärtslag karakteriseras av en bestämd form av elektriska utslag på EKG. Man skiljer mellan P-, Q-, R-, S-, T- och ibland U-vågor. Dessa vågor har ett bestämt mönster och de har ett förhållandevis fast avstånd i tid mellan varandra.

Lång QT-syndrom betyder att avståndet i tid mellan Q-vågen och T-vågen är för långt. Personer med långt QT-intervall är mottagliga för att få rytmstörningar i hjärtat. Dessa rytmstörningar kan vara allvarliga och de leder ibland till plötslig död hos barn och hos yngre personer.

Tillståndet är förhållandevis sällsynt men troligtvis vanligare än vi tidigare trott. Det uppskattas att långt QT-syndrom förekommer hos 1 person per 3 000–5 000 individer. Tillståndet dyker ofta upp i tidig barn- och ungdomsålder.

Symtom och tecken

Tillståndet kan visa sig som oförklarlig yrsel, svimningar eller plötslig död hos i övrigt friska unga personer.

Innan en hjärtattack (kammartakykardi) uppträder är man som regel helt frisk och utan tecken på sjukdom. Utan förvarning kan en hjärtattack uppträda och uppträder vanligtvis som en svimning eller hjärtstillestånd. Vissa kan klaga över samtidig yrsel.

En hjärtattack kan utlösas av fysisk aktivitet och av starka känslomässiga reaktioner men kan också uppkomma under sömn.

Orsak

Långt QT-syndrom är i de flesta fall ett ärftligt tillstånd och det kan därför förekomma en familjär ansamling av tillståndet. Ibland föreligger samtidig dövhet (Jervell og Lange-Nielsen syndrom). Till andra former (till exempel Romano-Ward syndrom) hör inte en medföljande hörselnedsättning.

Långt QT-syndrom kan också förekomma utan att det föreligger någon allvarlig disposition (förvärvat tillstånd). Vanligen beror detta på användning av läkemedel som påverkar hjärtrytmen. Personer som av en eller annan orsak har en mycket långsam puls, kan ha anlag för denna förvärvade form av långt QT-syndrom.

Faran med ett förlängt QT-segment är att det ger en mottaglighet för att få anfall med en farlig hjärtrytm (kammartakykardi, torsade de points). Sådana anfall kan gå över av sig själva men de kan också förorsaka hjärtstillestånd och död.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligtvis efter en hjärtattack med svimning och eventuellt efter en framgångsrik återupplivning efter hjärtattack. Ibland ställs diagnosen efter en familjemedlems plötsliga dödsfall och där ärftlighetsutredningen av andra familjemedlemmar avslöjar tillståndet. Hos vissa ställs diagnosen efter att ett slumpmässigt taget EKG visat en QT-förlängning.

Vid den fysiska undersökningen av patienten finner läkaren vanligen inga fel. Det är EKG med mätning av QT-intervallet som ger diagnosen. Diagnosen bör ställas av en hjärtspecialist. Vanligtvis görs samtidigt en ultraljudsundersökning av hjärtat, ekokardiografi, för att utesluta andra sjukdomar och för att leta efter en eventuellt bakomliggande hjärtsjukdom. Arbetsprov och 24 timmars EKG- monitorering utförs också ofta som en del av utredningen. Men för de allra flesta visar ekokardiografin ett normalt tillstånd.

Man har definierat tio olika former av LQTS utifrån vilken förändring i arvsmassan som ligger till grund. Gentestning erbjuds nu i Sverige vid diagnostiserad LQTS. Resultatet av gentestningen kan ha betydelse för val av behandling och för rådgivning till familjemedlemmarna.

Behandling

Behandlingen kan delas upp i korttids- och långtidsstrategier. Korttidsstrategin handlar om att få stopp på en akut hjärtattack, det vill säga att återupprätta normal hjärtrytm för att förhindra plötsligt dödsfall. Långtidsstrategin har som mål att förebygga framtida hjärtattacker.

Korttidsstrategin innebär ögonblicklig behandling av instabila rytmer (torsade de points) - som regel med hjärtstartare. Det är avgörande för resultatet av en hjärtattack att de närmast i omgivningen omedelbart sätter igång med hjärt-lungräddning tills man får tillgång till en hjärtstartare. Vid förvärvat långt QT-syndrom är upphörande av intag av det utlösande läkemedlet ofta det enda som är nödvändigt för att förhindra nya anfall.

Hörnstenen i långtidsstrategin är en livslång användning av betablockerare. Detta läkemedel stabiliserar hjärtat och kan förhindra nya anfall. Vid allvarliga fall när risken för nya episoder bedöms vara stor, blir det aktuellt att operera in en hjärtstartare och pacemaker.

Idrottsutövare uppmanas att avsluta karriären. Eftersom hårda fysiska ansträngningar och uttalad stress kan utlösa en hjärtattack, får de rådet att inte utöva tävlingsidrott.

Prognos

Behandling med betablockerare ger en god prognos för de flesta. Prognosen efter man opererat in en hjärtstartare är mycket god.

Långt QT-syndrom kan leda till plötslig hjärtdöd hos i övrigt friska, unga individer. Sammantaget ser det ut att vara cirka 6 % av personerna med detta tillstånd som är döda vid 40-årsåldern.

Experterna antar att de flesta episoderna med hjärtattack går över av sig själva och att bara 4–5 % av anfallen leder till hjärtstillestånd och död.