Hypertrofisk kardiomyopati

Vad är hypertrofisk kardiomyopati?

Kardiomyopati betyder sjukdom i hjärtmuskeln och hypertrofi betyder förstorat. Hypertrofisk kardiomyopati betyder alltså en förstorad hjärtmuskel som orsakas av sjukdom i hjärtmuskulaturen. Vanligtvis har ett stort hjärta en tydlig orsak, exempelvis högt blodtryck, hjärtsvikt eller regelbunden intensiv träning. Hypertrofisk kardiomyopati beror däremot inte på sådana orsaker, utan i regel på ärftliga tillstånd som kan överföras till andra generationer. 

Hypertrofisk kardiomyopati förekommer hos cirka 1 av 500–1 000 vuxna personer. Långt ifrån alla har dock symtom. Tillståndet är ovanligare hos yngre personer.

Symtom och tecken

Patienter med hypertrofisk kardiomyopati kan vara helt utan symtom. Hos andra kan lindriga till måttliga symtom uppstå med åren, såsom andfåddhet, bröstsmärta, hjärtklappning och svimning. Sådana symtom uppstår vanligen vid ansträngning, intag av stora måltider, alkoholintag eller vätskebrist men kan också uppstå i vila. Hos barn är istället snabb andning, svårigheter med att äta, svettningar och tillväxtstörningar vanligare. I ovanligare fall presenterar sjukdomen sig genom att personen får en farlig hjärtrytmstörning vilket ofta gör att man plötsligt avlider. Det är som tur är ovanligt, men förekommer, särskilt hos yngre personer/barn.  

Orsak

Tillståndet är vanligen ärftligt och orsakas av avvikelser i arvsanlaget. Man pratar ofta om mutationer – små förändringar i arvsmassan som gör att det uppstår felaktiga proteiner i kroppen. Det gör att muskelcellerna i hjärtat får ett förändrat utseende och ändrad funktion. De visar sig genom att muskeln blir tjockare, vilket leder till att hjärtat blir större. 

Förändringarna i hjärtat vid hypertrofisk kardiomyopati varierar från person till person. Ofta är det väggen mellan hjärtkamrarna (septum) som är förstorad men andra delar kan också vara förstorade. Hos upp till två tredjedelar av alla med hypertrofisk kardiomyopati blir utflödet av blod från vänster hjärtkammare påverkat vid ansträngning, vilket gör det tungt för hjärtat att pumpa blod ut i det stora kretsloppet. Förändringarna i hjärtmuskulaturen kan orsaka rytmstörningar i hjärtat, såsom förmaksflimmer och i vissa fall allvarliga rytmrubbningar. Det kan också leda till syrebrist i hjärtat, vilket känns som kärlkramp. 

Diagnos

Förutom symtom kan sjukdomshistorien ge misstanke om tillståndet genom att vissa har en familjebakgrund med kända fall av hjärtsjukdom och plötslig hjärtdöd.

Vid läkarundersökning hittas vanligen lite eller inget fel. Ibland syns tecken på ett stort hjärta och det kan förekomma blåsljud från hjärtat. Sådana blåsljud beror på virvlar i blodet som uppstår i ett trångt hjärta. 

Undersökning med EKG, elektrokardiogram, visar ofta tecken på hjärtsjukdomen. Det är inte ovanligt att man hittar rytmstörningar vid en längre registrering av hjärtrytmen, som till exempel en registrering under 24 timmar.

I den fortsatta utredningen är ekokardiografi, ultraljudsundersökning av hjärtat, den viktigaste undersökningen. Här kan undersökaren se förtjockningar i hjärtväggen och eventuella onormala tryckförändringar i hjärtat kan mätas. 

Blodprover kan visa på andra sjukdomar eller samtidiga sjukdomar som försämrar tillståndet, men de är i sig inte specifika för sjukdomen. 

Andra undersökningar som ofta görs är arbets-EKG, det vill säga registrering av EKG medan man går eller cyklar, och EKG som registrerar hjärtrytmen under 24-timmar. I vissa fall görs också en magnetkameraundersökning (MR) av hjärtat.

Det är ofta aktuellt att undersöka nära familjemedlemmar när diagnosen är ställd på en person, eftersom tillståndet kan vara ärftligt. Familjemedlemmarna har som regel inga symtom eller tecken på sjukdomen men det kan ändå finnas förändringar i hjärtat. Det kan bli nödvändigt att göra regelbundna kontroller med EKG och ekokardiografi hos personer där man misstänker att sjukdomen kan utveckla sig. 

Behandling

Behandlingen görs för att minska symtomen och för att förebygga plötslig död hos personer som har en hög risk för det. Personer utan symtom och där det inte finns upplysningar om familjär förekomst av plötslig död i unga år behöver inte behandlas med läkemedel. 

Symtombehandling görs i regel med läkemedel, men i komplicerade fall och om medicinen inte ger effekt, kan både pacemakerbehandling och kirurgi vara aktuellt.

Det går att bedöma risken för plötslig död genom att bedöma olika faktorer som kommer fram under utredningen. Om man bedömer att risken är hög implanteras en hjärtstartare under huden (ICD).

Om man har hypertrofisk kardiomyopati har man tidigare rekommenderat att man inte ska utsätta sig för kraftiga ansträngningar såsom tävlingsidrotter. Nyare studier har dock inte kunnat bekräfta att det är farligt att anstränga kroppen kraftigt på kort eller lång sikt. Motionsaktiviteter som bara medför lätt till måttlig fysisk belastning är säkert.

Prognos

En del patienter kan vara utan symtom eller ha en stabil sjukdomsbild i många år. Hos de flesta sker en långsam ökning av symtomen. Över tid kan patienten utveckla hjärtsvikt eller hjärtrytmstörningar, som kan leda till blodpropp och stroke. Modern behandling har som mål att förebygga sådana komplikationer.