Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

Vad är arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)?

Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC) är ett ärftligt tillstånd där muskelvävnad i höger hjärtkammares yttervägg långsamt omvandlas till fett och bindväv. Symtom kommer vanligen i 20–40 årsåldern. Tillståndet kan ge livshotande rytmstörningar i hjärtkamrarna som kan leda till svimningar och i värsta fall hjärtstillestånd.

ARVC förekommer hos cirka 8 av 10 000 personer och är en ganska vanlig orsak till plötslig hjärtdöd bland idrottare och bland personer under 40 år. ARVC är tre gånger vanligare bland män jämfört med kvinnor.

Symtom

Symtomen utvecklas gradvis och kan variera mycket i olika faser och från person till person. Hjärtklappning, svimning, trötthet och bröstsmärtor kan finnas, men många har inga symtom som talar för hjärtsjukdom.

Orsak

ARVC är ett ovanligt ärftligt tillstånd där muskelvävnad i höger hjärtkammares yttervägg långsamt omvandlas till fett och bindväv. Vävnadsförändringarna drabbar ibland även vänster hjärtkammarvägg och hjärtskiljeväggen (septum).

När muskelvävnad successivt byts ut mot fett och bindväv blir delar av kammarväggen försvagad, vilket försämrar hjärtats pumpförmåga. Väsentligt försämrad pumpförmåga kallas hjärtsvikt.

På grund av att det blir längre avstånd mellan muskelcellerna i kammarväggen kan störningar i hjärtats elektriska aktivitet uppstå. Detta kan leda till rytmstörningar, framför allt så kallad kammartakykardi.

Diagnos

Tillståndet kan utvecklas länge innan man känner av några symtom. När hjärtmuskeln blir så försvagad att hjärtsvikt uppstår kan det märkas genom försämrad kondition och trötthet och ibland svullna underben.

Hjärtarytmier ger plötsliga besvär i form av hjärtklappning, svimning eller i värsta fall hjärtstillestånd.

Innan symtomen uppträder är det svårt att ställa diagnos. Ett undantag kan vara om det finns kända fall av ARVC i familjen, då kan diagnosen ställas i ett tidigt skede. När någon diagnostiseras med ARVC görs därför även utredning av släktingar.

Vanlig kroppsundersökning är ofta normal om inte allvarlig hjärtsvikt har utvecklats. Vid EKG-undersökning ses ibland avvikelser som gör att ARVC kan misstänkas. För att ställa diagnosen brukar ekokardiografi, ultraljud av hjärtat, göras. Om denna visar tecken på ARVC görs också magnetkameraundersökning av hjärtat.

Behandling av ARVC

Huvudsyftet med behandlingen är att undvika plötslig hjärtdöd och att lindra symtom på hjärtsvikt och hjärtklappning. Även om det inte finns någon läkande behandling för ARVC så kan arytmier och hjärtsvikt behandlas. 

Vad kan man göra själv?

Den som har ARVC bör undvika aktiviteter som kan utlösa snabb puls, som kraftiga fysiska belastningar. När man har fått en effektiv kontroll av rytmstörningarna kan den fysiska aktiviteten ökas under noggrann medicinsk övervakning.

Läkemedel

Läkemedel som bidrar till att stabilisera hjärtrytmen är den första och vanligaste behandlingen vid ARVC. Ofta ges betablockerare som är bra både för att stabilisera hjärtrytmen och mot hjärtsvikt. Även andra så kallade antiarytmika, det vill säga läkemedel mot hjärtarytmier (rytmstörningar), kan användas. 

Annan behandling

Om läkemedel inte är tillräcklig behandling är implanterbar hjärtdefibrillator (ICD) nästa steg. En så kallad defibrillator kan opereras in under huden. Den har ledningar som går till hjärtat. Defibrillatorn övervakar hjärtat och vid allvarliga rytmstörningar kan den med hjälp av pacemakerstimulering eller genom att avge en elektrisk chock stoppa rytmstörningen.

I enstaka fall görs så kallad radiofrekvensablation. Behandlingen innebär att man för in en kateter i hjärtat via ljumsken. Från änden av katetern sänds det ut radiofrekvenser som ger värme och "bränner bort" sjuk vävnad så att det blir färre rytmstörningar. Målet med radiofrekvensablation är att ta bort elektriska ledningsvägar som upprätthåller rytmstörningarna. 

Prognos

ARVC är en kronisk sjukdom där hjärtmuskeln successivt försvagas och skadas. Det faktum att sjukdomen kan vara orsak till plötsligt hjärtdöd hos unga idrottsutövare eller att man hittar den slumpmässigt vid obduktion av äldre människor, visar sjukdomens oförutsägbara förlopp.

Många med ARVC utvecklar dock aldrig farliga hjärtrytmstörningar och om man får behandling för ARVC är prognosen god.